为澄清可疑触诊发现，应优先考虑以下方法： 医疗器械诊断, 乳房X光检查 (X-射线测试 乳房检查），超声检查（超声波），必要时进行磁共振成像（MRI），并进行组织学（精细组织）澄清，打孔 活检 （组织样本）。 注意：每项触诊和/或超声检查可疑发现都必须通过组织学检查加以澄清（打孔） 活检）。 一阶实验室参数–强制性实验室测试（主要用于诊断和治疗计划）。
- 血液/血清：
- 炎症实验室：CRP（C反应蛋白） 白细胞，发红，肿胀，压痛的情况下的ESR（红细胞沉降率）。
- 组织（在通过穿孔或较不频繁的真空活检进行诊断的情况下，在个别情况下，例如，通过细针穿刺穿刺腋窝淋巴结，或在手术标本上，以及在进行前哨淋巴结活检的情况下）：
- 组织学：肿瘤类型，大小，边缘情况（健康组织中已切除？与健康组织之间的安全距离？血管侵犯？）。
- 淋巴结状态
- 分级（评估肿瘤组织的分化程度）。
- 激素受体：
- 雌激素受体（ER）
- 孕激素受体（PgR）
- HER2状态（同义词： Her2蛋白; cerbB 2，她的2 / neu； HER-2； 人表皮生长因子受体； 人类表皮生长因子受体2 /成神经细胞瘤）。 在所有浸润性乳腺癌中约20％，该受体高度过表达。 因此，其作用成倍增加，这转化为存活预后较差或疾病进程相对较差。
- KI-67（KI67；同义词：MIB1，用于客观化和分级验证的增殖标志物，可得出有关生长行为的结论）适应症：ER- / PR阳性和HER2阴性浸润性乳腺癌的妇女[Ki-67阳性≥25 ％→风险增加]注：在浸润性HER2阴性乳腺癌且经组织学证实为阳性雌激素受体（ER）/的女性中黄体激素 受体（PR），在传统的预后因素中添加Ki 67可改善判断是否佐剂的预后评估 化疗 被指出。
- 基质中的肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）：在诊断时确定基质中的TIL含量（sTIL）–预测三阴性乳腺癌（肿瘤）妇女（无疾病）生存的几率早期缺乏雌激素和孕激素以及HER2 / neu受体的类型[sTIL与年龄直接相关，与肿瘤负担成反比； 但是，更高的sTIL水平也与更高的等级相关； stil分数每增加10％，就降低了
- 侵袭性疾病或死亡减少14％。
- 对于遥远的 转移 或死亡人数增加了17％。
- 死亡风险提高了17％]
- UPA / PAI-1测试（尿激酶型纤溶酶原激活剂）以评估淋巴结阴性乳腺癌的预后。 该测试可提供有关复发风险（肿瘤复发的风险）的信息，并有助于评估 化疗 手术后。 高 浓度 与预后不良有关。 注意：目前的准则指出，uPA / PAI-1入侵因子不应再用于决定是否支持佐剂 治疗 在雌激素受体（ER）-/黄体激素 受体（PR）阳性和HER2阴性，淋巴结阴性乳腺癌。
- （多种测试方法（基因组测试方法， 基因 表达测试，基因表达谱测试，基因签名测试）。 它们目前仍是2阶实验室参数，请参见此处）。
实验室参数一阶–强制性实验室测试（如果怀疑遗传负担）。
- BRCA基因状态（BRCA1，BRCA2，BRCA3 / RAD51C基因）：
进一步基因测试的标准
| 遗传检测的纳入标准 |
| 如果有家族或个人负担，且至少有10％的突变检测概率与之相关，则应提供基因检测。 |
| 如果属于一个家庭，这是正确的： |
| –至少3名妇女被诊断出患有乳腺癌 |
| –至少有2位女性被诊断出患有乳腺癌，其中1位是在51岁之前被诊断出的 |
| –至少1名妇女患有乳腺癌，而1名妇女患有卵巢癌 |
| –至少2位妇女患有卵巢癌 |
| –至少1位妇女患有乳腺癌和卵巢癌 |
| –至少1名年龄在≤35岁的女性患有乳腺癌 |
| –至少1名年龄在50岁以下的女性患有双侧乳腺癌 |
| –至少1名男性患有乳腺癌，1名女性患有乳腺癌或卵巢癌 |
- 血液/血清：
- 肿瘤标志物：CA 15-3（转移性乳腺癌的治疗和后续控制；通常在临床变得明显之前表明复发），CEA。
- 循环转移干细胞：它们负责发展 转移 因此患者的生存率与 基因 原发肿瘤的表达谱（对 治疗）（未来选项）。
- 基因组检测（基因检测）–检测导致抵抗激素治疗的雌激素受体突变； 因此，在开始治疗之前进行测试！注意：这些突变在 血液 （=“液体” 活检），因为当肿瘤细胞死亡时，它们的DNA进入 血液。 在一项研究中，可以证明血液检查结果与活检组织学检查结果相符97％。 此外，显示出阳性测试结果与肿瘤进展的风险增加了三倍有关。
- 肿瘤浸润 淋巴细胞 （TIL）：在某些侵略性乳房中具有高预后价值的因素 癌症 预测治愈的机会和益处 化疗 [TIL↑=化疗特别有效]。
- 组织：
- 多基因测试方法（基因组测试方法， 基因 表达测试，基因表达谱测试，基因签名测试； 基因分型英国多基因测定法）它们目前仍是二阶实验室参数，但越来越多地用于小型乳腺癌和中等风险（<2 cm，N 1-0，HR受体pos，阴性HER-3）的常规检查中，以区分哪些患者当无法根据临床病理因素做出有关化疗的决定时，妇科肿瘤研究小组（AGO）建议采用这些程序.planB试验的数据证实，HER2阴性早期乳腺癌患者可以安全地放弃化疗。表达测试表明较低的肿瘤侵袭性：
- EndoPredict test-8基因签名（材料：活检；组织块的一个切片（肿瘤比例为30％））：
- EP评分：八个疾病相关基因的解释和加权。
- EPclin评分：通过增加肿瘤大小和淋巴结状态来计算EPclin评分； 关于未来十年复发风险的声明； 高风险或低风险组的分配（化学疗法/不进行化学疗法）。
- Chemobenefit：根据EBCTCG计算的“ chemobenefit”（Lancet 2012）：化学疗法可将转移的风险降低约三分之一。
- MammaPrint测试–具有70个基因的特征（材料：活检/新鲜或福尔马林固定的肿瘤组织）。
- 结果：转移风险低（预后良好）或转移风险高（预后差）。
- 适应症（来自MINDACT的ASCO课程）：
- 禁忌症：
- 具有低临床风险的激素受体阳性，HER2阴性和淋巴结阴性乳腺癌患者。 由于它们的预后仍然好，即使有很高的遗传风险也不能通过化学疗法改善。
- 荷尔蒙受体阳性，HER2阴性乳腺癌和XNUMX-XNUMX例阳性的患者 淋巴结 具有低临床风险的患者（根据数据，迄今为止尚无获益的证据）。
- HER2阳性乳腺癌患者（尚待进一步研究）。
- 三阴性乳腺癌患者决定辅助化疗。
- 癌型DX测试– 21基因复发评分（材料：活检/肿瘤阻滞（或由此产生的组织切片））。 [法定健康保险金]
- 复发评分（患者10年的复发风险）和化疗可能带来的个体获益（以百分比表示）； 报告的分数范围为0到100。该范围分为三个风险类别：低（<18），中（18-30）和高风险
- TAILORx研究：调查的结果之一是，在中等肿瘤型风险评分（11至25）的女性中，没有进行额外的化疗而不是进行化疗的可能性更高。 结果表明，激素辅助疗法以及激素疗法和化学疗法的联合疗法都是有效的。 经过9年的随访，仅激素治疗的无创生存率为83.3％，激素治疗和化学疗法的无创生存率为84.3％，整体生存率分别为93.9％和93.8％。 结论：辅助内分泌疗法和化学内分泌疗法在激素受体阳性，HER2阴性，腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者中具有21基因复发评分的女性具有相似的疗效，尽管一些年龄在50岁或更年轻的女性被发现受益于化疗。
- Prosigna – PAM-50基因签名（每组50个基因）； 适应症：新诊断的患有早期淋巴结阴性或淋巴结阳性，激素受体阳性（HR +）和HER2阴性（HER2-）的患者； 结果：
- 确定复发风险（ROR）。
- 有关肿瘤生物学亚型的信息。
- 其他两项有关乳腺肿瘤的其他信息的测试：
- TargetPrint –雌激素受体（ER）的定量测定 黄体激素 受体（PR）和人表皮生长因子（HER2）的表达，使用DNA微阵列技术。
- BluePrint – 80个基因的配置文件； 将乳腺癌分为基础型，管腔型或ErbB2（HER2）型。 完成这种所谓的肿瘤分子亚型分析，以确定肿瘤可能对哪种疗法做出反应。
- EndoPredict test-8基因签名（材料：活检；组织块的一个切片（肿瘤比例为30％））：
- 组织学检查，例如新辅助化疗后或 转移 （女儿肿瘤），因为肿瘤的生物学性质会随时间发生显着变化，或者对治疗剂产生抗药性（检查方法请参阅实验室参数1级）。
- 多基因测试方法（基因组测试方法， 基因 表达测试，基因表达谱测试，基因签名测试； 基因分型英国多基因测定法）它们目前仍是二阶实验室参数，但越来越多地用于小型乳腺癌和中等风险（<2 cm，N 1-0，HR受体pos，阴性HER-3）的常规检查中，以区分哪些患者当无法根据临床病理因素做出有关化疗的决定时，妇科肿瘤研究小组（AGO）建议采用这些程序.planB试验的数据证实，HER2阴性早期乳腺癌患者可以安全地放弃化疗。表达测试表明较低的肿瘤侵袭性：
预测性生物标志物
