NIPT（=“非侵入性产前检查”，NIPT或“非侵入性 怀孕 诊断测试”。 NIPDT； 非侵入性 产前检查; 同义词：和谐测试； 和谐胎教）是一种分子遗传学 血液 用于检测无细胞DNA的测试（cfDNA测试，无细胞DNA测试）。 无细胞DNA是来自 染色体 在母亲中自由流通 血液 ，我们将参加 怀孕。 它们起源于 胎儿 和母亲。 孕妇应处于10 + 0周或以上的妊娠（SSW）.NIPT作为产前诊断（PND;产前诊断）的筛查测试，可用于评估以下疾病的风险：
- 染色体异常–可能影响染色体数目的染色体异常（数字染色体异常：一个染色体太多或太少）或染色体结构（结构性染色体异常）：
- 卵母细胞（卵细胞）或精子（精子细胞）的三体性（异常减数分裂（成熟分裂），导致染色体的一部分或一部分出现在一式三份（三体）中，而不是一式三份（三体）中的重复（二体）。身体的细胞）
- 性疾病/性别分布不均 染色体 X，Y和导致的遗传性疾病。
- 克莱氏综合征 –男性的性腺（性染色体）异常导致原发性腺功能减退（性腺功能减退）。 每500名男性新生儿中大约发生一次。
- 特纳综合征 （同义词：Ullrich-Turner综合征）–患有这种疾病的女孩/女性只有一个功能性X染色体，而不是通常的两个（X单体）； 它是人类中唯一可行的单体染色体，在2500名女性新生儿中大约发生一次。
- 三重X综合征（XXX）/三体X：在三重X综合征中，X染色体出现了1,000次。 这种疾病仅影响女孩，大约每千名女性新生儿发生一次
- XYY综合征/ Diplo Y综合征：在也只影响男孩的Diplo Y综合征中，细胞中存在额外的Y染色体。 每千名男性新生儿大约发生一次。
此外，NIPT可用于确定胎儿的性别。 此处的准确度> 99％。
考试前
NIPT需要医疗信息和 基因咨询 根据德国遗传诊断法（GenDG）。 NIPT目前允许对21号，18号，13号三体性的可能性做出可靠的陈述，但对结构畸形的陈述尚不明确。 但是，这些 弥补 大多数围产期相关异常。 而且，大多数其他染色体缺陷和综合征状况也无法检测到。 注意：在双胞胎怀孕之后 人工授精，并在 肥胖，NIPT的故障率更高，并且测试性能的数据有限。
步骤
该测试是确定胎儿三体性的无创分子遗传学产前诊断测试（请参见上文）。 此外，它还可用于检测性别的失调/分布不均 染色体。 科学研究表明，与其他非侵入性筛查方法相比，假阳性和假阴性结果的发生率要低得多[[6-11]。特别是，使用该检测方法对21三体性检出率有了显着提高。 。 在下一个研究中，将NIPT（和谐测试）的结果与早孕筛查（18,056例孕妇）的结果进行了比较。 在Harmony测试中，检出36例三体性21例。 和谐测试的假阳性率为0.06％，比其他方法（例如，早孕筛查）低约五倍。 因此，与传统的侵入性筛查方法相比，NIPT是无风险的替代方案（羊膜穿刺术 （羊膜穿刺术）或 绒毛膜绒毛取样/从胎儿（儿童）部分收集组织 胎盘）。 注意：NIPT也适用于双胞胎怀孕和之后的IVF怀孕 卵子捐赠。 但是，双胞胎怀孕的检出率必须有限（大约93％）。 所需材料
- 血 血清– 2 x 10毫升静脉血。
- 两个采血管
准备患者
- 不必要
破坏因素
- 不包含
适应症（适用范围）
- 妊娠（SSW）10 + 0周以上的孕妇，其胎儿发生染色体变化以及性染色体异常/分布不均的风险增加
- 确定胎儿性别（只有在月经来潮后第14次SSW后才可以通知结果）。
解释
- NIPT是一项筛查测试。 如果NIPT异常，请进行诊断 刺 必须强制提供。 终止指示 怀孕 不得基于孤立的NIPT发现。
- 阳性结果应始终通过第二种通常是侵入性的方法进行确认，例如 羊膜穿刺术 or 绒毛膜绒毛取样 （CVS）和后续的染色体分析。 这对三体性13尤其如此，与其他三体性相比，其假阴性率增加了。 通过Harmony测试，在8个三体症病例中仅检测到10个。
- 不确定的NIPT是需要澄清的发现。 在这个集合体中，发现了更多的染色体缺陷，尤其是三体性13和18以及三倍体。
进一步说明
- 在检测常见染色体异常（13、18和21三体性）方面，NIPT明显优于早孕筛查（ETS；考虑到产妇年龄，颈部半透明性以及游离β-HCG和PAPP-一种）。
