杜兴类型 肌营养不良症 是由X染色体上的遗传缺陷引起的恶性（恶性）肌肉疾病，因此该疾病只能发生在雄性后代中。 症状早在婴儿期就以骨盆和足底肌无力的形式出现。 大腿 肌肉。 由于成年期的退化，它在成年初期总是致命的。 心 和 肺 肌肉。
什么是杜兴型肌营养不良症？
杜兴类型 肌营养不良症 （DMD）是由肌肉萎缩引起的进行性肌无力 基因 “男性” X染色体上的缺陷。 因为 基因 缺陷位于X染色体上，这种疾病只能发生在男性家庭成员中。 对于这些，这是纯合的，因为 基因 这种疾病所基于的突变仅发生一次，并且无法被第二个基因补偿（通常是二倍体染色体组的情况）。 这意味着，如果存在基因缺陷，雄性后代几乎肯定会发展为DMD。 DMD在第一至第六年的生命初期表现为骨盆和骨骼肌无力和肌肉消瘦。 腿 肌肉。 该疾病本身是由蛋白质肌营养不良蛋白的合成障碍引起的。 肌营养不良蛋白是围绕肌纤维（肌膜膜）的膜的重要且功能上必不可少的成分。 DMD是所有已知肌肉营养不良的最常见形式。
原因
负责编码蛋白质肌营养不良蛋白的所谓DMD基因位于X染色体上。 它具有2.5万个碱基对，是人类基因组中最大的已知基因，因此易受突变的影响，而突变的作用通常是完全阻止肌营养不良蛋白的合成。 DMD基因的突变可能是片段（几个碱基对）的丢失（缺失），重复或点突变，其中仅单个核酸碱基受到影响。 这些突变会导致各种形式的肌肉无力，其中 杜氏肌营养不良症 是迄今为止最常见的表现。 值得注意的是，在大约三分之一患有DMD的男孩中，这种疾病是由新的突变引起的，而不是母亲遗传的。 这解释了为什么DMD的发生频率没有显着降低。
症状，投诉和体征
杜氏肌营养不良症 XNUMX型糖尿病（DMD）出现在生命的最初几年，并在骨盆带区域发病。 婴儿走路困难，走路不稳定，跌倒和摔倒的频率更高。 他们无法快速行走。 此外，由于弱化 大腿 肌肉，他们无法自行站立，但站立时双手放在大腿上支撑自己。 这种特征性症状也被称为高尔斯氏征。 有的人 杜氏肌营养不良症 （DMD）显示结缔和 脂肪组织，尤其是小牛。 这就是为什么它们的小腿显得异常强壮的原因。 在医学术语中，加厚的小牛称为侏儒小牛。 此外，杜兴氏患者 肌营养不良症 （DMD）的脚尖和腰椎区域的脊柱明显弯曲。 Duchenne肌营养不良症（DMD）进展迅速，因此大部分患者在12岁之前依赖轮椅和专职护理。在疾病的晚期，呼吸肌无力导致 呼吸 困难。 此外，受影响的人减少了 反射 并遭受感觉障碍。 大约三分之一的患者进一步表现出智力下降。
疾病的诊断和病程
如果初步怀疑得到证实，则应进行肌肉组织的神经系统检查和功能检查。 成像技术，例如MRI和 超声波 可能还会提供 更多信息。 通常，肌肉酶水平升高 肌酸 激酶可以在 血液。 最终，遗传学诊断提供了确定性，这也允许将肌营养不良症归因于一种已知表现。 DMD的过程是渐进的。 从5岁到7岁，受影响的人通常不再能够在没有帮助的情况下从坐姿或卧姿站起来，也不再能够爬楼梯。 关节 并存入 脂肪组织 在肌肉中代替肌肉组织。 通常，儿童从10岁到12岁依赖轮椅。尽管不能总是防止青春期开始之前的更早死亡，但预期寿命约为40岁。
Complications
通常，肌肉营养不良型杜兴氏会导致患者死亡。 在这种情况下，死亡发生在很小的时候。 尤其是父母和亲戚会因这种疾病而遭受严重的心理不适和不适。 由于疾病本身，患者的肌肉组织非常脆弱。 这种弱化发生在整个身体上，因此 内部器官 也是 心 被削弱。 最终导致心脏死亡。 同样，受影响的人很难进行正常的活动，患者的适应力很低。 患者在日常生活中依赖他人帮助的情况并不少见。 接头 并且由于杜兴肌营养不良症，肌肉经常变形，并且活动受到很大限制。 同样，这种疾病也可以 铅 心理上的抱怨，从而大大降低了患者的生活质量。 没有针对杜氏肌营养不良症的治疗方法。 患者依赖各种疗法来增加他们的预期寿命，但是预期寿命却大大缩短了。 但是，在治疗过程中不会发生特别的并发症。
什么时候应该去看医生？
如果肌肉有不适，应咨询医生 实力，降低身体机能或肌肉紧张度。 如果与同龄人直接比较在发育和成长过程中已经出现不正常现象，建议去看医生。 弹性低或过快 疲劳，建议您咨询医生。 畸形 物理，上半身姿势不良或骨骼系统普遍不正确的负载，应进行检查和治疗。 脊柱弯曲是 杜兴型肌营养不良症 并应立即与医生讨论。 如果出现呼吸活动障碍，呼吸急促或呼吸困难 呼吸，需要一位医生。 如果出现急性呼吸障碍或 氧气 缺乏，需要立即采取行动。 适应症是嘴唇和手指呈蓝色，失去知觉和内部虚弱。 在严重的情况下，应提醒救护车。 在他们到达之前，受影响的人要求 口口对口 复生。 如果受影响的人遭受对身体的感觉或知觉障碍 皮肤，这表明存在不规则现象。 应该加以澄清，以便治疗可以缓解症状。 在明显的智力潜力的情况下，假定的智力下降以及 学习 残疾，建议去看医生。
治疗与疗法
迄今为止，AMD还无法治愈。 所有基因尝试 治疗 失败了，可能由于身体自身的原因而失败了 免疫系统。 几年来， 毒品 为了减轻遗传缺陷对肌营养不良蛋白合成的影响，使机体至少在有限的程度上再次合成肌营养不良蛋白，已经在进行或什至已经在实验测试中。 目前正在临床试验中的一种药物是 特普利森，也称为AVI-4658。 在实验阶段的另一种药物是阿特拉金。 在存在所谓的无意义突变（其导致由于所谓的终止密码子而使碱基序列的转录中止）的情况下，Ataluren应该能够防止 流产 转录。 如果成功的话，这意味着身体将再次能够合成肌营养不良蛋白，从而停止肌营养不良症。 当前使用的疗法旨在减轻症状，包括延长寿命 措施，但未解决该疾病的实际原因。 目录 措施 用于症状控制包括多种医疗护理， 理疗 和 职业治疗以及对患者及其亲属的护理和心理支持。 随着疾病的发展， 呼吸 艾滋病 通过 氧气 在以后的阶段，通常需要在气管上切开一个切口（气管切开术）以提供主动 通风.
展望与预后
对于杜兴氏型肌营养不良症，目前尚无法治愈。 该疾病具有特征性病程特征，并且在所有受影响的个体中通常具有相同的预后。 大约在第三至第五年之间，轻微 腿部肌肉无力 变得引人注目。 随后，萎缩了 大腿 和骨盆肌肉稳步发展，结缔组织和 脂肪组织 取代逐渐萎缩的肌肉组织。 后来，肩膀和手臂的肌肉组织也受到肌肉营养不良的影响。 在五到七岁之间，受影响的孩子已经依靠持续的帮助来从躺下或坐着的姿势中站起来。 第十二年，许多患有杜兴氏肌营养不良症的患儿完全丧失了行走的能力，这导致了他们的事实，那就是没有轮椅就无法应对。 然而，在疾病的进一步发展过程中，尽管受影响的人在一定程度上仍可以自理。 但是，在大多数情况下，患者从18岁开始就需要家人的全面护理。最后，杜兴氏肌营养不良症还会影响呼吸肌和 心 受影响人的肌肉，这会缩短他们的预期寿命。 随着疾病的进展，它几乎总是会因窒息或死亡而死亡。 心脏衰竭.
预防
由于肌营养不良症是由遗传缺陷引起的，因此直接预防 措施 可能提供针对疾病发作的保护的药物尚不清楚。 但是，早期诊断（最好在生命的第一或第二年）有助于通过多种治疗措施来控制和延迟症状。 除了营养和为身体提供 矿物质, 氨基酸, 维生素, 酶及 微量元素，针对性 物理疗法 尽可能长地保持肌肉功能很重要。
善后
在Duchenne肌营养不良症中，直接进行后续治疗的选择通常受到很大限制，或者在某些情况下甚至根本无法为患者提供。 因此，理想情况下，受影响的人应该尽早去看医生，以免发生其他症状或并发症。 这是不可能的 流程条件 自行修复，因此通常需要去看医生。 大多数患者在日常生活中都依靠家人的帮助和照料。 必须减轻受影响的人的负担，从而通常应避免努力或压力大和身体活动。 心理支持通常也很重要，以防止发生 抑郁. 和其他心理不适。 此外，在杜兴（Duchenne）肌营养不良症中， 理疗 缓解和限制症状的措施也是必要的。 还可以在患者自己的家中重复进行许多锻炼，以进一步缓解症状。 患这种疾病的患者通常无法获得进一步的后期护理措施。 因此，肌肉营养不良型杜兴氏肌也可能降低患者的预期寿命。
你可以做什么
对于那些患有杜氏肌营养不良症的人来说，辅助装置非常重要。 它们提高了生活质量，使日常生活更轻松并支持社会参与。 因此，更重要的是要知道哪些信息更重要。 艾滋病 是可能的，还有适合他们的选择。 在非卧床阶段和非卧床阶段中， 艾滋病 可能需要管理日常情况，例如饮食和个人卫生。 制造商展示其产品的艾滋病贸易展览会是极好的信息来源。 在那里，您可以很好地了解哪些辅助工具存在疑问。 此外，与受杜氏肌营养不良或其他肌肉疾病影响的其他家庭的接触也可能会有所帮助。 德国肌肉营养不良学会提供了广泛的建议，并支持父母与受影响的其他人建立联系。如果受影响的孩子长期不依赖轮椅，则轮椅训练在开始时会有所帮助。学会了轮椅的操作。 伸展 肌肉和保持关节活动性是保持肢体尽可能长的功能的重要前提。 在许多情况下，每天 伸展 除了家人的支持外，锻炼也是必不可少的 物理疗法.
