唐氏综合症（21三体综合症）：测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

• 染色体分析 –这可以检测到数量和结构的变化 染色体 （数字/结构染色体像差）。
• 检测无细胞DNA（cfDNA测试，无细胞DNA测试），例如：
  • 尼普 （无创 产前检查; 同义词：和谐测试； 和谐的产前检查）。
  • 普瑞纳测试
  • 对于21三体性，上述测试的敏感性（通过使用该程序检测到该病的患病患者的百分比，即出现阳性发现）> 99％，并且其特异性（实际上没有健康的人的概率）在测试中，该疾病也被检测为健康）（100％）。
• [PAPP-A和ß-HCG筛查–可以检测到90％的21三体疾病患者] [过时！）

实验室参数二阶–根据历史记录的结果， 身体检查等-用于区分诊断。

• 分子遗传学检测 基因 1号染色体上的tungramine（WFS4）（由于鉴别诊断：DIDMOAD综合征）。
• 染色体上基因PEX1和PEX2的分子遗传分析（由于差异诊断：Zellweger综合征）。