强制性 医疗器械诊断.
- 如果适用，可通过超声检查来测量颈部褶皱的透明度（超声波 检查）–在第11周到第14周之间进行最佳 怀孕; 如果 头骨 大于45毫米，这可能表明除了以下以外的其他染色体疾病 唐氏综合征：10三体，13三体（帕陶综合征），15三体，16三体， 18三体 （爱德华兹（Edwards）综合征），三体性22，三倍X综合征（三体性X），单体性X（特纳综合征), 克莱氏综合征.
可选 医疗器械诊断 –根据历史记录的结果， 身体检查 和强制性实验室参数– 鉴别诊断.
- 3D超声（胎儿/未出生婴儿的三维成像）–理想的是在怀孕的第12周到第16周之间。 仅身体异常（软标记）可能指示染色体畸变（异常），例如唐氏综合症
- 精细 超声波 （器官超声）–理想情况是在怀孕的第19周到第20周之间： 唐氏综合征 无法通过上述程序进行诊断； 只有物理异常（软标记）才可以指示染色体畸变（偏差），例如唐氏综合症。
