GM1神经节病是脂质存储疾病之一。 这是由于糖分的存储引起的 血脂 叫做神经节苷脂。 大多数神经节苷脂沉积在神经细胞中。
什么是GM1神经节病？
GM1神经节苷脂病是GM1神经节苷脂的降解疾病。 这导致了这种积累 糖含脂质。 通常，神经节苷脂由两个脂肪酸残基组成，这些残基与几个 糖 残基和一个N-乙酰神经氨酸残基通过氨基二糖醇鞘氨醇。 基本上，必须区分GM1神经节苷脂和GM2神经节苷脂。 GM1神经节苷脂包含2个，GMXNUMX神经节苷脂包含XNUMX个 糖 残留物。 术语神经节苷脂衍生自术语 神经节 和糖苷。 一种 神经节 代表一个神经节点。 神经节苷脂主要存在于神经细胞的膜中。 在那里他们占了百分之六的 血脂 展示。 具有脂肪酸链的分子的疏水部分伸入膜中，而具有糖残基的亲水部分位于细胞外。 神经节苷脂的确切意义尚不清楚。 根据目前的研究结果，他们应该负责神经元信息的传输。 神经节苷脂不断积累和降解。 但是，如果降解受到酶缺陷的干扰，则神经节苷脂会在神经细胞中积聚并引起明显的 健康 问题。 GM1神经节病以婴儿，少年和成人形式出现。
原因
GM1神经节病是遗传性的。 该疾病的起点是β-半乳糖苷酶的缺陷。 β-半乳糖苷酶负责切割神经节苷脂中的糖残基。 如果该酶促步骤有缺陷，GM1神经节苷脂也将不再降解。 GM1神经节苷脂越来越多地积聚在周围和中央的神经细胞中 神经系统。 根据酶功能受到的严格限制，会形成GM1神经节病的三种基本形式。 该疾病以常染色体隐性遗传。 在这种情况下， 基因 编码β-半乳糖苷酶的双亲必须已经传给了后代。 但是，同一个有多个突变 基因 可能会导致β-半乳糖苷酶的缺陷或缺乏。
症状，投诉和体征
三种形式的GM1神经节病的病程是不同的。 婴儿GM1神经节病是最严重的形式，预后最差，成人GM1神经节病的预后最好。 但是，这三种形式的疾病都无法治愈。 在每种情况下，它都是只能通过对症治疗的进行性疾病。 婴儿GM1神经节病始于儿童生命的前三个月。 然后，从生命的第六个月起，发生发育停滞。 肌肉张力低下，饮酒无力， 回流，小肠运动缓慢，对声音的病理性超敏反应和严重 肝 出现放大。 饮酒的弱点急剧加剧，以至于 肠胃外营养 变得必要。 婴儿必须通过静脉输液喂养。 有时还会发生脑癫痫发作。 在一半的孩子中，在孩子身上会长出樱桃红色的斑点。 眼后。 发生这种情况是因为神经节苷脂的储存导致视网膜变白，使黄斑显示为红色。 视场变得严重浑浊到可能的程度 失明 孩子的。 此外，耳聋也可能发展。 此外， 骨头 也注意到。 在极少数情况下， 舌 扩大。 儿童通常在两岁之前死于器官衰竭或持续感染。 婴儿GM1神经节病也称为Norman Landing综合征。 GM1神经节病的少年形式，即Derry综合征，要等到生命的第一年之后才开始。 在这里，发生肝脾肿大，但是是轻度的。 肝脾肿大既代表 肝 和 脾 放大。 其他症状包括肌张力低下，共济失调，抽搐，精神发育障碍和 痉挛。 此外，面部特征明显变粗。 儿童通常会在十岁之前死于呼吸道疾病。只有成年的GM1神经节病成年报告。 该病的发病年龄在三至三十岁之间。 构音障碍（语言障碍），步态障碍和 抽筋 发生在这些人中。 尚无关于进一步预后的确切信息。 预后还取决于疾病的进展速度。
诊断
GM1神经节病的诊断是通过人类基因或酶学测试来进行的。 因此，可以在成纤维细胞中检测到酶缺陷， 白细胞，或通过器官活检。 GM1神经节病必须从寡糖酶，鞘脂糖和粘多糖酶中进行鉴别诊断。
Complications
GM1神经节病会导致严重的并发症，尤其可能对孩子的发育产生负面影响，甚至完全阻止其发展。 在这种情况下，发育通常会在孩子出生后的第六个月就停止。 饮酒和身体发育存在弱点 回流 疾病。 同样，患者对常见声音非常敏感，并且患上了相对较大的肿胀。 肝。 由于GM1神经节病，生活质量大大降低，患者的日常生活变得困难。 此外，如果疾病继续发展，可能会完全丧失听力和视力。 另外，患者更容易感染和发炎。 发生呼吸问题的情况并不少见，在最坏的情况下， 铅 完成呼吸衰竭。 发育停滞还导致智力下降，仅运动技能发展较弱。 通常，受影响的人将依赖于其他人的帮助。 由于GM1神经节病，亲戚和父母也遭受心理困扰，有时 抑郁. 发生。 无法对GM1神经节病进行因果治疗。 该疾病大大缩短了预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
父母注意到诸如饮酒不足， 胃灼热，在出生后的前三个月，孩子的肌肉张力低下和对声音的严重敏感性应咨询儿科医生。 投诉表明情况严重 流程条件 需要澄清并在必要时进行处理。 如果明确怀疑GM1神经节病，应立即安排医学检查。 最晚，如果发现有肠道紊乱或癫痫发作的迹象，则必须去看医生。 需要澄清的外部症状包括 眼后。 如果还存在视觉或听觉障碍，则还需要医疗建议。 在大多数情况下，各自的专家 流程条件 必须进行咨询才能做出明确的诊断。 根据GM1神经节病的形式，上述症状可能在出生后三个月或仅一年后出现。 因此，在任何情况下都应在医学上弄清异常症状。 尤其是患有遗传疾病的父母的孩子需要综合医疗 监控.
治疗与疗法
GM1神经节病没有致病的治疗方法。 这是一种遗传疾病，由于GM1神经节苷脂的进一步储存而不断发展。 该疾病只能通过对症和支持治疗。 在迟发性GM1神经节病中，酶治疗被认为是一种可能的治疗方法。 在此，由于疾病发展的缓慢，给出了更大的治疗范围。 但是，在这种情况下也未找到治愈方法。
展望与预后
因为不允许科学家和医师干扰人类 遗传基因 由于法律原因，目前的GM1神经节病无法治愈。 这 基因 这种疾病只能由医生对症治疗，这通常成为一个特殊的挑战。 总体而言，该疾病的预后被认为是不利的。 儿童在生命的最初几年就已经经历了发育迟缓的问题。 在严重的情况下，会发生过早的发育停滞，并带来许多后果。 患病者的生活质量降低了，因为除了身体上的障碍之外，还可能造成认知障碍，如果没有足够的帮助和支持，患者通常无法应对日常生活。 在特殊情况下，患者会受到呼吸系统疾病的威胁，可能会 铅 突然停止 呼吸。 因此，GM1神经节病可以有致命的病程。 不使用医疗手段，疾病的预后会进一步恶化。 由于众多并发症，平均预期寿命显着缩短。 由于有时症状非常严重，受影响的人的生活方式受到极大限制。 另外，封闭的环境也很重。 预期会导致随之而来的症状和精神疾病， 铅 进一步损害生活质量，因此总体预后不良。
预防
为了预防已经发生该疾病的家庭的后代中的GM1神经节病，人类 基因咨询 是有用的。 该疾病以常染色体隐性遗传。 这就要求父母双方将突变的基因传给他们的孩子。 例如，如果父母双方都是该突变基因的健康携带者，那么他们的后代就有25％的机会患上GM1神经节病。
后续
在大多数GM1神经节病的病例中，由于该疾病是遗传性的且无法因果治疗，因此没有可供受影响者进行后续护理的选择。 因此，受影响的人有权获得纯粹的对症治疗，但这并不总能带来成功。 如果病人想生孩子， 基因咨询 可能对防止GM1神经节病传给后代很有用。 GM1神经节病通常是通过 管理 的药物。 在这样做时，受影响的人必须注意这些药物的正确和定期摄入，包括适当的剂量。 因此，如有疑问或疑问，应始终咨询医生。 在许多情况下，那些受GM1神经节病影响的人也依赖于强化治疗和 治疗，因此他们首先必须得到朋友及其家人的支持。 在心理投诉方面，与自己的家人进行深入而富有同情心的讨论也很有帮助。 在这种情况下，受影响者的父母也经常需要心理治疗。 病人的预期寿命通常总是受到GM1神经节病的限制。
你可以做什么
自助治疗或支持GM1神经节病是不可能的 措施。 由于因果关系，患者总是依靠对症治疗 治疗 这种疾病通常是不可能的。 由于该疾病也可以传染，因此在发生GM1神经节病时，受影响的人或父母应该接受基因检测和咨询，以避免将其传染给后代。 患者在日常生活中总是依靠外部帮助。 这种帮助最好应该由父母，亲戚或朋友提供，因为这种帮助总是对疾病的进程产生积极的影响。 特别是在 失明 或耳聋，在日常生活中需要帮助和支持。 儿童应接受有关GM1神经节病的充分教育。 这包括有关这种疾病的不治之症的教育。 如果发生心理投诉，与熟悉的人进行讨论总是很有帮助的。 与受疾病影响的其他人接触也可以对疾病进程产生积极影响。 在某些情况下，这还会导致信息交换，从而减轻患者的日常生活。
