临床术语多发性骨骺发育不良在医学上用于描述长管关节末端的异常 骨头. 蛋白质编码基因的突变似乎是造成这些异常的原因。 治疗 重点是对齐每个受影响的关节表面。
什么是多发性骨骺发育不良？
骨骺疾病是指长长的关节末端的疾病。 骨头. 在骨骺发育异质性疾病组中，这些关节末端表现出异常。 生长障碍导致骨骺异常生长。 这种现象也称为费尔班克病或 Ribbing-Müller 病。 该病属于继发性生长障碍，是染色体不同表现形式突变的结果。 臀部和脚踝的骨骺尤其受到影响。 该病的流行率为1：20,000。 在异质性疾病组中，EDM1 迄今为止研究得最好。 该亚型以常染色体显性方式遗传。 然而，在骨骺发育不良组中也可能存在常染色体隐性遗传。 这组疾病的几种特殊形式之一是股骨骨骺的迈耶发育不良。 迄今为止，尚未对该疾病组进行最终调查。
原因
多发性骨骺发育不良的原因在于遗传物质。 各种基因的突变引发生长障碍。 对于 EDM1，COMP 的突变 基因 已被记录为原因。 这 基因 寡聚体代码 软骨 基质蛋白。 由于突变，蛋白质的结构异常。 它的功能受到影响，骨基质的结构受到干扰。 所有其他 EMD 类型对其原因的记录不太详细。 突变似乎在基因 COL9A2 中 基因 基因座 1p33-p32.2、基因座 9q3 处的 COL20A13.3、基因座 3p2-p24 处的 MATN23 和基因座 9q1 处的 COL6A13。 因此，在所有形式中， 蛋白质 细胞外编码 软骨 矩阵存在。 后一种突变是 胶原 九、异常。 最后一种更非典型的 EDM 形式与 SLC26A2 基因位点 5q32-q33.1 处的突变有关。 常染色体显性遗传是标准的。 常染色体隐性形式不太常见。 许多病因尚不清楚。 推测是蛋白聚糖的蛋白质部分的运输受损。 因此，蛋白质部分不能从粗面内质网迁移到高尔基体。
症状，投诉和体征
多发性骨骺发育不良可在生命的不同阶段表现出来。 在早期 童年，大部分患者仍无症状。 骨骺疾病的第一个迹象是关节炎 关节疼痛. 多个关节前的变化 关节 随着时间的推移导致运动受限。 蹒跚步态等步态障碍是该疾病的特征性征兆。 缓和 身材矮小 可能是同样的特征。 根据实际原因，存在多个骨骺病变并伴有其他症状。 例如，多发性骨骺发育不良现在与 近视. 听力损失 和面部畸形同样通常与异质性疾病组有关。 发育不良主要影响髋部和 脚踝 关节. 面包 从 关节 关节遍及全身。
疾病的诊断和病程
多发性骨骺发育不良的诊断取决于对 X 光片上体征的识别。 历史记录提示医生进行放射线成像。 X 射线揭示了各种长骨骺的对称变化 骨头. 骨骺核出现延迟、小且破碎。 大核和小核融合形成异常的关节末端。 这种融合会导致轴的生长紊乱和偏差，从而导致关节炎的变化。 分子遗传分析可以提供基因突变的证据。 多发性骨骺发育不良的病程取决于致病突变、诊断时机和可治疗性。 早期诊断对预后有有利影响。
Complications
这种疾病通常会出现各种畸形和异常，主要发生在患者的关节处。这导致日常生活受到相当大的限制，患者的活动也可能受到限制。 受影响的人也患有严重的疾病并不少见 关节疼痛，这可以 铅 睡眠问题，尤其是晚上。 结果，患者变得烦躁，生活质量显着下降。 同样，该 疼痛 从关节也可以辐射到其他区域并在那里引起不适。 在某些情况下，这种疾病还会导致 身材矮小. 同样，永久 疼痛 还会引起心理不适和 抑郁.. 在某些情况下，日常生活中的某些活动对受影响的人来说是不可行的，因此他必须依赖其他人的帮助。 不可能对疾病进行因果治疗。 然而，许多抱怨和痛苦可能是有限的。 然而，受影响的人依赖于各种疗法。 通常，预期寿命不受限制。 在某些情况下，手术干预可用于减轻患者的不适。 在大多数情况下，不会发生特别的并发症。
什么时候应该去看医生？
关节不适和不规则表明 健康 减值。 如果它们持续存在或强度增加，则需要医生。 如果身体过度劳累或剧烈运动后出现不规则现象，冷却关节和充分休息通常就足够了。 如果一夜安眠后立即自发愈合，则不需要去看医生。 将来，应避免过度劳累，并应检查鞋类的耐受性并在必要时进行优化。 如果行动不便或关节活动受限，建议与医生进行检查。 必须与医生讨论运动障碍、错位或弯曲姿势，以避免永久性损伤。 如果有发育障碍， 身材矮小 或不良姿势，应咨询医生。 一般运动障碍或执行日常职责的能力下降应与医生讨论。 听力损失 被认为是一个问题。 如果听力下降，应立即就医。 关节疼痛 或面部异常畸形是其他迹象 流程条件 需要治疗。 此外，服用止痛药以避免副作用只能在咨询主治医生的情况下进行。
治疗与疗法
没有因果关系 治疗 用于 EDM 患者。 基因突变无法清除。 治疗是对症的。 创建尽可能一致的关节表面是 治疗 在多发性骨骺发育不良中。 由于关节表面的一致性，关节炎疼痛减轻，并且关节不会受到进一步的损伤。 手术是创建一致关节表面的首选治疗方法。 理想情况下，这些骨科手术发生在 童年. 通过这种方式，间接损坏，例如 关节 可以以最好的方式加以控制。 所需的操作次数取决于个别情况。 为了提高患者的生活质量， 止痛药 可用于剧烈疼痛。 急性疼痛例如，可以通过外周作用镇痛药来控制。 理想情况下，患者应保持活跃。 为了达成这个， 物理疗法 是选择的步骤。 多发性骨骺发育不良的老年患者常患有 骨性关节炎 尽管采取了对策。 这种继发性磨损病的发作往往只能通过上述治疗方法来延迟。 措施。 在严重的情况下 骨性关节炎 在一个或多个关节中，可能需要更换关节。 如果多个关节受到影响，则更换操作应尽可能远离。 随同 理疗 是必不可少的，尤其是在这样的操作之后。 尽管存在畸形，该疾病组中的其他患者在他们的余生中不需要关节置换。 将来可能会找到针对该疾病的病因疗法。 医学研究目前正在研究基因治疗等方法。
展望与预后
多发性骨骺发育不良的原因发现于 遗传基因. 主治医师不得更改此设置。 法律要求禁止医生改变人类 遗传基因. 因此，这种疾病被认为是无法治愈的。 出生后立即和在进一步的过程中，患者表现出各种畸形、光学异常或感觉知觉障碍。 虽然无法恢复，但科学家们不断开发新方法来缓解个别明显的症状。 因此，在某些情况下，可以通过早期开始治疗并使用各种治疗步骤以及手术干预来改善整体情况。 如果手术没有进一步的并发症，在稳定方面取得显着进展 健康 通常可以记录下来。 如果患者在治疗之外还完成物理治疗练习和训练课程以支持肌肉骨骼系统，则总体结果会得到改善。 此外，还应采取各种预防措施 减轻压力 在关节上。 这对优化福祉和预防进一步的继发性疾病有显着贡献。 然而，疾病的负担以及由此产生的日常生活环境总体上非常高，并且增加了患精神障碍的风险。
预防
多发性骨骺发育不良的病因尚未最终确定。 因此，没有预防措施 措施. 但是，早期治疗有助于预防后遗症。
后续
多发性骨骺发育不良是一种无法治愈的遗传性疾病。 出于这个原因，对这种疾病的后续护理并不指 措施 在完全康复后采取，但仅限于治疗期间采取的个别步骤。 由于不可能完全康复，因此只能治疗疾病的症状。 发病初期 骨性关节炎例如，可以通过鞋垫和其他矫形术至少部分缓解 艾滋病. 此外，物理治疗通常对 流程条件 多发性骨骺发育不良的患者。 同样适用于 关节疼痛 与疾病有关。 这种疾病的后续护理往往涉及 监控 个别程序，例如外科手术。 在骨关节炎的晚期阶段，可以考虑手术干预，例如，使用人工关节。 在这种情况下，后续护理类似于其他术后情况。 密集的 理疗 使患者适应新关节至关重要。 一种 饮食 由专业营养师制定的计划可以对 流程条件 骨关节炎，一般健康的生活方式和轻度运动也是如此。
这是你自己可以做的
由于多发性骨骺发育不良是基于基因突变，因此不可能进行因果治疗。 因此，自助的选择也是有限的。 但是，可以采取措施来缓解症状。 对药物治疗的一个重要补充是保持身体活动。 患者可以学习通过物理治疗支持缓解疼痛的练习。 此外，其他替代方案 疼痛管理 应该尝试。 这些可能包括 针刺, 催眠 或进行性肌肉 松弛. 医生和物理治疗师会提供有关适合个人的治疗方案的信息。 重要的是要持续应用相应的配套措施。 这是通过这些疗法获得长期身心成功的唯一途径。 有条理的日常生活有助于抽出时间进行锻炼和 松弛. 除了这些应用之外，重要的是要涉及社会环境。 健康的社交生活有助于保持积极的生活方式。 完整的社交网络对于支持期间也很重要 急性疼痛 和其他严重的疾病症状。 尽管预后困难且治疗时间长，但因此可以在个体基础上对维持生活质量做出积极贡献。
