症状杜兴肌营养不良症

症状

患病的儿童通常由于运动发育迟缓而脱颖而出:他们动作缓慢,学会延迟行走,经常摔倒并表现为“笨拙”。 后 学习 走路时,小腿的大小通常会大大增加,其原因是上述小腿肌肉的假肥大。 在疾病过程中,腹部和背部肌肉受到越来越多的影响,从而导致患者的背部空洞越来越牢固。

这会在不同程度上伴随着肌肉的缩短和硬化,从而导致额外的运动限制,尤其是在髋部,脚部和膝盖中 关节。 肩部肌肉萎缩导致肩protruding骨突出(医学名称:肩S骨,“天使之翼”),而肩the骨萎缩 颈部 肌肉使矫直变得困难 躺下的时候

大多数患者大约在8至12岁之间就依赖轮椅,随着时间的推移,他们会出现脊柱弯曲(脊柱侧弯)和变形 胸部 经常发展。 随着时间的流逝,这种情况逐渐恶化 呼吸肌 导致呼吸能力日益受限,并可能严重危害患者的生命。 受限制的 呼吸 反过来会促进肺部和气道的感染(请参阅 肺炎),这对患者构成了额外的威胁。

在疾病的晚期,必须给患者进行人工呼吸。 在疾病过程中, 肌肉减弱,导致 心律失常。 在大约1/3的案例中,还存在另一种智力障碍,表现为 学习 失能。

渗出性疾病(鉴别诊断)

临床表现及病程 杜氏肌营养不良症 很有特色贝克尔或贝克尔-基纳 肌营养不良症 显示出与杜兴氏营养不良有明显区别的基本疾病机制。 肌营养不良症 在贝克尔型中,抗肌萎缩蛋白并不丢失,而是以强烈变化的形式存在,因此它只能执行残留功能。 受影响的肌肉部分与杜兴营养不良症的肌肉部分相似,但病程较慢且表达不太明显。 在早期阶段,还有其他可能导致开发延迟的原因,例如 出生前或出生时因缺氧而造成的伤害。