同义词
杜兴氏肌营养不良症，杜兴氏病，杜兴氏肌营养不良症
总结
杜兴 肌营养不良症 是最常见的遗传性肌营养不良症，强直性肌营养不良”，并已显示出明显的肌肉萎缩 童年。 这是由于肌肉重要结构蛋白肌营养不良蛋白的遗传图谱中的突变引起的。 由于继承，几乎所有人都受到影响。 该疾病导致进行性肌肉萎缩和无力，迅速发展，并通过影响呼吸和心肌而致命地终止。 那些受影响的人通常在成年初期死亡。
定义
杜兴 肌营养不良症 是一种x连锁隐性遗传病，由于肌营养不良蛋白（一种在肌肉中的重要结构蛋白）的缺失或缺陷，导致进行性肌萎缩，或早或晚地致命。
出现频率
杜兴 肌营养不良症 是最常见的遗传性肌肉疾病 童年 频率约为1：5000。 由于X连锁隐性遗传，几乎只有男孩会受到该疾病全景的影响，如果两个X上都没有完整的抗肌萎缩蛋白蓝图，女孩只会患上这种疾病 染色体，这极为罕见。 在2.5％的病例中，X染色体缺陷的女性携带者表现出轻微症状，例如肌肉 疼痛，轻度无力或肌肉酶水平升高（肌酸 激酶，CK） 血液.
原因
该疾病是由于缺乏X染色体上的肌营养不良蛋白的遗传蓝图所致。 通常，这是遗传的，但一小部分是通过父母遗传物质的随机变化自发发生的。 在大约5％的病例中，肌营养不良蛋白残留量仍然很小，但这不足以维持肌肉功能和结构。
缺乏这种重要的肌肉细胞结构蛋白会导致肌肉不稳定 细胞膜 （“肌肉细胞皮肤”）和增加的膜通透性。 结果，有害物质可以不受阻碍地穿透肌肉细胞，另一方面，细胞中的重要物质也将丢失。 随着时间的流逝，损伤累积并导致进行性细胞损伤和肌肉破坏。 这导致了杜氏肌营养不良症的临床表现。 丢失的肌肉细胞部分被脂肪细胞替代，导致身体某些部位的受影响肌肉明显增大（假性肥大）。
