脊髓性肌萎缩症（SMA）（同义词：近端脊髓性肌萎缩症； ICD-10-GM G12.-：脊髓性肌萎缩症和相关综合征）是一种遗传性常染色体隐性遗传性肌肉疾病，表现在子宫内直至40岁，具体取决于严重性。 其特征是在前角内运动神经元逐渐下降。 脊髓。 这导致肌肉萎缩。
脊髓性肌营养不良的严重程度可分为：
| SMA型 | 同义词/ ICD-10-GM | Start 开始 | 运动技能 | 临床发现 | 生存 |
| 0 | 新生儿形式 | 先天的 | 减少胎儿（婴儿）运动 | 出生时的呼吸障碍 | 出生后未立即通气的早期致死性（致命） |
| 1 | 急性小儿SMA； ICD-10-GM G12.0：I型小儿脊髓性肌萎缩症[Werdnig-Hoffmann型]。 | 在生命的头6个月内 | 无法自由坐，站或走； | 严重的肌张力减退（“软弱的婴儿”），无力的哭泣，咳嗽无力/减轻，吞咽困难（吞咽困难）和假性高唾液酸化（此处唾液分泌没有因唾液分泌增加而增加，但是不能有效地将唾液吞咽到所需程度） ） | 早期死亡（由于呼吸功能不全（由于外部（机械性）衰竭而导致的呼吸衰竭） 呼吸）和抽吸（物质（例如唾液/食物）进入呼吸道） |
| 2 | 慢性婴儿SMA; 中级SMA ICD-10-GM G12.1：其他遗传性脊髓性肌萎缩症 | 7-18个月大 | 可以自由坐着，但要依靠助行器；不能站立和行走 |
运动发育迟缓，发抖差，手震颤（手震），咳嗽推力减弱/减弱，呼吸功能不全（呼吸衰弱）；
脊柱侧弯 （脊柱的侧向弯曲）和关节挛缩（关节僵硬）。 |
发病后10年以上的占90％。 |
| 3 | Kugelberg-Welander（少年SMA）； ICD-10-GM G12.1：其他遗传性脊髓性肌萎缩症。 | 大于18个月大 | 学习自由站立和行走 | 肌肉无力和萎缩的可变表达； 随着时间的流逝，可能会失去行走能力 | 预期寿命没有显着降低 |
| 3a | <3年 | ||||
| 3b | > 3年 | ||||
| 4 | 成人SMA; ICD-10-GM G12.1：其他遗传性脊髓性肌萎缩症。 | <30岁 | 学习自由站立和行走 | 轻度路线，通常保持步行能力 | 预期寿命未减少 |
性别比：男孩比女孩更普遍。
患病率（疾病发病率）估计约为1：80,000，年发病率约为1：10,000。SMA类型1：1-9 / 100,000； SMA类型3：1-9 / 100,000。
在德国，约有6,500名新生儿受到影响（SMN1中的突变 基因).
每年的发病率（新病例的发生率）约为13例100,000例。
病程和预后：见上表
致死率：见上表
合并症：由于骨骼和关节问题（1、2型），肌肉无力（1、2型），关节挛缩/关节僵硬（1、2型），下颌骨的关节强直（关节僵硬）（1、2型）而引起的骨科并发症。 3、3）和脊柱侧弯/脊柱侧弯（XNUMX型）
