Joubert综合征:原因,症状与治疗
Joubert 综合征的特征是先天性脑干畸形以及发育不全(抑制性畸形、附件缺失,例如脑棒、蠕虫状阑尾)。 小脑蚓部也可能发育不全(发育不全)。 患有这种常染色体隐性遗传缺陷的患者表现出异常的呼吸行为和共济失调等症状。 什么 … Joubert综合征:原因,症状与治疗
Joubert 综合征的特征是先天性脑干畸形以及发育不全(抑制性畸形、附件缺失,例如脑棒、蠕虫状阑尾)。 小脑蚓部也可能发育不全(发育不全)。 患有这种常染色体隐性遗传缺陷的患者表现出异常的呼吸行为和共济失调等症状。 什么 … Joubert综合征:原因,症状与治疗
Holoprosencephaly 是人类大脑的一种畸形,发生频率相对较高。 大部分受影响的胚胎在子宫内死亡。 因此,只有少数患有全前脑畸形的患者出生时还活着。 前脑畸形在产前形成,主要影响面部和大脑的额叶区域。 什么是全前脑畸形? 前脑缺损相对… 头颅前脑:原因,症状与治疗
Brown-Vialetto-Van Laere 综合征是一种遗传性疾病。 作为疾病的一部分,大脑中各种尾神经的功能丧失。 此外,受影响的患者会失去听觉。 此外,一些受影响的个体会出现所谓的肌肉组织脊髓萎缩。 什么是 Brown-Vialetto-Van Laere 综合征? 布朗-维亚莱托-范…… Brown-Vialetto-Van Laere综合征:原因,症状与治疗