先天性畸形，畸形和染色体异常（Q00-Q99）。
- DIDMOAD综合征（同义词：Wolfram综合征）–具有常染色体隐性遗传的遗传性疾病； 症状复杂 糖尿病 思维 尿崩症 （与激素缺乏有关的疾病 加氢 由于肾脏的浓缩能力受损，导致新陈代谢导致极高的尿排泄（多尿； 5-25升/天）， 视神经萎缩 （组织萎缩（萎缩）的 视神经/视神经），感觉神经 失去听力.
- 先天性的 甲状腺功能减退症 （先天性甲状腺功能减退症）。
- POEMS综合征–多发性骨髓瘤的罕见变体（见下文）或相关的副神经异位症（伴有以下症状） 癌症 并非主要由瘤形成引起的（实体瘤或白血病）。
- 13号三体症（Patau综合征；同义词：Patau综合征，Bartholin-Patau综合征，D1三体性）– 13号染色体的三倍体。
- 三体18 （爱德华兹综合症；同义词：E1三体性，E三体性）– 18号染色体的三倍体。
- 特纳综合征 （Ullrich-Turner综合征）– X染色体的简单存在。
- Zellweger综合征（脑肝肾综合征，脑肝肾肾综合征）–具有常染色体隐性遗传的遗传代谢疾病，其特征是缺乏过氧化物酶体（球形膜限制的细胞器）； 合并畸形的综合症 脑，肾脏（多囊性 肾 发育不良）， 心 （尤其是室间隔缺损）和肝肿大（ 肝）; 严重的认知障碍。
