唐氏综合症

唐氏综合症（21三体综合症）：还是其他？ 鉴别诊断

先天性畸形、畸形和染色体异常（Q00-Q99）。 DIDMOAD 综合征（同义词：Wolfram 综合征）——常染色体隐性遗传的遗传病； 复杂的糖尿病症状，尿崩症（由于肾脏的浓缩能力受损，与激素缺乏相关的氢代谢障碍导致尿液排泄量极高（多尿；5-25升/天），视神经萎缩（组织萎缩（萎缩） ）… 唐氏综合症（21三体综合症）：还是其他？ 鉴别诊断

唐氏综合症（21三体综合症）：并发症

以下是唐氏综合症（21 三体）可能导致的最重要的病症或并发症： 先天性畸形、畸形和染色体异常 (Q00-Q99)。 胃肠道畸形——患病率（发病率）：7%。 先天性巨结肠（MH；同义词：先天性巨结肠）——常染色体隐性遗传和散发性的遗传性疾病； 影响……的障碍 唐氏综合症（21三体综合症）：并发症

唐氏综合症（21三体综合症）：检查

全面的临床检查是选择进一步诊断步骤的基础： 一般体格检查——包括血压、脉搏、体温、体重、身高； 此外：检查（查看）。 皮肤、粘膜和巩膜（眼睛的白色部分）[由于多种皮肤病后遗症]。 步态 [跛行] 身体或关节姿势 错位 [畸形、缩短、旋转错位]。 肌肉发达… 唐氏综合症（21三体综合症）：检查

唐氏综合症（21三体综合症）：测试和诊断

一阶实验室参数——强制性实验室测试。 染色体分析——这可以检测染色体数量和结构的变化（数字/结构染色体畸变）。 检测游离DNA（cfDNA检测，游离DNA检测），例如：NIPT（无创产前检测；同义词：Harmony test；Harmony prenatal test）。 PraenaTest 对于 1 三体，上述测试...... 唐氏综合症（21三体综合症）：测试和诊断

唐氏综合症（21三体综合症）：诊断测试

强制性医疗器械诊断。 如果适用，通过超声检查（超声波检查）测量颈襞透明度——最好在怀孕第 11 周和第 14 周之间进行； 如果头骨大于 45 毫米，这可能表明除唐氏综合症外还有以下其他染色体疾病：10 三体、13 三体（Pätau 综合征）、15 三体、三体…… 唐氏综合症（21三体综合症）：诊断测试

唐氏综合症（21三体综合症）：症状，投诉，体征

以下身体症状和主诉可能表明唐氏综合症（21 三体综合征）： 圆脸 上肢（尤其是手和手指）尺寸普遍缩小 第一和第二脚趾之间有明显的皱纹。 肌张力受限 肌无力（肌肉无力） 眼睛变小和杏仁状 嘴巴、鼻子和头部变小 巨舌症（舌头变大）。 … 唐氏综合症（21三体综合症）：症状，投诉，体征