什么是戈谢病？
戈谢病是一种遗传性疾病，即一种遗传传播的疾病，其中脂肪储存在体内不寻常的细胞中。 结果，细胞受到影响的某些器官的功能受到限制。 患者经常表现出严重的疲劳， 血液 贫血 和扩大 肝 和 脾. 在医学上，戈谢病也被称为溶酶体贮积病。 如果父母双方都健康并且都遗传了该基因，则感染戈谢氏病的概率为 25%。
原因
戈谢病影响父母双方都遗传了该基因的人。 如果是这种情况，则 25% 的儿童会出现酶缺陷。 这导致以身体细胞为单位储存脂肪和糖，而这不是预期的。
结果，受影响的儿童的细胞受到损害，器官也会受到损害。 过多含糖脂肪物质的积累向身体发出信号，表明新陈代谢存在功能障碍。 通过这种功能障碍，现在会释放某些信使物质，从而引起炎症反应。
这最初导致受影响器官的限制。 随着时间的推移，器官会因长期的炎症过程而永久受损。 戈谢病可以以多种不同的形式出现，具有不同程度的严重程度。
诊断
如果存在戈谢病的典型症状，通常会进行一些检查以逐渐确立戈谢病的罕见诊断。 一种开创性的方法总是询问家族中的遗传性疾病和亲属中的类似症状。 之后 身体检查，确定 血液 细胞，在戈谢病的情况下通常会减少。 然后应确定葡萄糖脑苷脂酶的活性，该酶在戈谢病中降低。 然后必须确定疾病已经在体内发生了哪些影响和损害。
