达里尔病是一种常染色体显性遗传 皮肤 以表皮、指甲角化受损为特征的疾病 头发 毛囊。 这种角化障碍也称为角化病，在先天性综合征中非常罕见。 Darier 病以法国皮肤科医生 Ferdinand-Jean Darier 的名字命名，他首先描述了 流程条件 。
什么是达里尔病？
达里尔病影响大约五万分之一的人。 该综合征也称为 Darier 病和毛囊角化不良。 常染色体显性遗传角化障碍进展缓慢，形成红棕色至脏灰色丘疹。 随着时间的推移，这些会合并成更大的斑块，最终变成乳头状的生长物，上面覆盖着油腻的外壳或渗出液。 受影响的患者经常遭受 皮肤 感染，尤其是 疱疹 单纯病毒。 过度接触 紫外线辐射 or 晒斑 会引发或加剧不舒服 皮肤 病变。
原因
皮肤病以常染色体显性方式遗传。 这通常涉及影响基因的自发突变 钙 2 号染色体上的 ATPase (ATP2A12) (基因 位点 12q24.11）。 这在整个过程中发挥着重要作用 分配 of 钙 在皮肤细胞的细胞质中。 突变会导致蛋白质产生紊乱，进而导致皮肤细胞分化紊乱。 结果，角质形成细胞死亡。
症状，投诉和体征
该疾病通过呈红色或灰色且通常融合的鳞状硬皮丘疹从外部识别。 它们主要发生在脸的中间，在多毛的地方 头，在肛门生殖器区域或在后腋线和前腋线。 皮肤的异常角化在乳头脊上产生特征性的点状不连续性 手指 和脚趾垫。 一个褐色 胼胝 形成于脚背和手背。 另一方面，在硬腭和脸颊的粘膜上，经常会出现白色丘疹。 有时，这些也存在于直肠和生殖器粘膜上。 手指 和 脚趾甲 可能布满皱纹和红白条纹。 出汗、紫外线、湿气或摩擦引起的刺激会损伤皮肤或引起瘙痒。 此外，可能会发生细菌重叠感染，并在受影响的区域产生难闻的气味。 有时甚至发生囊性骨变化。 此外，还出现了临床特殊形式，例如，与 发烧 和 大汗淋漓.
疾病的诊断和病程
达里尔病主要发生在儿童中，更常见于青春期前后。 大约 70% 的患者在皮肤病首次出现时年龄在 6 至 20 岁之间，而该病在青春期达到高峰。 该综合征的一个典型特征是其病程不稳定，其中疾病的发作与无症状的阶段交替。 症状完全消退是极其罕见的。 该综合征的严重程度不同。 诊断是通过检查丘疹和查看临床图片来做出的。 特征之一是乳头状瘤病，即乳头的乳头增大和变粗。 结缔组织 突出到表皮中。 它们变厚，因此导致皮肤表面不均匀。 角化过度过早的单细胞角化（角化不良）也是临床表现的一部分，即过度角化。 各种主要和次要标准用于诊断。 主要标准包括皮肤的特征外观、瘙痒以及疾病的个体和家族史。 尤其是儿童，经常被误诊为 特应性皮炎 因为 Darier 病通常也表现为 皮肤干燥 在年轻的时候。
Complications
由于达里尔病，患者主要会感到皮肤不适。 这是红色的，并且经常受到瘙痒的影响。 同样，会形成丘疹或脓疱，显着降低美感。特别是在面部中间，不适和症状可能非常令人不快，因此 铅 自卑感或自尊心大大降低。 尤其是在儿童中，达里尔病可以 铅 戏弄或欺凌。 大多数患者对这些症状感到羞耻。 此外， 发烧 并且经常出汗可能会发生。 如果不治疗疾病，改变 骨头 也可能发生，这对患者的生活质量有非常不利的影响。 此外，达里尔病也会进入指甲。 在...的帮助下 抗生素 并通过各种 面霜，达里尔病的症状可以显着减轻和限制。 并发症通常只有在疾病没有得到治疗时才会发生。 在大多数情况下，治疗本身会导致疾病的积极进程，并且预期寿命不会减少。
你什么时候应该去看医生？
皮肤外观的变化是一个迹象 健康 流程条件 这应该由医生调查。 如果皮肤出现鳞屑、结痂或变色，建议去看医生。 如果症状持续数周或强度增加，则需要咨询医生。 达里尔病的特征是面部和顶部出现不规则 头. 为了尽早查明原因并进行医疗护理，应在出现最初症状时就诊。 生长，肿块以及杨树应提交给医生。 由于它是一种遗传病，最初的症状出现在 童年 在自然发展过程中。 因此，与同龄儿童相比，一旦出现视觉变化，父母应尽快将他们的后代送至医生处。 如果皮肤出现瘙痒或紧张感，则需要采取行动。 如果打开 伤口 发展，受影响的人需要无菌 伤口护理作为 脓血症 迫在眉睫。 在严重的情况下， 脓血症 能够 铅 到过早死亡。 因此，如果伤口有任何异常，应尽快接受医生的检查。 如果由于视觉特征而出现明显的情绪或心理问题，建议去看医生。
治疗与疗法
由于达里尔病是一种 慢性疾病 由遗传物质的缺陷引起，完全治愈是不可能的。 但是，有几种治疗方法可以缓解症状。 外用皮质类固醇可用于在短期内治疗发作期间的急性症状。 如果是细菌 重复感染, 抗生素 也使用消毒浴。 此外， 面霜 高 水 在这种情况下，内容提供令人愉快的冷却。 一般来说，建议使用 软膏 定期防止皮肤干燥。 在伴有渗出液的急性炎症期， 锌 软膏 可以提供救济。 粉剂也很有用，因为它们对皮肤温和，不会导致新的疮形成。 对于内部使用，通常开始药物治疗。 在这里，医生建议服用类维生素 A，通常用于治疗 银屑病 和 粉刺. 它们有胶囊形式以及 面霜, 凝胶 或者作为 . 由于在这种情况下可能会出现副作用，并且一些维甲酸可能是孕妇不能服用的，所以一定要提前与医生协调治疗。
展望与预后
达里尔病的预后相对较好。 这种疾病可以通过药物治疗，并且纯粹是从外部引起的。 此外，症状通常只发生在一个季节。 预期寿命不受疾病限制，因为个别症状可以在治疗过程中完全治愈 治疗. 后期效果通常是无法预料的。 在急性发作期间，健康受到瘙痒和 头皮。 然而， 抗生素 和防腐剂改善症状。 此外， 家庭的补救措施 例如冷敷或舒缓 软膏 来自大自然也可以快速缓解急性症状。 预后由皮肤科医生或内科医生决定。他会咨询疾病的先前病程、复发的强度和治疗方法 措施 给患者一个视角。 这通常提供了对未来达里尔病如何进展的相对较好的估计。 尚无因果治疗方法。 由于良好的治疗选择，如果及早给予治疗，总体预后良好，并且对受影响的患者几乎没有限制。
预防
虽然没有办法预防遗传性皮肤病，但可以采取某些预防措施来更好地控制症状。 选择时 护肤品，香料以及着色剂和 防腐剂 应该避免，因为这些会使皮肤恶化 流程条件. 这有时也适用于油腻的软膏，它会导致热量积聚。 污垢和 菌 经常导致皮肤 炎症，这就是为什么良好的个人卫生对受影响的人特别重要。 此外，含有大量 钙 会刺激和影响皮肤。 其他可能加重病情的因素包括睡眠不足、 应力，过度日光浴和 酒精 消费。
善后
在大多数情况下，选项和 措施 直接的善后护理在达里尔病中受到很大限制，并且在此过程中，受影响的人往往无法获得。 因此，理想情况下，患者应该尽早就医，以防止其他症状和并发症的发生。 不可能有独立的治疗方法。 如果有孩子的愿望，基因检测和咨询可能有助于防止后代再次出现达里尔病。 在许多情况下，通过服用各种药物和使用乳膏可以显着缓解症状。 如果可能，没有 酒精 服用抗生素时应食用。 此外，皮肤科医生的定期检查对于达里尔病也非常重要，以便可以及早发现和治疗其他损害。 疾病本身通常不会减少患者的预期寿命。
你可以做什么
在没有办法彻底治愈达里尔病之后， 措施 必须采取措施为受影响的人提供救济。 特别是与 护肤品 应该很清楚成分。 染料 以及香水和 防腐剂 不应包括在内，因为这些会对皮肤状况产生负面影响。 同样，应小心使用油腻的软膏，因为它们会导致热量积聚。 污垢， 菌 和真菌会导致 炎症 皮肤，因此足够的个人卫生对患者来说是必不可少的。 然而，重要的是要保持适度的个人卫生，以促进皮肤的自然保护机制。 乳制品通常含有大量的钙，对皮肤有刺激性。 蔬菜替代品具有高 维生素E 和C含量直接比较，可以显着改善皮肤的外观。 吸烟, 应力, 睡眠不足和过度 酒精 消费和营养不良也可能与风险有关。 主治医师开出的所有药物都应在规定的时间内服用。 规定 毒品 可能会产生影响心理的副作用，除其他外，必须立即调查（如果存在）。 此外，如果可能，应尽量减少访问产生大量颗粒物和大量废气的地方或更换其他地方。
