运营商筛选

携带者筛查是一种遗传测试,用于确定某人是否是特定的常染色体隐性遗传性疾病的携带者。

这种筛选是正在考虑的夫妇最常用的方法 怀孕 并想事先确定孩子是否会继承 遗传病.
美国妇产科医师协会(ACOG)建议筛查 囊性纤维化 仅适用于欧洲血统的夫妇和美国医学院 基因 和基因组学(ACMG)建议进行筛查 脊髓性肌萎缩 在这一人群中,当前的两次携带者筛查每55.2万名儿童仅能检测出100,000种疾病; 检测当前的两次携带者筛查结果,每55.2万名儿童仅能检测出100,000种疾病; 按照整个小组的数字,每159.2万名儿童将有100,000种疾病。
对于遗传病特别普遍的阿什肯纳兹犹太人,ACOG建议除了筛查该疾病外,还应筛查几对可能患有Tay-Sachs综合征和家族性自主神经疾病的育龄夫妇。 ACMG建议进行十项基因检测(例如Niemann-Pick A型疾病, 戈谢病和Fanconi 贫血 在这种人群中,每392.2万名儿童中有100,000名患有严重的隐性疾病。
注意:作为携带者不会引起隐性疾病。 双套 染色体 通常可以防止它。