苯丙酮尿症的诊断
诊断以两种不同的方式作为标准进行。 一种是检测有缺陷的酶，另一种是检测其中的苯丙氨酸浓度大大增加。 血液。 第一种方法是新生儿筛查的一部分，即所谓的串联质谱法，可指示缺陷而无需摄取戊丙氨酸。
串联质谱也可以非常可靠地用于诊断二十多种其他疾病。 第二种方法是guthrie测试（也称为脚跟测试）。 但是，此测试要求孩子必须已经摄入苯丙氨酸-例如，通过 母乳。 在测试中，一些 血液 然后从孩子的脚后跟取出尿素作为U2的一部分，并检查其苯丙氨酸含量。
这些是苯丙酮尿症的症状
的症状 苯丙酮尿症 在很大程度上取决于酶的残留活性。 如果仍有一定比例的功能 酶，这种疾病的发作不如明显的成熟 苯丙酮尿症早期发现的典型症状是强烈而奇特的 气味 患病儿童的尿液以及患病过程中儿童的精神和心理运动发育不足。 如果不及早发现和治疗该病，将永久性损害该病的发展。 脑 发生。
在最坏的情况下，具有智商的孩子的智商可能会保持在50智商点以下。 除此之外，在以下情况下还会出现运动障碍： 苯丙酮尿症。 重要信号物质 多巴胺 像帕金森氏病一样不见了。 这就是为什么在这种情况下它也被称为少年帕金森氏病。 此外，患有苯丙酮尿症的儿童通常会有金发 头发 和蓝眼睛，因为它们产生了色素 黑色素 也被打扰了。
苯丙酮尿症的治疗
关于苯丙酮尿症的治疗的一个好消息是，如果尽早开始治疗，可以完全预防精神发育不全的症状。 该疗法的基本成分是低苯丙氨酸 饮食 防止过多的苯丙氨酸积聚。 诊断越晚，开始治疗越晚，导致的智力障碍（发育不足）就越大。
如果该疾病不是苯丙酮尿症的成熟形式，而是酶活性降低的形式，那么也可以进行所谓的替代疗法。 一种向受影响的人提供四氢生物蝶呤分子。 这支持体内苯丙氨酸的转化。
治疗成功与否的衡量标准是 血液 苯丙氨酸的浓度。 对于苯丙酮尿症患者，应将其控制在2-4 mg / dL范围内。 如前所述，低苯丙氨酸 饮食 是治疗苯丙酮尿症的基石。
但是，由于苯丙氨酸是必需氨基酸，因此不能完全避免。 因此，婴幼儿需要特殊的婴儿牛奶，因为正常 母乳 苯丙氨酸含量过多。 建议继续 饮食 至少要等到十四岁，才能确保孩子的正常智力发育。 由于苯丙氨酸几乎存在于每一种动物蛋白中，因此通常建议受影响的人少吃肉或少吃肉。
