遗传测试（同义词：DNA分析，也包括DNA测试，DNA分析，DNA测试， 基因 分析，基因组分析）是指检查DNA的分子生物学程序（德语缩写DNS： 脱氧核糖核酸）以得出有关个人各种遗传因素的结论。 同时，超过3,000种单基因疾病（单基因疾病，基因 疾病”）已经进行了分子表征，可以通过DNA分析进行检查。 单基因疾病（单基因疾病）的特征在于它们的遗传模式通常遵循孟德尔规则。 很多的 遗传病 基于几个缺陷基因的相互作用。 这些被称为多基因疾病（多基因疾病）。 在通过基因组分析对整个基因组进行分析的同时，基于SNP（请参见下文）或STR（请参见下文）的基因测试可以检测出单一疾病（=疾病易感性）或性状的风险。 此外，它可以用于确定两个人之间的关系以及某些特征（例如特征 气味 吃完后尿液被察觉 芦笋）。 如果在基因组分析中仅分析潜在的编码基因，则这称为外显子组分析。 过去，只有 染色体分析 可疑 遗传病。 这涉及准备所谓的核电图。 这是个人的有序代表 染色体 显微镜拍摄的细胞的一部分。 全部 染色体 细胞的形态根据形态学方面（大小，着丝粒位置，条带模式）进行分类。 染色体 包含人类的遗传物质。 一个人有46条染色体。 染色体对1-22是常染色体，第23染色体对是性染色体（基因体；男性为XY，女性为XX）。 细胞的遗传信息的物质载体的整体称为基因组。 在染色体上是基因，它们代表了DNA的一部分（脱氧核糖核酸）。 他们的实际位置称为 基因 基因座（基因基因座）。 特定的基因有特定的任务。 每个人都有相同的基因，但最终使它们不同的是碱基对的不同变异，这被称为 单核苷酸多态性 （单核苷酸多态性；请参见下面的SNPedia）。 因此，尽管每个人都有相同的 单核苷酸多态性，他们的“核 基础DNA链中的（最终是碱基对）可以不同。 因此，可能的核酸 基础 DNA中的“腺嘌呤”，“鸟嘌呤”，“胸腺嘧啶”和“胞嘧啶”分别缩写为A，G，T和C。 在基因测试/ DNA测试中， 单核苷酸多态性 进行基因分型，并且各自不同的核酸 基础 确定。 在1-21-XNUMX号染色体上，总是存在两种核酸碱基变异，一种来自母亲，另一种来自父亲。 雌性由于具有两个X染色体，因此在X染色体的SNP中也具有两个核酸碱基变异。 由于雄性有一个X染色体和一个Y染色体，因此他们在X染色体的SNP和Y染色体的SNP中都只有一个核酸碱基。 但是，某些DNA测试（例如FTDNA（家族树DNA））不测试SNP，而是测试所谓的STR（短串联重复序列）。 在此，要注意DNA链中碱基对的某些重复模式。 这在模式起主要作用的地方特别有用。 例如，这可用于确定祖先组成，线粒体单倍群和Y-单倍群。 但是，STRs分析对于确定疾病风险没有用。 在此，必须分析与疾病风险相关的SNP。 如今，基因组分析或基因测试已越来越多地用于基因诊断。 例如，基因测试可用于检测以下疾病 遗传病: 囊性纤维化 （CFTR基因），无息肉的遗传性大肠癌（发生次数众多） 息肉）（HNPCC基因），和 乳腺癌 （乳腺癌； BRCA基因）。 例如，在美国，针对BRCA1 / 2的测试正越来越多地被面板测试所取代。 在某些情况下，最多90 癌症 - 和 乳腺癌检查相关的基因变体。 在德国可以进行的基因检测的例子：
- 23andme（一项包含约600,000个SNP的测试，其中概述了祖先的构成。
- 祖先DNA（与 健康 方面）。
- MyHeritage DNA（最便宜的DNA谱系分析测试）。
- IGenea（带有族谱分析的DNA测试）。
- 活体DNA（进行详细的族谱分析的DNA测试）。
- FTDNA（族谱的DNA测试，根据版本提供有关线粒体DNA和Y染色体的大量信息）。
