基因诊断

运营商筛选

携带者筛查是一种基因测试，用于确定一个人是否是特定常染色体隐性遗传疾病的携带者。这种筛查最常用于考虑怀孕并希望事先确定孩子是否会遗传遗传疾病的夫妇。美国妇产科医师大会 (ACOG) 建议…… 运营商筛选

染色体：结构与功能

染色体是含有所谓组蛋白（细胞核内的基本蛋白质）和其他蛋白质的脱氧核糖核酸链； DNA、组蛋白和其他蛋白质的混合物也称为染色质。它们包含基因及其特定的遗传信息。组蛋白是基本蛋白质，不仅用于包装 DNA，而且对于表达… 染色体：结构与功能

表观遗传学解释

表观遗传学研究可遗传的分子特征，其基础不是 DNA 序列。前缀epi-（希腊语：επί）表示改为考虑DNA“上”的修饰。甲基化和组蛋白修饰（组蛋白 = 被 DNA 包裹的蛋白质，其“八聚体”单元由… 表观遗传学解释

测试

PraenaTest 用于从母亲的血液中无风险地确定染色体缺陷（见下文）。因此，该测试代表了传统侵入性检查方法（例如羊膜穿刺术）的无风险替代方案（=“非侵入性产前检测”，NIPT 或“非侵入性妊娠诊断测试”，NIPDT）。孕妇应处于妊娠 9+0 周 (SSW) 或…… 测试

脱氧核糖核酸

脱氧核糖核酸（DNA），德语也称为DNA，是一种生物分子（在生物体内发现的具有生物活性的化合物或分子），具有携带基因的特性及其遗传特性。它存在于所有具有新陈代谢、繁殖、易怒、生长和进化能力的有组织实体中，以及某些类型的…… 脱氧核糖核酸

单基因分析

单基因分析是一种有针对性的基因检测方法。在此程序的框架内，如果怀疑是由基因的单一变化引发的遗传性疾病，则检查怀疑为因果关系的基因。这也经常作为筛查检查的一部分进行。适应症（应用领域）单基因诊断…… 单基因分析

荧光原位杂交

荧光原位杂交 (FISH) 是一种基因筛选方法，用于检测单个细胞核中的 DNA（脱氧核糖核酸）。这种方法涉及使用特定的 DNA 探针，这些探针只能提供有关所用探针特异的基因组区域的信息。适应症（应用领域）怀疑染色体数目畸变：…… 荧光原位杂交

基因

基因是染色体的一部分，而染色体又是携带遗传信息的 DNA 部分，存在于每个细胞中，其中基因可以被视为细胞的代码。基因的物理位置称为基因座（gene locus）。特定的基因有特定的任务。 ……的总和基因

基因测试

基因检测（同义词：DNA 分析，也称为 DNA 检测、DNA 分析、DNA 检测、基因分析、基因组分析）是指检测 DNA（德语缩写 DNS：脱氧核糖核酸）以得出关于各种遗传方面的结论的分子生物学程序。一个人。与此同时，3,000多种单基因疾病（monogenic disease，“单基因疾病”）已经…… 基因测试

阵列CGH：微阵列分析

微阵列分析/Array-CGH（Comparative Genomic Hybridization）是一种相对较新的基因筛选方法，可谓“高分辨率染色体分析”。它用于识别和测量特定基因的活性。在阵列 CGH（= 比较基因组杂交）的背景下，检查整个基因组的拷贝数变化（删除/丢失…… 阵列CGH：微阵列分析

尼普

NIPT（=“非侵入性产前检测”，NIPT 或“非侵入性妊娠诊断检测”。NIPDT；非侵入性产前检测；同义词：Harmony test；Harmony Prenatal Test）是一种分子遗传血液检测，用于检测无细胞 DNA（cfDNA 测试，无细胞 DNA 测试）。无细胞 DNA 是来自染色体的 DNA 片段，在怀孕期间在母体血液中自由循环。他们…… 尼普

核糖核酸

核糖核酸 (RNA)，在德语中也称为 RNA，是由多个核苷酸（核酸的基本组成部分）链组成的分子。它存在于每个活生物体细胞的细胞核和细胞质中。此外，它存在于某些类型的病毒中。 RNA 的基本功能... 核糖核酸