单基因分析

单-基因 分析是一种有针对性的基因检测方法。

在此程序的框架内，如果怀疑是遗传性疾病，这是由遗传因素的单一变化触发的。 基因，检查怀疑是因果关系的基因。 作为筛查检查的一部分，这通常也经常进行。

适应症（适用范围）

步骤

所需材料

  • 肝素血（最少1-2毫升）

准备患者

  • 不必要

破坏因素

  • 未知

实验室方法

最常见的是，基因 分析是Sanger方法，也称为链终止合成，它首先涉及从DNA中分离DNA的方法。 血液。 然后，全部 加氢 用于将两链DNA结合在一起的键断裂。 在94-96°C加热60分钟后，存在两条单链。 接下来，发生所谓的引物杂交，从而连接引物。 这发生在约XNUMX°C。 引物是寡核苷酸（由几个核苷酸组成的寡聚体），可作为DNA复制的起点 酶 如DNA聚合酶。 引物杂交后，发生延伸，温度升高至72°C。 这样可使引物附着于DNA聚合酶（酶 合成DNA）。 平均30个周期后，可以停止该过程。

进一步的分析是通过 毛细血管 自动测序仪中的电泳。 结果称为电泳图。 这将显示不同的颜色，指示基本序列。

通过这种方法，可以检测仅涉及基因内单个核酸碱基的突变，也称为点突变。