PraenaTest用于无风险确定母亲的染色体缺陷（见下文）。 血液。 因此，该测试代表了无风险的替代选择（=“非侵入性产前测试”， 尼普 或“非侵入式 怀孕 诊断测试”，NIPDT）到传统的侵入性检查方法，例如 羊膜穿刺术。 孕妇的妊娠（SSW）应为9 + 0周或以上。 作为产前诊断（PND；产前诊断）的筛查测试，PraenaTest用于评估以下风险：
- 染色体异常–可能影响染色体数目的染色体异常（数字染色体异常：一个染色体太多或太少）或染色体结构（结构性染色体异常）：
- 三体性（卵母细胞（卵）或精子的异常减数分裂（成熟分裂），导致染色体的一部分或一部分出现在身体的全部或某些细胞中的一式三份（三体），而不是重复的（二体））
- 性疾病/性别分布不均 染色体 X，Y和导致的遗传性疾病。
- 克莱氏综合征 –男性的性腺（性染色体）异常导致原发性腺功能减退（性腺功能减退）。 每500名男性新生儿中大约发生一次。
- 特纳综合征 （同义词：Ullrich-Turner综合征）–患有这种疾病的女孩/女性只有一个功能性X染色体，而不是通常的两个（X单体）； 它是人类中唯一可行的单体染色体，在2500名女性新生儿中大约发生一次。
- 三重X综合征（XXX）/三体X：在三重X综合征中，X染色体出现了1,000次。 这种疾病仅影响女孩，大约每千名女性新生儿发生一次
- XYY综合征/ Diplo Y综合征：在也仅影响男孩的Diplo Y综合征中，细胞中存在额外的Y染色体。 每1,000例男性新生儿中大约发生一次
此外，可以使用PraenaTest确定未出生的性别。 此处的准确度> 99％。
考试前
PraenaTest（尼普）需要医疗信息，并且 基因咨询 根据德国遗传诊断法（GenDG）。 这 尼普 目前允许对21、18、13三体性的可能性做出可靠的陈述，但对结构畸形的陈述尚无。 但是，这些 弥补 大多数围产期相关异常。 而且，大多数其他染色体缺陷和综合征状况也无法检测到。 注意：在双胞胎怀孕之后 人工授精，并在 肥胖，NIPT的故障率更高，并且测试性能的数据有限。
步骤
该测试是一种非侵入性分子遗传学产前诊断测试，用于确定未出生婴儿的染色体疾病：21、18和13号三体症。 克莱氏综合征, 特纳综合征，三重X综合征和XYY综合征。 它是从母体获得的胎儿（儿童）DNA（遗传物质；无细胞DNA； cfDNA）的非侵入性产前诊断（NIPD） 血液。 因此，它取代了之前的早孕筛查（ETS）和 羊膜穿刺术 （羊膜穿刺术）21三体性问题
| 怀孕数 | 孕妇年龄 |
| 1.383 | 25岁的女性 |
| 338 | 35岁的女性 |
| 84 | 40岁的女性 |
| 32 | 45岁的女性 |
国际研究表明，该检测方法的敏感性（通过使用检测方法检测出疾病，即出现阳性检测结果的患病患者的百分比）为99.1％，而假阳性率为0.3％（例如，孕妇）如果胎儿1三体性疾病的中度风险为100：21，则在阳性测试后生下3三体性疾病的孩子的风险为1：21，如果测试阴性，则有1：11,000的风险。 所需材料
- 血清
准备患者
- 不必要
破坏因素
- 不包含
适应症（适用范围）
- 妊娠（SSW）9 + 0周以上的孕妇，其染色体改变和性疾病/性别分布不均的风险增加 染色体 在未出生的孩子中。
- 确定胎儿性别（只有在月经来潮后第14次SSW后才可以通知结果）。
