什么是染色体像差？
染色体畸变是 染色体 在光学显微镜下可见。 相反，存在基因突变，这些变化要小得多，并且只能通过更精确的遗传诊断方法才能检测到。 染色体畸变可分为两种形式。
存在结构和数值像差。 本章讨论了结构畸变，也称为染色体突变。 他们伴随着改变 染色体 他们自己。
数值像差表示存在错误数量的 染色体。 正常人的核型，即染色体数，男性为46.XY，女性为46.XX。 应该注意的是，染色体是重复的，唯一的例外是男性的性染色体。
字母表示性别染色体，这是男女基因组中唯一的差异。 在数字像差中，染色体可能更常见或缺失。 最著名的例子是唐氏综合症，三体性21号，名称表明21号染色体出现了XNUMX次而不是XNUMX次。
一个人的核型如下：男性为47，XY + 21，女性为47，XX + 21。 染色体不存在的一个例子是 特纳综合征 X或X染色体缺失，导致核型45，X0。 受影响的人是某些身体异常的妇女。
克莱氏综合征 不是染色体突变。 染色体突变伴随着结构的改变。 在克氏综合征中，染色体数目不正确。
这种变化称为数字染色体像差。 只有男性可以患克氏综合征。 通常，男人除了其他44条染色体（22条染色体，每两个副本）外，还具有X染色体和Y染色体。
在克氏综合征中，一个X染色体过多。 这种变化对生殖器官的影响最大。 受影响的人很小 睾丸 而且在大多数情况下没有任何作用 精子 生产。
此外，该 睾酮 生产的 睾丸 是有限的。 克氏病综合症通常是在生育咨询期间被首先诊断出来的。 在绝大多数受影响的人群中，它仍然未被发现。 乳房发育会在青春期期间发生，通常身体的稀疏发展 头发。 但是，受影响者的智力不受限制。
什么是点突变？
点突变是指以DNA形式存在的基因突变。 DNA由四个不同的核苷酸组成。 在点突变中，一个核苷酸被另一个取代。
基因的DNA是通过复杂的过程读取的。 该过程的最终产物是蛋白质。 产生哪种蛋白质基本上由核苷酸序列决定。
三个连续的核苷酸确定哪个氨基酸连接到所形成的蛋白质链上。 然后将大量氨基酸结合形成蛋白质。 如果一个核苷酸被另一个核苷酸取代，则另一种氨基酸可以掺入蛋白质中。
结果是所谓的错义突变。 所得蛋白质可通过替换氨基酸而保持完全功能或丧失其功能。 另一种可能性是整合所谓的终止密码子。
这种类型的突变称为无意义突变。 终止密码子标记蛋白质的末端。 如果将其插入错误的位置，则说明蛋白质不完整。
使用这些形式的点突变，要读取的核苷酸数量保持不变。 在点突变之前和之后插入正确的氨基酸。 因此，“阅读框”保持不变。
更严重的是插入或去除核苷酸的突变，即插入或缺失。 在该突变中，其他三个核苷酸在缺失或插入的核苷酸后合并，从而插入不同的氨基酸并产生完全不同的蛋白质。 我们的下一篇文章可能对您也很有趣：端粒–解剖，功能与疾病
