如何进行诊断? | BRCA突变

如何进行诊断?

诊断一个 BRCA突变 通过基因测试进行,其中通过基因诊断检查两个基因。 仅当由于乳房或家族史而导致的遗传易感性时,基因检测才有意义 卵巢癌 在个人中很有可能。 一种 血液 从测试人员那里采集样品,从中提取DNA,即遗传物质。

实际检查是通过基因测序进行的。 这涉及突变可能位于其中的某些基因片段的完整测序。 这意味着将对各个DNA构建块进行解码和检查。 由于调查技术复杂,可能需要四个月的时间才能得出最终的测试结果。

预后是什么?

携带BRCA1或BRCA2突变的女性的预后很大程度上取决于所开始的治疗。 作为早期发现计划的一部分,定期检查可以显着改善预后,因为可以尽早发现并治疗好肿瘤。 的实际预后 乳腺癌 对于患有 BRCA突变 比其他非独立患者 乳腺癌.

BRCA突变的原因

突变在我们的人体细胞中不断发生,但通常可以通过特殊机制快速修复,因此对机体没有任何影响。 各种外部影响都可能触发突变并破坏基因的功能。 触发因素称为诱变剂。

这些可能的原因包括高能辐射(例如 X-射线测试 or 紫外线辐射),各种化学品(例如亚硝胺和多环芳烃)。 然而,回想起来,很难或不可能确定突变的具体原因。

尚不清楚主要负责BRCA基因突变的特殊诱变剂。 在大多数情况下,无论如何,BRCA基因的突变都是偶然发生的(所谓的自发基因突变)。 在此,在细胞分裂过程中DNA复制过程中会发生错误,从而导致基因被改变。 结果,可能发生细胞生长问题,这增加了在疾病进一步发展过程中发展成恶性肿瘤的风险。

BRCA突变的灵魂

怀疑存在 BRCA突变 或阳性的基因检测代表了患者相当大的心理负担,这一点不可低估。 因此,进行基因分析的许多诊所都提供详细的咨询会议,包括与心理学家的讨论。 决定是否乳房和 卵巢 作为预防措施,应在肿瘤发展之前予以清除,这也是一种心理挑战,除了进行全面咨询外,还需要进行特殊的心理检查。

研究表明,精神疾病,例如 抑郁. 或极端压力是 乳腺癌 并可以促进肿瘤的发展。 出于这个原因,特别重要的是,遗传上受到压力的妇女应获得适当的心理支持,以增强她们对生活和心理健康的积极态度。 本主题可能对您有所帮助:术后抑郁