色素性视网膜炎：描述
色素性视网膜炎（视网膜色素变性）是一大类遗传性眼部疾病，所有这些疾病都会导致视网膜中的视觉细胞（即视杆细胞和视锥细胞）逐渐死亡。其后果是视力障碍甚至失明。在大多数情况下，双眼都会患病；在极少数情况下，色素性视网膜病仅影响一只眼睛。
在医学上，后缀“-itis”通常代表炎症。然而，视网膜炎不是视网膜炎症，而是另一种形式的视网膜疾病。因此，更正确的是视网膜病（“-pathia”=疾病）。尽管如此，“视网膜炎”已被接受为这种临床表现。
色素性视网膜炎的形式
- 常染色体显性遗传性视网膜色素变性（频率：20% 至 30%）
- 常染色体隐性遗传色素性视网膜炎（发生率：15% 至 20%）
- X-隐性视网膜色素变性（频率：10% 至 15%）
在下面的“原因和风险因素”部分中详细了解三种遗传形式。
- 先天性肝黑蒙（频率：5%）
- 双基因色素性视网膜炎（“双基因”是指两个基因发生突变；频率：非常罕见）
- 亚瑟综合症（伴有听力和视力丧失；频率：10%）
- Bardet-Biedl 综合征（伴有视网膜变性、肢体异常、肥胖；频率：5%）
伴随疾病
缓慢失明也会给受影响者的心理带来压力。因此，色素性视网膜炎患者的抑郁症并不少见。他们应该尽早得到识别和治疗，以使受影响的人能够享受更好的生活质量。
色素性视网膜炎：症状
所有形式的视网膜色素变性都有一个共同点：负责视觉的视网膜细胞（视杆细胞和视锥细胞）逐渐死亡。
- 视锥细胞主要位于视网膜中央，使人类能够在白天看到颜色以及清晰地看到。
视杆细胞和视锥细胞死亡引起的症状
色素性视网膜炎的症状可归因于两种细胞类型的逐渐死亡：
- 进行性夜盲症（通常是第一个迹象）
- 增加视野丧失，例如以隧道视野增加的形式（早期迹象）
- 对眩光的敏感度增加
- 对比视力受到干扰
- 眼睛的适应时间延长，例如，从明亮的房间快速变换到黑暗的房间时
- 视力逐渐丧失
- 完全失明
色素性视网膜炎：夜盲症
色素性视网膜炎：视野丧失
视野限制的表现不同——取决于色素性视网膜炎的形式。通常，视野由外向内变窄，形成隧道视野。在其他情况下，可能会出现中心周围的缺陷或整个视野的斑点。更罕见的是，受影响的人从内到外失去视野。
色素性视网膜炎：色觉和光敏感性
其他症状
除了上述症状外，色素性视网膜炎还会在眼后部表现出典型的症状：
- 血管变窄
- 蜡质黄色乳头
- 黄斑的变化（“黄斑”）
- 色素沉积（“骨小体”）
此外，已知变化会影响眼睛玻璃体：
- 镜头不透明度
- 玻璃疣乳头（视神经头中的钙沉积）
- 近视（近视）
- 圆锥角膜（角膜变形）
然而，最后两种症状（圆锥角膜和炎性血管病变）在色素性视网膜炎中很少出现。
色素性视网膜炎：原因和危险因素
色素性视网膜炎的病因完全是遗传性的。有四个方面发挥作用，导致许多亚型以及疾病的病程：
- 已知这些基因有数千种不同的突变。
- 同一基因的不同突变可能导致不同的亚型。
- 一种基因的一种相同突变可导致不同的临床症状。
视锥细胞的死亡无法解释
色素性视网膜炎：三种遗传形式
突变可以从一代遗传到下一代（因为它已经存在于父亲和/或母亲中），或者当卵子和精子细胞受精后父本和母本遗传物质混合时，它“重新出现”。受损的基因可以但不一定导致该疾病。这取决于该基因是显性基因还是隐性基因以及它位于哪条染色体上。
常染色体上基因的传递称为常染色体遗传，性染色体上基因的传递称为性染色体遗传。目前色素性视网膜炎有三种可能的遗传形式：
- 常染色体显性遗传：突变基因占显性，因此一个拷贝足以导致疾病发作——它比第二个健康基因拷贝占优势。
色素性视网膜炎：遗传咨询
色素性视网膜炎：检查和诊断
如果您可能患有色素性视网膜炎，眼科医生会首先与您详细讨论您的病史（病史）。例如，他会问：
- 您在黑暗中看东西有困难吗？
- 如果是这样，您在黑暗中视物困难有多久了？
- 您家里有人慢慢失明吗？
- 如果你不直接看一个物体，而是只是经过它，它会变得更清晰吗？
- 您的视野是否受到限制，例如受到斑点区域或外部狭窄的影响？
此外，医生还会询问您可能导致视力问题的其他原因。例如，药物中毒、肿瘤疾病以及先天性夜盲症等其他视网膜疾病都会引起类似于色素性视网膜炎的症状。
功能诊断
- 视力（通过视力测试）
- 色觉（通常用 Lanthony 面板 D-15 去饱和测试）
- 视野（通常具有所谓的周长，例如戈德曼周长）
- 从亮到暗的适应性（带暗适应计）
一般眼科检查可帮助医生检查您的眼睛是否有典型的变化，例如视网膜色素沉着增加、血管变窄或晶状体混浊。
如果疾病非常晚期，可以使用瞳孔造影来测试不同光线条件下瞳孔的功能。然而，这种检查仅由特殊中心提供，通常是在科学研究的背景下进行的。
基因诊断
色素性视网膜炎：治疗
目前，色素性视网膜炎无法治疗，但有少数例外（如回状萎缩、Bassen-Kornzweig 综合征）。因此，治疗仅限于缓解以下症状：
- 眼镜、隐形眼镜或放大助视器
- 防紫外线镜片
- 边缘滤光镜片（具有紫外线防护和针对特定波长光的滤光镜的镜片）
- 专门的计算机软件
- 盲人拐杖
- 定向和机动性训练
色素性视网膜炎：治疗前景如何？
二十多年来，科学家们一直在积极寻找色素性视网膜炎的可能疗法。人们正在研究各种阻止或完全预防这种疾病的方法。人们正在尝试纠正遗传缺陷，防止光感受器死亡或重建死亡的光感受器。有前途的方法包括：
- 干细胞疗法：干细胞变成视网膜细胞并取代死亡细胞。
- 药物，如乌诺前列酮异丙滴眼液、QLT091001、丙戊酸。
- 细胞保护：生长因子（如CNTF）或防止细胞死亡的因子（如DHA），或防止视锥细胞死亡的RdCVF
- 光遗传学：利用基因工程，将光敏通道或泵整合到感光细胞中以恢复其功能。
其中许多技术目前正在研究中——在试管中、在动物身上，有些已经在人类身上进行了研究。因此，受影响的人有机会参与当前的一项研究。然而，此类研究并不适用于色素性视网膜炎的所有亚型。
色素性视网膜炎：病程和预后
由于目前尚无治愈方法，色素性视网膜炎有无数种亚型，存在不同的病程和受影响的人，而且亲属也经常感到孤独，强烈建议与眼科医生进行详细讨论。 Pro Retina 也是一个重要的联系点，这是一个针对色素性视网膜炎等视网膜变性患者的自助协会。
