枫树糖浆 疾病是罕见的常染色体隐性酶缺陷，导致某些支链的降解失调 氨基酸。 随着早期诊断和开始 治疗，受影响的儿童在很大程度上表现出正常的成长。
什么是枫糖浆病？
枫树糖浆 疾病是罕见的常染色体隐性酶缺陷，导致某些支链的降解失调 氨基酸. 枫树糖浆 尿病是遗传代谢紊乱中三个分支链的分解 氨基酸 亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸，它们是通过常染色体隐性遗传继承的。 由于缺陷，这三个氨基 酸 在更大程度上积累 体液 并引起枫糖浆病的特征性症状，例如新生儿喝酒不足， 呕吐，肌肉活动受损（肌肉张力减退，眼压升高），呼吸系统疾病（代谢性脑病）以及癫痫发作和 昏迷。 除了经常出现的枫糖浆疾病的经典形式外，其他形式也会根据代谢紊乱的严重程度和所产生的酶活性进行区分。 例如，在中间变体中，症状直到婴儿期才表现出来，并得到减轻。 所谓的枫糖浆病间歇性形式主要在并发感染期间（以 发烧, 腹泻。 或 呕吐），手术或饮食中蛋白质摄入过多的结果。
原因
枫糖浆病以常染色体隐性遗传，是由所谓的支链α-酮酸脱氢酶复合物（一种多酶复合物）中的各种缺陷引起的。 这些缺陷的结果是该多酶复合物的缺乏或活性降低，从而导致氨基的降解失调。 酸 亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。 结果，这些和它们相应的α-酮 酸 积累在身体组织和 体液 如 血液 和受影响人的尿液，以及 铅 明显的神经系统症状。 另一个特征是让人联想到枫糖浆的甜味的身体和尿液气味，为此物质复合了索托龙（香精中最重要的气味成分）。 独活 和 胡芦巴），是在异亮氨酸中间代谢中合成的，是负责任的。
症状，投诉和体征
患有枫糖浆病的儿童拒绝进食。 结果，体重减轻相对较快地发生，包括精神缺陷和诸如下陷的眼窝之类的身体症状。 在外部，该疾病还表现为肌肉僵硬和 抽筋。 受影响的婴儿也患有 恶心 和 呕吐。 许多孩子哭泣或显得冷漠。 随着疾病的发展，这种冷漠感会增加，并可能表明严重的枫糖浆病。 但是，最典型的症状是尿液的甜味。 尿液的气味让人联想到枫糖浆，而枫糖浆 糖 尿液中的内容是负责任的。 此外，该疾病会导致饮酒困难。 脱水 发生，可以被皮革识别 皮肤，凹陷的脸和其他外部迹象。 体液缺乏的典型症状是 疲劳 和麻木。 此外，枫糖浆病可引起所谓的opisthotonus，即背部伸肌的痉挛，并伴有严重的肌肉痉挛。 疼痛 和功能丧失。 该病在许多情况下是致命的，并伴随着各种抱怨，随着病情的发展，其强度会增加。 根据典型的尿味，通常可以明确诊断出枫糖浆病。
诊断和过程
除了根据疾病的形式在不同年龄出现的症状外，还可以根据受影响的氨基酸浓度的增加来诊断枫糖浆疾病。 亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸以及相应的α-酮酸 血液 和尿液。 通过检测同种异亮氨酸作为血清和尿液中枫糖浆疾病的特异性指标，可以确诊。 酸中毒) 以及 低血糖 （降低 血液 葡萄糖 水平）可以在枫糖浆病中检出，尤其是在分解代谢危机中。 通常通过串联检测到升高的浓度 质量 光谱法，一种测定质量的实验室测试方法 分子 存在于血清或尿液中。 尽早诊断并及时启动 治疗根据目前的知识，枫糖浆病的存在可以使患病的孩子几乎正常发育。 如果不加以治疗，枫糖浆病会导致精神发育障碍，甚至导致精神障碍。 大脑.
Complications
枫糖浆病或亮氨酸病是遗传性代谢疾病或酶缺陷。 这已经出现在具有相应症状的婴幼儿中。 作为更常见的并发症，这种疾病的间歇形式可能是由感染引起的。 同样，手术或 饮食 蛋白质含量过高会引发此类后遗症。 由于增加的风险，必须严密监视所有因感染，手术或其他压力情况引起的分解代谢危机。 必要时进行急性治疗 葡萄糖 or 胰岛素 营养 必须给出。 透析 可能也有必要。 通常 治疗 枫糖浆疾病的“目标”旨在稳定或归一化三种引起疾病的氨基酸的测量值。 终身实现枫糖浆疾病的稳定 饮食 蛋白质含量大大降低。 但是，如果在疾病过程中出现并发症，则在个别情况下可能有必要进行 肝 移植。 然而，为此必须的是，必须存在其他疾病，这些疾病使治疗目标的可达到性产生疑问。 处方的低蛋白会导致疾病的进一步并发症 饮食。 含蛋白质食物的急剧减少导致氨基酸的缺乏。 这些代表着生活中最重要的组成部分。 但是，可以通过专门的营养补充来预防这种并发症。 规定的氨基酸很重要 补品 保持不含亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。
你什么时候应该去看医生？
枫糖浆病，作为遗传 流程条件 具有众多而严重的影响，绝对值得观察。 出生后立即不可避免地需要专业医疗，因为否则婴儿会死亡。 通常通过典型体征，特别是甜味尿味来诊断该疾病。 对于那些患有枫糖浆疾病的人，终生医疗是必不可少的，具体取决于突变的过程和严重性。 仅依赖硫胺素的枫糖浆尿病变异不需要终生低蛋白饮食，以避免某些 蛋白质。 医生是否考虑 肝 移植 即使是在患病的非常小的孩子中，也需要考虑。 最重要的是，没有足够的合适的移植物可用。 因此，通过医学指导的低蛋白饮食进行经典治疗是最常用的选择。 另外，通常需要其他治疗方案。 这些需要对白斑病患者进行密切和终生的医疗护理。 国际研究人员目前正在寻找更合适，负担更轻的治疗方法，以使受枫糖浆病影响的人们的生活质量更高。 即使是对儿童无害的感染，也必须接受医学观察。 最关键的是无危机的生活 平衡 支链氨基酸。 有了最佳的医疗保健，受影响的个体可以达到正常的预期寿命。
治疗与疗法
治疗 措施 在枫糖浆病中的目标是通过终生饮食来稳定和正常化支链氨基酸的浓度， 管理 辅助因子硫胺素（维他命 B1），或 肝 移植，尽管后者仅在非常个别的情况下以及在存在其他疾病的情况下使用。 一小部分受枫糖浆病影响的人对 管理 高剂量 硫胺素，可以长期抑制枫糖浆病的症状。此外，对于枫糖浆病，尤其是支链氨基酸，建议使用终身限制蛋白质（低蛋白）饮食被免除。 为了弥补由此产生的不足 必需氨基酸，则必须补充特殊的无亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的氨基酸混合物，这些混合物通常富含 微量元素, 维生素 和 矿物质 同时。 对于受影响的新生儿或婴儿，为此提供了瓶装的饮食产品，该产品是用煮熟的方法制备的 水。 为了监测治疗的成功，血液价值，尤其是亮氨酸 浓度定期检查。 此外，那些患有枫糖浆疾病的人必须给予急性治疗。 输液 (葡萄糖, 胰岛素 营养 ），如有必要， 透析 （血液交换输血）在因感染，手术或其他压力或压力大的情况而引起的分解代谢危机期间，以防止对血液的损害 脑.
展望与预后
枫糖浆病会引起多种症状和体征。 但是，通过早期治疗，可以避免后遗症，导致普通 儿童发展。 通常，会拒绝食物。 这种抱怨会发展成 体重过轻 or 营养不良，可能会损坏整个身体。 病人看起来疲倦而无动于衷。 喝酒也会出现虚弱，因此枫糖浆病引起的情况并不少见 脱水 的身体。 这些抱怨极大地阻碍了儿童的成长和发展。 此外，癫痫发作和 疼痛 在肌肉中发生。 结果，小的孩子会发出刺耳的哭声，这也会给父母和亲戚造成心理不适。 如果不接受治疗，通常也会在孩子中发生精神障碍。 因此，有必要对该疾病进行早期治疗以防止相应的损害。 可以借助药物或饮食来减轻症状，从而使孩子的发育可以正常方式进行。 在这个过程中，孩子的预期寿命不会减少。
预防
由于枫糖浆病是遗传性的，因此无法预防。 可以在产前进行染色体分析，以确定羊膜细胞中的酶缺陷（羊水 细胞）。 此外，受枫糖浆病影响的人应遵循蛋白质限制饮食，并学会避免可能的触发因素，例如 应力.
后续
枫糖浆病会遗传 流程条件 存在于 童年。 但是，通过适当的治疗，患者可以 铅 基本上是正常的生活。 相反，因果治愈是不可能的。 计划的善后服务代表了医疗支持和自我负责的行动的结合。 为了预防发育障碍，必须尽早开始治疗。 在新生儿中，该疾病可通过筛查程序检测出来。 与成年期相比，直到成年阶段的医学随访更为频繁。 医生检查血液和尿液水平。 除此之外，患者自己的责任生效。 在年轻的时候，父母仍然要承担终身饮食的责任，而随着年龄的增长，这种责任会转移到病人本人身上。 低蛋白产品将被消费。 饮食上的 补品 代表生活中不可或缺的一部分。 日常工作也应以预防并发症为目标。 应力 作为心身成分，也会对 物理。 因此，有时建议减少工作量。 肝移植 在极端情况下，并与其他疾病结合使用。
你可以做什么
在枫糖浆疾病的情况下，没有任何自助方法可以作用于该疾病的病因。 这是因为它是一种遗传 流程条件。 相反，自助选择与治疗建议紧密相关。 尤其是在生命的最初几年，当人们对适当饮食的需求认识不足时，父母和亲戚就负有特别的责任。 健康 患有这种疾病的人。 这可能包括采取了更多的预防措施。 再加上感染和手术可以 铅 枫糖浆病患者的严重并发症（脑水肿，酮症酸中毒）， 健康 患者的病情对于良好的预后很重要。 因此，建议受影响的人终生照顾自己。 应尽可能避免生病和发生事故的风险。 饮食必须保持一致。 这通常伴随着饮食变化不大并且由蛋白质完成的饮食 补品。 由于亮氨酸病不是致死形式，因此没有其他限制，因此受影响的人可以过上正常的生活。 如果遵守一些饮食规则，那么即使去餐馆吃饭也可以很成功。
