什么是BRCA突变？
BRCA基因（乳腺癌 基因）编码处于健康状态的肿瘤抑制基因。 这是一种抑制细胞不受控制的分裂，从而防止细胞恶性退化为肿瘤的蛋白质。 如果此基因发生突变，则受影响的BRCA基因携带者的发生风险显着增加 乳腺癌 （乳腺癌）或 卵巢癌 （卵巢癌）。 BRCA基因有两个：BRCA1和BRCA2。 假定所有乳腺癌中约5％是由BRCA突变引起的，因此是遗传性的。
什么是BRCA1基因？
BRCA1（乳腺癌 基因1）是来自肿瘤抑制基因（“肿瘤抑制基因”）的基因。 BRCA1位于第17号染色体的基因组中，在其中编码 蛋白质 防止肿瘤发展。 BRCA1基因产物的确切功能是修复人类基因组DNA中的损伤（所谓的双链断裂）。 由于某些突变，该基因可能不再完全起作用或仅在有限程度上起作用（功能丧失突变或缺失），这增加了受影响细胞退化为恶性肿瘤的可能性。
什么是BRCA2基因？
BRCA2（刹车 癌症预防 基因2）是在BRCA1后数年发现的。 该基因位于13号染色体上。该基因还在细胞中编码一种肿瘤抑制蛋白，该蛋白在修复DNA损伤中起决定性作用。
BRCA2中的突变阻止了这些修复过程，因此增加了某些癌症的风险，尤其是乳腺癌或乳腺癌 卵巢癌。 您对这个主题更感兴趣吗？ 突变的BRCA1和BRCA2都是乳腺癌和乳腺癌的高危基因之一 卵巢癌.
尽管两个基因的确切功能尚不完全清楚，但在完整状态下，这些基因的产物可抵消肿瘤的发展。 基因位于不同的位置 染色体 在基因组中。 BRCA1或BRCA2中的突变增加了患病女性乳房发育的可能性 癌症 她到70岁患乳腺癌的可能性高达80％。 此外，BCRA1突变会显着增加卵巢癌的风险 癌症 （罹患该疾病的机会为50％），而BRCA2突变也会增加罹患该疾病的风险，但罹患该疾病的可能性较低，仅为30-40％。
我可以从某些症状中得知我患有BRCA突变吗？
BRCA突变不会引起可识别基因变化的症状。 BRCA基因突变的人没有病，但是他们在以后的生活中患乳腺癌或卵巢癌的风险大大增加。 遗传性乳腺癌的唯一迹象是乳腺癌的家族史。 您可以在此处阅读有关此主题的更多详细信息：乳腺癌的症状
