Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征，也称为Zuelzer-Wilson综合征，是肠道的神经节病。 患者患有排便问题，并且 腹胀 作为婴儿。
什么是Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征？
Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征以医师Wolf William Zuelzer，James Leroy Wilson和ArnoldJirásek的名字命名。 他们首先描述了先天性和罕见的神经节病形式。 神经节病是肠壁中先天性神经元缺失。 神经元通常不存在 直肠 和 结肠。 该 神经节 奥尔巴赫神经丛（plexus myentericus）或迈斯纳神经丛（plexus submucosus）的细胞都受到该疾病的影响。 这两个神经丛分别是壁内和肠神经系统的一部分，因此属于自主神经。 神经系统。 Meissner 神经丛的神经节位于粘膜下层，即肌肉层和肌层之间的层。 黏膜 肠子。 Meissner神经丛独立于中枢控制胃和肠腺的分泌 神经系统。 肠的上皮运动和免疫过程也受粘膜下丛控制。 粘膜下神经丛与肌间神经丛紧密相连。 肌间神经丛位于消化系统壁的环形和纵向肌肉之间。 它控制蠕动和蠕动 胃，肠子和食道。 就像黏膜下神经丛一样，它独立于中央 神经系统。 但是，它的活动会受到交感神经系统和副交感神经系统的影响。 相比之下 赫氏弹簧病，Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征涉及整个神经系统。 结肠.
原因
神经节病导致上游神经细胞的过量细胞形成。 这也导致增加的合成和释放。 神经递质 乙酰胆碱。 这导致肠中环形肌肉的不断刺激，导致肠各部分的永久性收缩。 由于环形肌过度兴奋，肠管被收缩，导致 肠梗阻。 肠子不能再正确排空。 严重的 便秘 粪便淤滞发展。 粪便淤滞会导致肠道在变窄的部分前扩张，并可能形成巨结肠。 该疾病可能是由于成神经细胞迁移缺陷所致。 成神经细胞是神经细胞的可分割的前体细胞。 此外，迁移的神经母细胞存在成熟障碍。 暂时减少 血液 肠道中的血流或子宫中的病毒感染也是Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的可能原因。 由于该疾病在家庭中传播，因此假定有遗传易感性。 在 赫氏弹簧病，另一个神经节病，在内皮素3中发现了突变 基因 (EDN3) 和内皮素受体基因 (EDNRB)。 赫氏弹簧病 和Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征在亲戚之间的婚姻中更常见。 因此，该病相当普遍，尤其是在美国的阿米什人中。
症状，投诉和体征
Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的最初症状通常出现在出生后的前几天。 缺席 胎粪 放电是特征。 胎粪 也称为产褥期分泌物。 这是新生儿的第一个大便。 这包含去角质 上皮, 加厚 胆汁, 头发及 皮肤 细胞，并在出生后的头24至48小时内排泄。 胎粪 肠梗阻，这实际上是该疾病的典型特征 囊性纤维化，也可能表示Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征。 在成年人中，Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征很少发生。 受影响的个体患有慢性 便秘。 通常，成年患者的肠神经节病仅影响肠道的一小部分。 症状不太明显，因此诊断很晚。
诊断和疾病进展
通常可以根据临床情况做出疑似诊断。 为了确认诊断，除了其他测试外，还进行了测压。 这涉及到测量之间的区域内的压力。 肛门 和 直肠。 吸力 活检 来自 黏膜 的 直肠 也可以在 全身麻醉然后，对活检细胞进行病理学检查可显示不存在 神经节 细胞。 X-射线测试 肠道诊断 对比灌肠 不提供信息。 此检查只能评估更改的程度。 该程序对于准备序列号也很重要 活检。 化学检验 酶 可用于检测出生后头几个月乙酰胆碱酯酶活性增加，从而检测肠道胆碱能神经支配 黏膜。 Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的另一个诊断线索是缺乏钙网蛋白。 这通常表示为 神经节 细胞。
Complications
Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征极大地限制和降低了生活质量。 在大多数情况下，出生后立即出现Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的症状。 孩子们患上 消化问题。 随着疾病的进展，慢性 便秘 也发生。 这种便秘仍然可以存在于成年期，因此大大限制了患病者的日常生活。 永久性不适的情况并不少见。 胃 至 铅 心理不适或严重 抑郁.. 应力 还可以进一步增加和加剧这些投诉。 通过去除患处的肠道，可以相对好地治疗Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征。 这不会引起任何特殊的并发症或不适。 同样地， 炎症 ，在 胃 和肠子必须继续战斗。 因此，在某些情况下，肠上的人造出口也是必要的，但是并不能永久保留。 治疗后，通常没有更多的不适或症状。 Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征不会降低受影响人的预期寿命。 必须重复治疗的情况并不少见。
你什么时候应该去看医生？
由于Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征最常在婴儿或儿童中诊断出来，因此尤其是父母和产科医生应密切注意儿童的排泄物。 但是，如果成年人注意到肠蠕动突然改变，则还应该进行全面的医学检查。 如果孩子出现排便问题，就必须去看医生。 如果没有 排便 几天以来，这被视为警告信号。 为避免进一步的细菌性疾病或炎症，应尽快咨询医生。 婴儿通常在出生后的第一天就住院，并受到持续的医疗监督。 在这种情况下，护理人员通常已经在婴儿病房中发现了最初的违规行为，因此孩子的父母不必变得活跃。 如果新生儿的第一粪便含有 皮肤 颗粒或 头发，则需要进一步检查。 如果症状直到分娩后数周或数月才出现，便秘便应立即就医。 通常会出现腹部肿胀，这表明存在不一致。 如果孩子在 疼痛 或显示行为异常，需要去看医生。 如果出现拒绝进食、冷漠或好斗的举止，则需要就医，以及出现流泪或哭泣的行为。
治疗与疗法
如果新生儿发生Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征，通常必须至少暂时放置人造肠出口。 或者，可以用肠管尽可能彻底地冲洗或排空肠。 但是，通常必须通过手术切除受影响的肠段。 如果只有很短的肠段受到神经节病的影响，则可以切开收缩的肌肉。 该手术也称为括约肌切除术。 根据疾病的程度和治疗医院的经验，可以使用腹腔镜，经肛门或开放式手术来治疗Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征。 如果不及早治疗该疾病，可能会发展为小肠结肠炎。 小肠结肠炎是急性的 炎症 胃肠道。 疾病的原因是肠壁受损和感染的综合原因。 由于这两个因素，会发生组织破坏。如果严重破坏，肠壁可能会穿孔，使肠内容物进入腹腔并引起 炎症 的 腹膜 (腹膜炎）。 威胁生命 脓血症 可能的结果。
展望与预后
在存在Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的情况下，康复或手术缓解的前景严峻。 尽管疗法和手术可以提供一定程度的缓解。 然而，仍然难以通过外科手术建立肠通道以使其顺畅地起作用。 Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的许多后果无法得到充分补救。 巨结肠或肠梗阻的发展是Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的两种可能后果。 认为这是遗传性的。 因此，它发生在婴儿期。 通常必须切除肠的患处。 但是，仍然有足够的投诉，因此不会经常发生 抑郁.，生活障碍和心理障碍是Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的结果。 Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征的寿命不会减少。 但是由于持续的便秘，胃部发炎或临时性的人工排便，生活质量受到永久性负担。 如果治疗延迟太长时间，则可能是小肠结肠炎。 这也给那些受影响的人带来了负担。 在最坏的情况下 腹膜炎 随之而来，这可能会危及生命 脓血症 如果不治疗。 这种疾病的稀有性对于那些受影响的人来说是成问题的。 因此，几乎没有任何自助小组，也没有任何交流，除了家庭中也受到影响的患者之间。 结果，那些受影响的人常常感到孤立无援。 许多人遭受心理压力和 应力。 整个手术切除后 结肠，压力甚至更高。
预防
不能避免Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征，因为其发展的确切机制尚不清楚。
后续
在大多数情况下，受Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征影响的人很少（如果有的话） 措施 以及为他或她提供的后期护理选择，因此在这种疾病中，首要任务是迅速诊断疾病，尤其是在早期阶段，以防止进一步的并发症或症状。 在Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征中无法进行自我治愈，因此，总的来说，早期诊断始终对疾病的进一步发展具有积极作用。 在大多数情况下，这种疾病需要手术干预。 在任何情况下，受影响的人都应在此类手术后休息并照顾好自己的身体，避免压力或身体活动。 同样，应避免食用油腻食物。 由于综合症也会损害其他 内部器官，患者应参加定期的身体检查以检查 流程条件 的内脏。 该综合症还可能导致受影响人的预期寿命缩短。 通常，也需要家人或朋友的帮助和支持，尤其是为了防止心理不适或 抑郁..
你可以做什么
具有人工肠排出口和结肠切除术（通过手术切除整个结肠）的患者可能需要重新学习如何抑制排便或延长间隔的冲动。 医生和诊所提供有关如何进行此类培训的信息，但这实际上是物理治疗师的领域。 他们了解身体，肌肉和筋膜，并且进行哪些锻炼可以增强哪些肌肉和几组肌肉。 排泄物的流动性很高 肛门，例如黏液或 血液，而且粪便的侵蚀性很强， 皮肤; 一段时间后，它变得酸痛、破裂并且不再愈合。 一种 饮食 增厚 车前子 或车前子壳可以防止这种情况。 所谓的粪便收集器，夹在臀部之间，可以排泄粪便。 卧床患者默认使用粪便收集器，但由于它们对皮肤温和，因此值得考虑自助。 剥离粘合表面时要小心-此处可能会出现皮肤缺陷。 Jirásek-Zuelzer-Wilson综合征非常罕见 流程条件; 针对这种情况的自助小组很少，因此很难找到。 在这里 健康 保险公司可以成为第一联络人。即使那里没有人知道， 健康 保险员工通常知道寻找此类群体的替代方法。
