Joubert综合征的特征是先天性畸形 脑 茎和发育不全（抑制畸形，缺乏依附感，例如脑 酒吧， 阑尾）。 小脑ver部也可能发育不全（发育不全）。 患有这种常染色体隐性遗传缺陷的患者表现出异常的呼吸行为和共济失调，以及其他症状。
什么是乔伯特综合症？
乔伯特综合症患者患有中枢神经系统发育障碍 神经系统 以及随后的功能障碍。 有争议的医学研究人员争论这种遗传性疾病是否应单独归类为疾病。 受影响的患者表现出各种不同的症状。 因此，难以作出明确的诊断。 JB的特点是广泛 基因 基因座异质性。 到目前为止，多个 基因 已经鉴定出突变。 突变分析非常广泛。
原因
Joubert综合征属于原发性纤毛病。 在这种原发性纤毛或基体的遗传疾病中，可能发生各种类型的发育异常。 作为特殊的蜂窝扩展，纤毛可以完成各种任务。 它们起化学，机械和渗透传感器的作用，并参与许多信号传导途径。 此外，它们可确保正常的器官发育。 它们维持基本发育过程的组织稳态。 大量的 蛋白质 通过互动形成一个复杂的网络。 如果除主要症状外还影响其他器官，则存在JSRD（与乔伯特综合症有关的疾病）。 这种继发性疾病的特征是涉及肾脏的更广泛的器官表现， 肝 和眼睛。 它是遗传异质综合症。 医生已经在NPHP6 / CEP290中识别出畸形 基因 （编码nephrocystin-6）或NPHP8 / RPGRIP1L基因（编码nephrocystin-8）。 其他基因突变包括FMD3，ARL13B，AHI1，CC2DA2，TMEM216和INPP5E。 很少有患者的NPHP4和NPHP1发生突变。
症状，投诉和体征
病理学特征是“磨牙 齿征”（MTS），可以通过“轴向T1加权”来检测 脑 磁共振成像。” 此特征的特征是小脑ver或小脑ver的发育不全或发育不全。 此外，由于中脑畸形，后方的椎间窝（脑梗之间的凹坑）严重缩回，小脑梗的形状明显突出。 除MTS外，许多患者还患有呼吸系统疾病，共济失调，肌张力低下和精神运动 迟缓。 19％到1969％的受累个体表现出后轴多指（多指），而1％则表现出枕（脑膜）-脑膨出，其中大脑后部区域凸出。 这种畸形最早是在100,000年记录的。患病率约为XNUMX：XNUMX，这一比率表明 流程条件 出现。 自第一次医疗记录记录以来，仅记录了XNUMX例病例。 由于这种遗传缺陷以不同的形式和变异发生，因此医生认为 遗传基因。 迄今为止，尚未确切确认确切的异常情况。 然而，X染色体的突变被认为是确定的。 该疾病是基于常染色体隐性遗传而传播的。 涉及的是缺失的小脑mis（小脑（小脑ver骨），视网膜受损和明显 鸢尾花。 新生儿期的常见症状和主诉包括 眼球震颤 和不规则的 呼吸 发作性呼吸急促和呼吸暂停。 婴儿可能会出现肌张力低下。 随着年龄的增长， 平衡 疾病和步态不规则（共济失调）。 这些主要症状也称为运动里程碑。 患者具有不同程度的认知能力，可能会严重受损，但也可能表现出正常发展的智力。 动眼性失用症（运动障碍）也是可能的。这种遗传缺陷的特征是颅面畸形，例如大的 头，圆而高 眉毛，突出的（突出的）前额，变形的 口有节奏地移动和突出 舌和低调的耳朵。 偶尔的症状包括肾炎，视网膜营养不良和多发性。
诊断和疾病过程
根据先前提到的特征性共济失调，肌张力减退，动眼性失用症，妊娠第18周后的小脑明显蠕动和发育延迟进行诊断。 此外，在MRI上具有标志性的神经放射学发现， 磨牙 制作牙签（MTS）。 此功能称为 磨牙 牙齿征兆，是由于菱形和中脑畸形以及小脑ver骨发育不全所致。 根据与JS密切相关的疾病进行鉴别诊断，例如JSRD（与乔伯特综合征有关的疾病），Dandy-Walker畸形（无MTS的小脑ver畸形），动眼性失用症的1型和2型，桥脑发育不全和萎缩，3- c综合征，口面相数字综合征II和III以及Meckel-Gruber综合征。 第一阶段涉及JBTS5（53个编码外显子），JBTS3（26个编码外显子），JBTS6（28个编码外显子）和JBTS9（36个编码外显子）基因的“基于下一代测序的面板分析”。 通过多重PCR测试JBTS4基因的纯合缺失。 在阶段II中，通过PCR（以依赖酶的方式扩增DNA链中的基因序列的过程）对其他JB基因进行分析，然后根据表型特征根据降低的突变频率进行Sanger测序。 为了排除染色体不平衡，进行了鉴别诊断SNP阵列分析。 如果有 血液 如果有家族关系，或者如果家族中有几个人患有这种疾病，医生将通过基因侧翼微卫星标记的连锁分析和随后的Sanger测序进行基因纯合性筛查。 EDTA XNUMX至XNUMX毫升 血液 取自儿童作为诊断材料，取自成人1至XNUMX毫升。 DNA或组织材料也是合适的。 第一阶段：通过使用MLPA定量分析NPHPXNUMX基因，检查基因组DNA物质是否存在重复或缺失。 检查基因组中非常少量的DNA是否存在单个外显子（基因片段）的缺失和重复。 第二阶段：通过下一代测序评估到目前为止检测到的基因的编码外显子。 剪接位点通过探针杂交富集。
Complications
由于乔伯特综合症，大多数患者都会遭受各种不适。 通常有 身材矮小，呼吸系统疾病，还有， 迟缓。 儿童的智力发育也可能受到损害。 呼吸问题可能会进一步加剧 铅 呼吸窘迫，在任何情况下都必须治疗。 患病者的父母也患有严重的情况并不少见。 抑郁. 或其他心理不适。 患者还显示 平衡 障碍并且很少会受到运动限制。 症状会影响眼睛和耳朵并导致 失去听力 或视力问题。 乔伯特综合症显着降低了患者的生活质量。 乔伯特综合症可以通过多种疗法加以限制和治疗。 不幸的是，不能进行因果治疗。 同样，在紧急情况下 通风 如果发生呼吸窘迫，可以进行此检查。 在治疗过程中没有特别的并发症发生。 通常无法预测患者的预期寿命是否因Joubert综合征而减少。
你什么时候应该去看医生？
准妈妈应参加期间提供的任何体检 怀孕。 考试检查 健康 孕妇和未出生婴儿的胎儿。 由于Joubert综合征最早可以在第18周被诊断出 怀孕，建议您利用由以下人员提供和推荐的预防性检查 健康 保险公司。 此外，如果父母祖先的历史中存在遗传缺陷， 基因咨询 在极少数情况下，如果在子宫内未发现异常，则产科医生和儿科医生会在产后立即进行自动检查。 在这些检查期间，可能会检测到呼吸系统疾病。 如果在进一步的过程中，孩子的父母发现以前未发现的异常异常现象，则应与医生讨论这些发现。 如果有身体上的特点， 身材矮小 或出现畸形，应咨询医生。 如果直接与同龄儿童相比发现语言问题或精神发育不全，应咨询医生。 必须进行调查以确定原因。 诊断越早，就可以开始针对儿童的针对性治疗。 因此，应在出现异常的最初迹象时与医生会诊。
治疗与疗法
父母有权 基因咨询。 治疗选择因其原因而广泛 流程条件。 在运动发育障碍和肌张力低下的情况下，提供教育支持计划， 语言治疗, 职业治疗，并且职业治疗有效，并且可以有利地影响疾病的进程。 患病患者明显 呼吸 模式也可以给定 氧气 替代或 通风。 症状较轻的患者预后良好。 严重受影响的患者需要由专家转诊中心进行管理。
展望与预后
Joubert综合征的预后不良。 该综合征是遗传性疾病。 在当前的医学，科学以及法律条件下，这是无法治愈的。 根据法律，研究人员和医生不得通过干预手段改变一个人的遗传状况。 因此，治疗的重点是应该使用的疗法 铅 改善现有生活质量。 如果不使用医疗服务，患者的健康状况将进一步下降。 该综合征可以被诊断和治疗的越早，结果越好。 在紧急情况下 通风 指示受影响的人的身高，否则可能会导致过早死亡。 尽管许多疗法被汇编并应用于个体治疗计划中，但是由于当前疾病可能发生继发性疾病。 这些使总体预后恶化。 心理疾病可能由于存在而发展 功能障碍 或其他行动限制。 在许多患者中，暂时性或持续性 抑郁., 情绪波动 或记录性格改变。 这给受影响的人和环境带来了额外的负担。 乔伯特综合症患者的日常生活通常只能在亲戚的充分帮助和支持下进行。 随着年龄的增长， 平衡 失调以及共济失调变得更加严重。
预防
由于尚未确定确切的遗传原因，因此没有预防措施 措施 从临床意义上讲。 对抗人类畸形的唯一方法是健康的生活方式。
后续
在大多数情况下，患有Joubert综合征的患者没有直接或特殊的后期治疗选择，因此，受影响的人主要依赖于疾病的快速诊断，尤其是早期诊断。 通常，越早发现疾病，其病程越长。 因此，建议您首先征询医生的症状和体征。 受此病影响的人通常依赖重症监护和 治疗，可以减轻症状。 也非常需要父母和近亲的帮助和支持，以使受影响的人能够 铅 尽可能过正常的生活。 通常来自 理疗 可以在患者自己的家中进行，可以减轻症状。 抱怨不能总是得到完全缓解。与其他Joubert综合征患者的接触也可能非常有用，因为这导致信息交流的情况并不少见。 通常，这种疾病不会降低受影响人的预期寿命。
这就是你自己可以做的
无法治愈乔伯特综合症，每天的帮助也很困难。 在大多数情况下，先天性疾病的症状是无法预防的。 但是，有可能可以缓解其中的一些问题。 自从 呼吸 特别是在那些受影响的人中，这提供了一个起点。 优化的室内气候可以起到有益的作用。 干燥的加热空气会加剧呼吸问题。 空气太 冷 具有相同的效果。 理想情况下，室温应在20°C左右，湿度应在50％左右。 室内植物尤其可以有助于最佳的室内气候。 另外，可以在房间里放置湿毛巾，以保持湿度在期望的水平。 湿度计可用于跟踪室内气候。 另一个针对呼吸的出发点是 呼吸练习。 定期使用可以改善对自动过程的感知。 这样，可以防止呼吸太快和呼吸暂停。 另外，如果受影响的人不在房间里一个人睡觉，这很有用。 亲戚可以注意到睡眠中呼吸暂停并唤醒患者或刺激他们呼吸。 但是，这只是一种预防措施。
