Joubert综合征：原因，症状与治疗
Joubert 综合征的特征是先天性脑干畸形以及发育不全（抑制性畸形、附件缺失，例如脑棒、蠕虫状阑尾）。 小脑蚓部也可能发育不全（发育不全）。 患有这种常染色体隐性遗传缺陷的患者表现出异常的呼吸行为和共济失调等症状。 什么 … Joubert综合征：原因，症状与治疗
肌张力低下
Desbuquois综合征：原因，症状与治疗
Desbuquois 综合征是一种罕见的先天性骨软骨发育不良。 主要症状是严重身材矮小，脊柱弯曲和四肢缩短。 除了物理治疗措施外，手术矫正程序主要用于治疗。 什么是 Desbuquois 综合征？ 骨软骨发育不良是骨骼发育不良和软骨发育不良的疾病组。 这些组织缺陷包括 Desbuquois 综合征、…… Desbuquois综合征：原因，症状与治疗
肌肉性低钾症：原因，症状与治疗
通过肌肉张力减退，医学界认为肌肉张力太小，同时肌肉组织虚弱，这在儿童时期就已经很明显了。 它总是作为潜在疾病的症状发生，并通过物理治疗措施进行治疗。 什么是肌张力低下？ 术语肌肉张力减退由肌肉和拉丁词组成…… 肌肉性低钾症：原因，症状与治疗
GM1神经节病：原因，症状与治疗
GM1神经节苷脂贮积症是一种脂质贮积病。 它是由称为神经节苷脂的含糖脂质的储存引起的。 大多数神经节苷脂沉积在神经细胞中。 什么是 GM1 神经节苷脂沉积症？ GM1 神经节苷脂病是 GM1 神经节苷脂的降解障碍。 这导致这种含糖脂质的积累。 一般来说，神经节苷脂由两种… GM1神经节病：原因，症状与治疗
