Kearns-Sayre综合征（KSS）于1958年首次被系统地描述，是非常罕见的遗传线粒体疾病之一。 KSS具有核心症状，在所有患者中几乎没有出现任何症状。 在生活中，视线粒体缺陷影响的组织而定，还会添加其他严重疾病。 它们必须分开处理。
什么是Kearns-Sayre综合征？
Kearns-Sayre综合征影响12例患者中的100,000例。 极为罕见的疾病是遗传性疾病，表现为细胞内代谢疾病。 DNA的 线粒体 通过突变，位于细胞中的位于总共4977个碱基对的蛋白质被破坏。 这对应于12个线粒体基因。 这些缺陷细胞位于骨骼肌，外眼肌， 肝 细胞。 自变异以来 线粒体 不再（适当地）将食物摄入所提供的营养转化为细胞的能量，不再为大部分肌肉和周围组织提供能量 腺苷 三磷酸（ATP）。 与其他肌肉细胞疾病相反，缓慢进展的KSS也会影响其他组织：因此，取决于不再为ATP适当提供器官的器官， 心 肌肉，肌肉无力， 失去听力, 糖尿病 青春期延迟发作 胃肠道问题 发生。 最初的症状通常在生命的10年内被诊断出。 全世界仅有数百例已记录的疾病病例。
原因
极为罕见的遗传病仅偶发，因此医学认为它是由自然突变引起的。 它会平等地影响两性。 线粒体突变是从母亲传给孩子的。 医学专家谈到常染色体隐性遗传与Kearns-Sayre综合征的遗传有关。
症状，投诉和体征
KSS的基本症状出现在10岁左右。患者的眼睑下垂（上睑下垂）。 眼球运动障碍（进行性眼外肌进行性增生，CPEO）也很明显。 视网膜色素异常（非典型性视网膜色素变性）会导致视觉障碍和视野缩小。 后来，可能会出现进行性肌肉萎缩，并伴有运动障碍 协调 （共济失调）。 反射 减少（低通气）或根本不发生（无通气）。 如果 心 肌肉受损，传导障碍（心律失常）是结果。 神经细胞的损伤导致四肢的感觉障碍。 另外，患者的听力仍然下降。 精神障碍 痴呆 也可能在Kearns-Sayre综合征的情况下发生。 由于激素紊乱 平衡, 糖尿病 思维 甲状腺功能减退症 和生长障碍（身材矮小） 发生。 一些患者还会发展言语和吞咽障碍。
疾病的诊断和病程
Kearns-Sayre综合征的主要症状很早就显现出来，而随着疾病进展缓慢，大多数其他症状才较晚出现。 CSF分析显示，KSS患者的蛋白质水平高于100 mg / dl。 血 水平显示升高 乳酸盐 和 丙酮酸。 电子显微镜揭示线粒体的结构变化。 CT显示钙化 基底神经节。 借助EMG，可以检测到肌肉活动减少。 ENG可以检测出刺激传导障碍。 一种 活检 如果1.3到10 kb的线粒体DNA受到干扰，并且可以识别出典型的“参差不齐的红色纤维”，那么骨骼肌的结果就会显示出阳性结果。 视网膜电图显示“盐和 胡椒 视网膜”。 心肌病 (心律失常）被ECHO和ECG检测到。 但是，只有在百分百确定所研究的患者患有Kearns-Sayre综合征后，治疗医师才能使用该方法，直到他或她使用PCR扩增来检查所有线粒体DNA并对受损的mtDNA序列进行序列分析。
Complications
Kearns-Sayre综合征导致受影响个体的日常生活受到严重限制。在大多数情况下，患者患有严重的视力障碍和视野受限。 此外，完成 失明 可能会在疾病的进一步发展过程中发生。 患者经历的情况并不少见 心 问题，可以 铅 导致心脏死亡。 受感染者的敏感性通常也会受损，并且会出现瘫痪。 大多数患者还表现出 痴呆 或其他精神障碍，使他们在日常生活中不经常依赖他人的帮助。 语言障碍 也可能发生。 协调 运动能力也受损，导致运动受限或其他步行障碍。 由于Kearns-Sayre综合征，生活质量大大下降。 在许多情况下，受影响人的父母或亲戚也需要心理治疗以防止 抑郁. 或其他心理上的抱怨。 该治疗是在药物的帮助下进行的。 在许多情况下，必须进行心脏移植，否则可能会导致心脏性猝死。 Kearns-Sayre综合征严重限制了患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果眼睑有视觉变化，父母应该和孩子一起去看医生。 在疾病的情况下，这些下垂会突然发生，并且不能通过故意的肌肉张力来改变。 Kearns-Sayre综合征的体征在生命的第十年发展，必须进行医学检查和治疗。 眼球运动障碍，视力障碍和反射反应减弱被认为是不常见的，应进行调查。 在大多数情况下，受影响人的视野有限。 医生应尽快评估听力下降，心脏活动障碍或心律中断。 如果孩子四肢敏感度异常，则需要就医。 麻木的 皮肤 或对刺激的超敏反应必须提交给医生。 如果有 记忆 疾病，记忆障碍或智力低下，必须去看医生。 的情况下 身材矮小，行为异常和 语言障碍，建议进行身体检查。 如果孩子抱怨吞咽困难，拒绝进食或体重减轻，应咨询医生。 如果液体摄入量不足，则该生物体有以下危险： 营养不良。 避免引发生命危险 流程条件，必须咨询医生。 一旦进一步的症状增加，Kearns-Sayre综合征的患者就需要医生。
治疗与疗法
目前尚无法治愈Kearns-Sayre综合征。 患者的预期寿命通常较短，但是适当的医疗措施可以延长患者的预期寿命 措施。 在极端情况下，心脏骤停可能是由于 心肌病。 没有因果关系 治疗。 但是，大多数KSS患者可以在高度集中的情况下得到改善 辅酶Q10 （泛醌）。 通常是 剂量 口服30至260毫克。 或者，可以服用90至270毫克/天的艾地苯醌。 这些药物改善了线粒体的线粒体功能。 脑 和骨骼肌。 对于其他线粒体缺陷，肉碱或 肌酸例如，也被规定。 否则，仅对症 治疗 可以给。 定期拜访心脏病专家有助于治疗慢性 心律失常。 在某些情况下， 起搏器 必须插入。 在特别贫困的地区 流程条件，甚至可能需要进行心脏移植。 听力损失 使用合适的助听器可以补偿至少一段时间。 定期造访 眼科医生 降低眼睛并发症的风险。 在存在Kearns-Sayre综合征的情况下，预后取决于疾病的严重程度，即，疾病过程涉及多少器官以及每个器官中存在的异常mtDNA的比例。
展望与预后
尽管Kearns-Sayre综合征很少见，但该疾病的预后并不理想。 它是由无法也不应该治疗的遗传缺陷引起的。出于法律原因，科学家和医生均不得更改该缺陷。 遗传基因 人类。 因此，该疾病不能治愈。 进行对症治疗，只能缓解现有症状。 病人要长期服药 治疗，这与各种压力和副作用有关。 一旦所施加的治疗中断或自行终止，就有望再次发生投诉。 尽管付出了一切努力和医学上的努力，许多现有的投诉还是无法治愈。 在精神障碍和精神错乱的情况下 脑，通常没有治疗方法可以改善 健康。 在这些情况下，将尽最大可能陪伴患者并提供护理人员。 通常不可能应付日常生活。 由于该综合症引发的多种疾病，可能给受影响的人及其亲戚带来沉重的情绪负担。 心理继发性疾病可以爆发并 铅 使总体局势进一步恶化。 在进行预后时必须考虑到这一点。
预防
Kearns-Sayre综合征无法预防，因为它是一种遗传性疾病。 确切的起源尚未明确。 但是，借助适当的专业方法，有可能检测到重症患者的新症状。 慢性疾病 尽早并及时治疗他们。
后续
在大多数情况下，受Kearns-Sayre综合征影响的人没有任何特殊或直接的后续治疗选择，因此患者绝对依赖于对该疾病的快速且尤其是早期的诊断。 因此，即使是最初的症状和体征，受影响的人也应咨询医生，以防止症状进一步恶化。 由于Kearns-Sayre综合征是一种遗传性疾病，因此，如果患者希望生孩子，则应进行基因检测和咨询，以防止该疾病的复发。 受Kearns-Sayre综合征影响的大多数人都依赖服药。 确保定期按正确剂量服用药物始终很重要，这样才能永久缓解症状。 还应定期咨询心脏病专家，以便 流程条件 心脏的位置可以被永久检查。 在最坏的情况下，可能会发生心脏性猝死，因此在许多情况下，由于该综合征而导致的预期寿命缩短。 此病的进一步病程很大程度上取决于诊断的时间，因此无法做出一般的预测。
你可以做什么
在Kearns-Sayre综合征中，最重要的自助措施是使药物最佳适应生活情况。 由于受影响的个体发生心脏猝死的风险增加，因此注意异常症状和不适也很重要。 如果 心悸， 气促， 疼痛 并且其他疾病迹象明显时，必须立即向急诊医师发出警报。 在不太严重的情况下，患者只需要放轻松即可。 应避免剧烈运动，也应避免 应力 和 兴奋剂 如 酒精, 咖啡因 or 尼古丁. 听力损失 可以使用合适的助听器进行补偿。 视力至少可以通过定期拜访被访者来稳定。 眼科医生。 如果患者特别贫困 健康，必须进行心脏移植。 在准备此程序时，患者必须更换他或她的 饮食 并告知医生服用任何药物。 在手术之前，还必须弄清楚医师可能不知道的任何疾病，过敏或医疗状况。 手术后，患者需要休息和卧床休息，并进行密切的医疗护理。 还有别的 措施 患者可以服用的药物取决于该疾病涉及的器官。
