患乳腺癌的机会是什么? | BRCA突变

患乳腺癌的机会是什么?

所有乳腺癌中的大多数并非归因于BRCA基因的遗传变化。 研究表明,只有约5-10%的乳腺癌是通过BRCA突变遗传的。 然而,家庭中妇女发病率高的妇女 乳腺癌 不确定,想知道他们患乳腺癌的可能性如何。

患有BRCA 1或BRCA 2突变的女性发育的可能性 乳腺癌 在其进一步的生命过程中,其寿命约为50-80%,与具有未突变的BRCA基因的女性相比,显着增加。 一生的风险 卵巢癌 BRCA1或BRCA2基因的变化也会增加这种疾病:具有突变的女性患此病的机会为50%。 具有突变的BRCA基因的女性在年轻时(40岁或更年轻)也显着更早地罹患该疾病。

在非遗传性女性中 乳腺癌,这种疾病平均发生在60岁及以后。 但是,BRCA基因的突变不仅影响女性。 受BRCA突变影响的男性罹患乳房的风险也增加 癌症 在他们的一生中。

但是,这些数字仅适用于所谓的高风险家庭,即有几例乳腺癌的家庭 癌症 or 卵巢癌 发生在家庭成员的早期。 除了两个BRCA基因外,还有其他一些基因被认为会增加遗传性乳腺疾病的风险 癌症。 每个基因在细胞核内的细胞中复制。

一个基因拷贝来自母亲,另一个来自父亲。 这些拷贝之一中的突变足以被称为 BRCA突变, 这个 流程条件 被称为“杂合子”突变。 该基因的副本从出生起就有缺陷,而第二个副本仍然完整。

如果由于环境影响或自然发生第二个拷贝的突变,则该基因的功能会完全失效,并存在“纯合”突变。 结果,细胞不再能够修复DNA中的损伤并且无法控制地生长。 未经检查的细胞生长会导致肿瘤形成。

如果一个家庭中发生几例乳腺癌,则该疾病的易感性可能会增加,并且会继续传播。 BRCA基因的遗传遵循“常染色体显性遗传”方案。 这意味着BRCA基因的突变以50%的概率从一位父母传给孩子。 重要的是要理解,这对于所有雌雄同等的后代都是正确的,因此该突变可以通过家庭中的男性传播。 另一方面,在BRCA基因中没有突变的人不会将BRCA突变传递给他们的孩子,因为基因突变仅直接传递给后代,不能跳过后代。