微阵列分析/ Array-CGH(比较基因组杂交)是一种相对较新的遗传筛选方法,可称为“高分辨率 染色体分析。” 它用于鉴定和测量特定基因的活性。
在阵列CGH(=比较基因组杂交)的背景下,检查整个基因组的拷贝数变化(DNA序列的缺失/丢失,特定序列的重复/加倍)。 在此过程中,无法发表有关本地化变化的陈述,基因组的多余部分是否已复制或检测点突变(基因 如果仅单个核酸碱基受该变化影响,则为突变),但仅关于拷贝数的陈述,或在个别情况下仅位于一个碱基中的小缺失(DNA序列的一个或多个碱基对的缺失)的陈述。单基因。
适应症(适用范围)
- 澄清精神残疾
- 面部畸形(面部畸形)
- 自闭症谱系障碍
- 多种畸形
步骤
所需材料
- 肝素血(最少1-2毫升)
准备患者
- 不必要
破坏因素
- 未知
实验室方法
在微阵列(芯片)中,可以与染色体上特定DNA位点结合的不同DNA探针会应用于测试表面上定义的区域,这称为杂交。
阵列CGH(=比较基因组杂交)涉及患者DNA与参考样品的比较。 为此,健康对照者的DNA用不同的荧光染料标记。 如果两个样品的拷贝数匹配,则获得混合色。
在其他形式的微阵列分析中,与参考样品相比,通过荧光信号强度的不同来检测拷贝数偏差(小缺失或小重复)。 所有方法均以数字方式进行分析。