唐氏综合症（21三体综合症）：原因

发病机制（疾病发展）

染色体 是 脱氧核糖核酸 （DNA）与所谓的组蛋白（基本 蛋白质 核内）和其他蛋白质； DNA，组蛋白和其他蛋白质的混合物也称为 染色质。 它们包含基因及其特定的遗传信息。

在人体中， 染色体 是46，每个父母都有23个继承人。 染色体 分为常染色体和性染色体（性染色体）。 染色体对1至22是常染色体，第23染色体对是性染色体（雄性XY，雌性XX）。

超过95％ 唐氏综合征 是由21号染色体的三倍体引起的，在这种情况下，它被称为游离三体性21号。

在所谓的易位三体性21中，占3-4％ 唐氏综合征 在某些情况下，第21号染色体也一式三份存在，但其他21号染色体已与另一条染色体相连。

在大约21％的病例中观察到了1号三体性染色体，仅在某些细胞中出现了21号染色体的三态。

最后一组 唐氏综合征，未指定，包括各种稀有物。 其中有21号三体性染色体，仅在约200例病例中观察到，并具有21号染色体的双重特征，其中一组染色体较长，在某些地方相应的基因组部分（遗传部分）被重复。

病因（原因）

传记原因

• 遗传负担
  • 遗传风险：
    • 减数分裂非分离 减数分裂）引发免费三体性21。
    • 易位（染色体移位）触发易位三体21。
    • 有丝分裂不分离（有丝分裂中的偏分离）引发镶嵌三体性21。