诊断杜兴肌营养不良症

诊断

由于肌肉缺损 细胞膜,大幅增加 肌酸 激酶,一种肌肉的酶,在 血液 从出生开始就已经明显影响了这些人。 神经系统检查显示肌肉无力,无感觉障碍或肌肉抽搐, 反射 虚弱或灭绝。 肌电图肌电图)显示了典型的肌营养不良症。

人类遗传检查 血液 样本可以检测遗传物质中的缺陷,但是在大约30%的情况下,这种检测是不可能的。 在这种情况下,对肌肉后的组织样本进行显微镜检查 活检 (样本收集)通过在特殊的染色方法后显示肌细胞中不存在肌营养不良蛋白来进行诊断。 诊断完成后, 应该与 超声波 和ECG,以便尽早发现损坏。

治疗

目前尚不可能对杜兴氏营养不良症进行因果疗法,所有希望都寄希望于未来的基因疗法。 因此,重要的是治疗症状并确保尽可能长的时间为受影响的患者提供最大的生活质量。 这包括 按摩,温水浴和保持患者护理的措施 呼吸 尽可能长的时间(咳嗽练习,唱歌,呼吸训练)。

为了避免因超负荷而对肌肉组织造成额外损害,必须非常小心地进行理疗和训练,但对于避免僵硬很有用。 有几项研究调查了影响运动过程的可能性。 杜氏肌营养不良症 有利地通过药物管理。 这项研究目前仍在进行中,因此目前无法做出一般性陈述。

手术措施可以纠正不良姿势并改善运动限制。 无论如何,建议对受影响的家庭进行人类遗传咨询,例如,以澄清更多儿童生病的风险。 与利益集团的联系可以帮助那些受影响的人应付疾病的生活,与其他受影响的人保持联系并了解当前的研究。