苯丙酮尿症的预后与预期寿命的关系苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的预后与预期寿命

受影响人的预期寿命一方面取决于目前的 苯丙酮尿症 另一方面是诊断疾病的时间。 正常的预期寿命是可能的 苯丙酮尿症,该病有罕见的变异,例如与抽筋的可能性显着增加有关,因此可能导致更频繁的致命结局。 在的正常变体中 苯丙酮尿症另一方面,患者的年龄最多仅受到轻微的影响。 但是,诊断时间和治疗开始时间决定了患者的精神障碍程度。 因此,智力对预期寿命具有最大的间接影响。

苯丙酮尿症的病程

疾病的进程也有所不同,甚至超过预期寿命,这取决于疾病的形式以及诊断或治疗的时间。 如果疾病是在新生儿筛查或U2和低苯丙氨酸中诊断出来的 饮食 严格遵守以及可能需要的任何替代措施,这种疾病实际上从未出现过。 另外,受影响的酶具有残留活性的人是有利的,因为在最坏的情况下该疾病是轻度的。

但是,如果诊断延迟,则将导致不可逆转的精神损害,这将持续到您一生。 然而,苯丙酮尿症不是在西方国家引起过早死亡的疾病,而是正常的预期寿命。 无法完全治愈该疾病,因为它是一种遗传性疾病。

最大的疗法包括低苯丙氨酸 饮食如果可以及早诊断和治疗该疾病,则几乎没有异常。 但是,奇特的 气味 尿液和苯丙氨酸水平过高的细胞毒性作用会在 饮食 被遗弃。 但是,由于该疾病是隐性遗传的,因此该疾病极不可能传播。