Desbuquois综合征是一种罕见的先天性骨软骨发育不良。 主要症状严重 身材矮小 脊柱弯曲，四肢缩短。 除了理疗 措施，手术矫正程序主要用于治疗。
什么是Desbuquois综合征？
骨软骨发育不良是骨骼发育异常的疾病组， 软骨 不典型增生。 这些组织缺陷包括Desbuquois综合征，也称为Desbuquois发育不良或微缩侏儒症。 与任何综合症一样，德比索综合症是由多种不同症状组成的复合体。 该病的主要症状是脊柱侧凸 身材矮小 过度伸展 关节。 该病最早在20世纪中叶左右被描述。 图尔（Tours）的G. Desbuquois被认为是第一个描述者，并为这种现象起了名字。 症状复合物似乎与拉森综合征密切相关，或者至少在临床上与该疾病非常相似。 但是，与过去所怀疑的相反，由于涉及不同的基因，拉尔森综合征和德斯比奎斯综合征似乎并不是同一疾病的表现。 Desbuquois综合征症状的表现年龄是产前或出生后立即年龄。 该病的患病率极低，估计每百万人中只有不到一例病例。
原因
Desbuquois综合征并非总是偶发发生，但有时似乎与家族聚集有关。 研究表明与家族易感性有关的遗传原因。 该病的遗传形式似乎是基于常染色体隐性遗传方式。 到目前为止，在已记录的病例中已观察到突变。 这种突变会影响具有以下特征的基因： 基因 染色体17q25.3上的基因座。 对此的变异 基因 迄今为止，基因座还与许多其他疾病有关。 对于Desbuquois综合征，不能为所有患者证实该突变，而仅对典型手部发育不良的患者进行证实。 因此，目前的研究假设该突变与该综合征无因果关系。 因此，其原因尚未得到明确的解释，仍然是研究的主题。 原则上，由于文献记载的病例很少，因此很难对导致该综合征的原因进行研究。 仅遗传基础被认为是确定的。
症状，投诉和体征
像任何综合症一样，Desbuquois综合症以多种临床症状表现出来。 作为骨骼和软骨发育异常，主要表现在严重 身材矮小，在大多数情况下，这与比例失调和 脊柱侧弯。在 脊柱侧弯，由于单个椎骨绕纵轴旋转或椎体扭转而导致脊柱横向偏斜。 椎体经常变形。 患者的脊柱形成相对的弓形，并给人以S形的印象。 患者的比例失调主要是指肢体，在许多情况下肢体严重缩短。 除了身材矮小和进步 脊柱侧弯，存在肌张力低下。 通常，肌肉的张力下降会使患者显得比健康个体更笨拙。 超过一定水平也可以想到步态干扰。 在大多数情况下， 关节 受影响的人可能过度伸展。 手指的头部和半径经常脱臼。 受影响人的脸也显示出各种表现。 除显微造口术外，患者通常会有特别长的long骨。 该综合征的表现从出生就已经存在。 诸如脊柱侧弯的不适发展。 对于已经在子宫中的患者，可以看到骨骼的异常情况。
诊断
Desbuquois综合征的临床异质性使医生难以诊断。 然而，理论上可以在子宫内通过肢体缩短来检测矮小的身材。 超声波。 如果诊断是在出生后做出的，医生将在出生后立即将临床症状识别为骨骼发育不良。 成像技术，例如 X-射线测试 成像帮助他 鉴别诊断从放射学上看，有骨met干发育不良的证据。 扁平的缩短的股骨干phy端也经常被识别。 这同样适用于腕骨异常和掌骨或指骨异常。 掌骨上的发育加速是该综合征的重要诊断标准。 股骨头的变形和指数的径向偏差 手指 也是特征。 区别地，除了Larsen综合征外，还必须区分Catel-Manzke综合征，灾难性异型增生和假性灾难性异型增生。 患者的预后取决于每种情况下的症状及其严重程度。
Complications
大多数患有Desbuquois综合征的患者主要身材矮小。 这也会损坏脊椎，从而可能发生弯曲。 通常，患者的日常生活受到Desbuquois综合征的限制。 自由移动通常也是不可能的。 椎体本身严重变形，四肢缩短。 由于其异常的外观，Desbuquois综合征还导致 抑郁. 和自卑感在许多人中。 在儿童中，可能会发生戏弄。 在许多情况下，受影响人的运动技能也受到损害，使他或她显得笨拙。 过度延伸 关节 可能会导致步态障碍，并且 协调 问题。 通常，患者还会遭受不良姿势的困扰，这可能会 铅 至 疼痛 在休息。 Desbuquois综合征的治疗纯粹是对症治疗，主要针对 理疗。 这样，就可以增强肌肉并增强运动功能。 通常没有进一步的并发症。 面包 由控制 止痛药。 因Desbuquois综合征而没有精神上的不利条件，因此精神发展可以不受限制地进行。
你什么时候应该去看医生？
通常，在Desbuquois综合征中，看医生的年龄应该很小。 在这方面，如果孩子身材矮小和脊柱弯曲，则父母应与孩子一起去看医生。 这样可以防止成年后的不适和并发症。 在大多数情况下，Desbuquois综合征还会引起步态问题或身体姿势不良。 如果还出现这些投诉，则还需要进行身体检查。 四肢畸形也可能表明Desbuquois综合征，必须进行检查。 此外，如果患者的肌肉无力或关节和手指可能过度伸展，则必须进行药物治疗。 通常，Desbuquois综合征可由儿科医生发现。 因此，尤其是儿童，应与医生定期进行检查。 该综合征可以通过各种疗法来治疗。 通常，这可以显着缓解和减轻症状。
治疗与疗法
成因 治疗 对于Desbuquois综合征患者尚不存在。 到目前为止，甚至还没有病因 基因 对于疾病已经确定。 只有基因的鉴定才能提供因果治疗方案的前景，以及该基因未来的预期进展 治疗。 目前，仅对症治疗该综合征。 这种治疗可以包括外科手术，例如纠正手和脚的异常。 物理和[职业治疗|人体疗法]]建议对抗肌张力低下。 这些治疗步骤旨在通过有针对性的训练和同样有针对性的肌肉锻炼来增强肌肉张力。 理疗学 还能在关节周围建立稳定的肌肉以吸收 过伸。 脊柱侧弯也可以通过 理疗，首先是建立稳定的肌肉，其次是主动拉直脊柱。 除理疗外，保守治疗方法（如紧身胸衣）也可用于治疗脊柱侧弯。 如果不能通过保守方法阻止脊柱侧弯的进展，则需要进行诸如背侧脊柱侧弯拉直的手术。
展望与预后
在Desbuquois综合征中，仅对症治疗方法适用于受影响的个体。 治疗 这种疾病通常是不可能的。 如果不对Desbuquois综合征进行任何治疗，那么各种畸形将极大地限制患者的生命。 有严重的步态障碍，因此受影响的人依赖助行器。 错位进一步加剧了这些疾病。 受影响的人的椎骨也变形，这可以 铅 限制日常生活。 患者的肌张力较弱，可能会对儿童的发育产生负面影响。 Desbuquois综合征的治疗主要是借助各种可以治疗畸形的外科手术进行的。 这显着改善了受影响人的生活质量，减轻了人们的生活负担。 步态障碍。 理疗可以再次增强肌肉和关节，使患者可以重新掌握自己的日常生活。 没有特别的并发症。 通常无法完全治愈，因此患者需要终生治疗。 Desbuquois综合征对受影响人的预期寿命没有负面影响。
预防
预防 措施 尚不适用于Desbuquois综合征。
后续
对于这种疾病，受影响的人通常首先要依靠早期诊断和早期治疗来预防进一步的并发症和不适。 如果不治疗Desbuquois综合征，它可能无法自愈，症状通常会继续恶化。 由于它也是一种先天性疾病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，也可以执行此操作。 这可能会阻止将Desbuquois综合征遗传给后代。 通常，受Desbuquois综合征影响的人依赖手术干预，也依赖于 措施 理疗或 物理疗法 减轻症状。 无论如何，在进行这种外科手术后，受影响的人都应该休息并照顾自己的身体。 在任何情况下都应避免努力或其他压力大的活动。 某些 理疗练习 也可以在家中进行，这样可以加快愈合过程。 但是，在某些情况下，患者在日常生活中也依赖朋友和家人的帮助。 这种疾病通常不会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
伴随药物治疗，可以独立治疗Desbuquois综合征的个别症状。 首先，建议患者进行全面的理疗，在家中进行一些特殊的锻炼即可为患者提供支持。 负责的医生可以回答可以采取哪些措施稳定肌肉和关节的问题。 紧身胸衣有助于减轻脊柱侧弯的不适感并稳定脊柱。 指某东西的用途 艾滋病 如 拐杖 或轮椅有时也有用且必要。 从长远来看，有时还必须在家中进行一些改动，以使受影响的人过上适合残疾的生活。 必须与专家一起制定并逐步实施Desbuquois综合征可能需要的职业变更和其他变更。 但是，在严重的情况下，脊柱侧弯需要手术。 对于受影响的人，严格卧床休息并避免 应力 然后进行体育锻炼。 如果疾病引起心理问题，则必须咨询治疗师。 与其他患者交谈可以帮助他们适应疾病并 铅 尽管有局限性，但充实的生活。
