Brown-Vialetto-Van Laere综合征是一种遗传性疾病。 作为疾病的一部分，各种尾神经的功能 神经 ，在 脑 迷路了。 此外，受影响的患者失去听觉。 另外，在一些受影响的个体中发展出所谓的肌肉组织的脊髓萎缩。
什么是Brown-Vialetto-Van Laere综合征？
Brown-Vialetto-Van Laere综合征的名称是为了纪念首先在1894年，1936年和1966年根据科学标准描述该病的医生。这些医生是Vialetto，Brown和van Laere。 该病极为罕见，据估计，布朗-维亚莱托-范莱尔综合症的确切患病率不到1：1,000,000。 在大约50％的受影响患者中，遗传是常染色体隐性遗传的。 迄今为止，仅诊断出约60例该病。 研究还表明，布朗-维亚莱托-凡莱尔综合症在女性患者中的发病率是男性的三倍。 与此同义，这种疾病也被称为 核黄素 转运蛋白缺乏症，因此有时会使用缩写RTD。 除主要症状外，该病还常常表现为受影响患者的呼吸不足。 此外，在许多情况下，所谓的感音神经 失去听力 结果。 进行性脑桥-麻痹的发展也是可能的。
原因
医学研究明确地得出结论，布朗-维亚莱托-凡莱尔综合征是一种遗传性疾病。 因此，某些遗传缺陷或突变是导致受影响个体中该综合征发展的原因。 原则上，医生会根据不同的疾病区分两种不同类型的疾病 基因 突变。 第一类Brown-Vialetto-Van Laere综合征基于一种遗传突变 基因 第二种疾病是由于SLC52A3基因突变引起的。 除了负责任的基因，在各自的确切位置 基因 段也是已知的。 两种基因的共同点是它们在转运蛋白的编码中起重要作用 蛋白质 of 核黄素。 但是，它们在人类中的意义 神经系统 尚未最终确定。 患者在某些情况下会遭受神经元丢失 神经 的 脑 位于所谓的延髓附近。 的前角细胞 脊髓 也受到变性迹象的影响。 两种症状都在早期出现 童年 患有布朗-维亚莱托-凡·莱尔综合征的人。
症状，投诉和体征
Brown-Vialetto-Van-Laere综合征通常始于新生儿或婴儿。 但是，在某些人中，直到生命的第二个十年结束才出现最初的症状。 最初，患者通常会在两侧失去听觉。 在大多数情况下，其原因是越来越明显的感觉神经 失去听力。 另外，各种各样 神经 的 脑 失去功能，导致所谓的运动障碍。 这些神经包括，例如，副神经， 面神经 和舌咽神经。 此外，受影响的个体有时会在四肢出现特定的前角征兆，并且四肢普遍无力。 许多患有Brown-Vialetto-Van Laere综合征的患者有困难 呼吸，下垂的面部 皮肤及 视网膜色素变性。 他们也可能发展 视神经萎缩 和癫痫发作。 灯泡麻痹是造成虚弱的主要原因 面部肌肉。 Brown-Vialetto-Van Laere综合征发展相对较快。 该疾病的其他主诉包括吞咽困难，踝关节挛缩和 震.
诊断和过程
Brown-Vialetto-Van Laere综合征由专业顾问诊断。 关于低患病率 流程条件 由于是遗传性疾病，通常在专门的遗传疾病中心评估布朗-维亚莱托-凡-莱尔综合症。由于最初的症状通常出现在儿童中，因此监护人在诊断该疾病中起着至关重要的作用。 他们首先咨询儿科医生，然后由适当的专家跟进。 家族史可以提供有关亲属中该疾病相关病例的有用信息。 Brown-Vialetto-Van Laere综合征的研究以典型的临床症状为指导。 视觉检查，听力检查和神经系统检查相结合可用于快速诊断疾病。 遗传分析证实存在Brown-Vialetto-Van Laere综合征。 然而，主治医生必须执行 鉴别诊断，不包括Nathalie综合征，Fazio-Londe综合征，Joubert综合征， 肌萎缩性侧索硬化和Madras 运动神经元 疾病。
Complications
受影响的个体经历严重 失去听力 布朗·维亚莱托·范·莱尔综合症的结果。 在这种情况下，损伤会发生在两只耳朵上，并且可能 铅 完全丧失听力。 同样，布朗-维亚莱托-范莱尔综合征严重限制了患者的运动技能。 局限性很大程度上取决于大脑中的受影响区域。 但是，在大多数情况下，这会导致行动受限以及精神状态不佳。 患者也可能会发生癫痫发作。 结果，生活质量大大降低。 四肢无力，通常无法照常移动。 体育锻炼也只能在有限的范围内进行。 无法因果治疗布朗-维亚莱托-凡莱尔综合症。 治疗的目标是减轻和减轻症状。 在大多数情况下，该综合征导致预期寿命缩短，从而更快地导致死亡。 在药物的帮助下，进展只能停止。 同时，不可能直接预测布朗－维亚莱托－凡·莱尔综合症将使预期寿命减少多少。
你什么时候应该去看医生？
由于Brown-Vialetto-Van Laere综合征无法自行治愈，因此当出现这种综合征的症状时，一定要咨询医生。 这样，可以避免进一步的复杂化。 通常，如果听力丧失，没有特定原因或没有受伤，则必须咨询医生。 这种损失通常非常突然发生，无法通过Brown-Vialetto-Van Laere综合征得到恢复。 然后，受影响的人将依靠助听器。 在任何运动不足或困难的情况下，也必须去看医生。 在某些情况下，Brown-Vialetto-Van Laere综合征也表现为四肢无力。 如果综合症已经引起癫痫发作，则必须进行紧急治疗。 在最坏的情况下，这些可以 铅 致使受影响的人死亡。 Brown-Vialetto-Van Laere综合征的初步检查可以由全科医生进行。 不幸的是，由于无法治愈，因此只能限制症状。 这是在药物的帮助下完成的。 没有其他特别的 治疗 是必要的。
治疗与疗法
Brown-Vialetto-Van Laere综合征可以根据症状进行药物治疗。 在此过程中，患者会收到 免疫球蛋白 和类固醇。 这 毒品 暂时减慢疾病的进程。 在个别情况下，预后差异很大。 在症状首次出现后，大约30％的受影响者生活了十年以上。 在大约50％的患者中， 健康 逐渐恶化。
展望与预后
Brown-Vialetto-Van Laere综合征无法完全治愈。 因此，尽管不能减轻或限制所有症状，但只能进行对症治疗。 受影响的人一生都依赖服药。 听力障碍同样无法再得到处理，但在某些情况下，可以通过使用助听器来缓解。 健康 流程条件 随着疾病的进展，受影响人的生命恶化，并且患者的预期寿命也显着受到限制和减少。 诊断后，大多数患者的寿命约为15年，尽管预期寿命在很大程度上取决于患者的 健康 流程条件。 如果不治疗Brown-Vialetto-Van Laere综合征，则预期寿命会大大缩短，患者会过早死亡。 由于运动能力有限，大多数患者在日常生活中依赖他人的帮助。 由于癫痫发作，如果不及时识别和治疗癫痫，受影响的人可能会在最坏的情况下死亡。 该综合征的预后很差。
预防
由于这种疾病是先天性的，因此无法预防Brown-Vialetto-Van Laere综合征。 因此，在患病儿童中及早诊断该综合征尤为重要。 的早期开始 治疗 通常会延迟症状发展一定时间。 另外，这有时可以改善疾病的预后。
后续
在Brown-Vialetto-Van Laere综合征中，大多数情况下患者的随访护理选择非常有限。 因为它是一种遗传性疾病，所以不能因果治疗，而只能单纯地对症治疗。 因此，通常不可能完全治愈，因此受影响者将依赖终生 治疗。 通常，患者必须终生服药以减轻症状。 然而，布朗-维亚莱托-凡莱尔综合征显着降低了受影响人的预期寿命，因此健康状况严重恶化。 最终，患者死于无法完全治愈的综合症疾病。 如果发生 癫痫发作，必须致电医生或立即就医。 如果不治疗这种癫痫发作，则在最坏的情况下患者可能会死于癫痫发作。 由于Brown-Vialetto-Van Laere综合征并不经常与心理症状相关，因此通常需要进行心理治疗。 在这里，与其他综合征患者的接触也可以对该疾病产生积极影响，因为它可以 铅 交流信息。
你可以做什么
在布朗－维亚莱托－凡莱尔综合征中，自助的选择非常有限。 没有足够的 措施 那将导致治愈。 因此，日常生活中的重点是提高生活质量。 该病通常在出生后立即诊断出来，应进行医学治疗。 既然孩子已经 增长 根据健康方面的限制，应诚实，及时地告知他们有关疾病及其后果的信息。 对疾病开放的态度在日常生活中有助于回答问题，避免误解以及不感到被社会排斥。 鼓励与其他也有健康障碍的儿童接触，应从小就开始。 同时，必须促进与健康儿童的接触。 这样，发生了相互交换并且避免了被排斥的感觉。 如果孩子患有健康疾病或表现出行为上的亲和力，则应寻求额外的心理护理。 关于现有情绪的讨论可以为应对这种疾病提供支持。 由于布朗-维亚莱托-范莱尔综合症与体育和休闲活动的各种限制有关，因此应鼓励那些可以毫无问题地进行的活动。 因此，生活的快乐得到了促进，幸福感得到了增强。
