Ohtahara综合征是一种极为罕见的 流程条件 发生在新生儿身上。 患有这种疾病的婴儿会出现癫痫发作。 两性都受到这种疾病的影响。
什么是大田原综合症？
Ohtahara 综合征或早期婴儿肌阵挛性脑病是指发育性 脑 紊乱。 受影响的人是出现肌肉紧张问题以及癫痫发作的新生儿。 在这种情况下，婴儿会发生自发性癫痫发作。 这种癫痫发作是由前因触发的。 Ohtahara 综合征只发生在婴儿和 儿童早期发展. 由于早期只有大约 200 个记录在案的案例 童年 脑 紊乱与 癫痫 迄今为止已在世界范围内报道，这是一种非常罕见的疾病。 迄今为止，在记录的案例中，在发生的可能性方面没有发现性别差异。 因此，这种疾病同样发生在新生男孩和女孩身上。 第一个症状出现在受影响的婴儿出生后不久。 第一次描述是由日本癫痫学家 Ohtahara 于 1976 年提出的，他将这种非常罕见的疾病命名为他的名字。 他与几位同事合作研究了大田原综合症。
原因
大田原综合征的病因是一种严重的发育障碍 脑. 这特别是一种严重的脑功能障碍。 然而，科学家和神经学家的研究结果至今未能提供完整的解释。 众所周知，新生儿的脑组织存在严重畸形。 畸形会影响整个大脑或仅影响大脑的某些部分。 受影响的大脑区域总是不同的。 严重脑损伤的最初迹象出现在出生后不久。 Ohtahara 综合征患者可能有大脑突变或结构性脑畸形。 在性别方面，已发现男性患者具有 X 染色体突变。
症状，投诉和体征
疾病的最初迹象可以从身体肌肉整体张力的降低中看出。 这可以在出生后不久检测到。 此外，患有早期婴儿肌阵挛性脑病的新生儿难以 头 出生后立即姿势。 他们无法保持他们的 头 由于缺乏肌肉张力，以适合年龄的方式单独使用。 在出生后的最初几周或出生后的前三个月内，患者会出现癫痫发作。 有时癫痫发作早在出生后就发生。 最初会出现短暂的癫痫发作或婴儿痉挛，在疾病的后期会变得更强烈。 肌肉紧张发生在身体的几个区域，可持续几秒钟到几分钟。 肌肉 紧张局势 表示为 抽筋，这因孩子而异。 此外，有节奏的 抽搐 可能会发生四肢。 一个或多个四肢可能会受到影响。 由于短暂的癫痫发作，受影响婴儿的意识通常完好无损。 如果癫痫发作持续较长时间，意识可能会受损。 通常，癫痫发作后，患者的反应会减弱。 例如，婴儿可能在大约一分钟过去后才对反应作出反应。
疾病的诊断和病程
Ohtahara 综合征是通过两种不同的医疗途径来诊断的。 通过检测大脑损伤 磁共振成像 (MRI) 在医院环境中。 成像过程着眼于不同大脑区域的结构和功能活动。 通过它可以定位发生损坏的区域。 癫痫发作的医学证据由脑电图 (EEG) 提供。 该设备记录大脑的电活动。 通过脑电图，可以观察大脑中的神经细胞，并可以确定大脑中的电压。 它还可用于确定无癫痫发作期间的异常情况。 脑电图可用于清醒和睡眠的儿童。在疾病的进一步过程中，其他 癫痫 可能会出现综合征。 这些包括从 4 个月大开始的 West 综合征和 Lennox-Gastaut综合征 在大约两到八岁的时候。
Complications
Ohtahara 综合征的预后通常很差。 没有特效药 治疗. 许多儿童在出生后的第一年就死于并发症。 由于该病难以通过药物控制，只能对症治疗，以降低并发症的风险。 每个的严重程度和类型 癫痫发作 因儿童和受影响的个体而异。 癫痫发作期间可能发生多种并发症，可能导致死亡。 最常见的并发症包括受伤，例如 咬伤、撕裂伤、椎骨骨折等等。 致命事故往往是由于误吸食物或 水，以及暂停 呼吸，包括供应不足 氧气 到大脑。 在 75% 的疾病病例中，West 综合征是作为闪电、投球和萨拉姆癫痫发作的并发症而发展的。 这些特点是 抽搐 全身，点头 头 运动，头部和躯干快速向前弯曲。 West 综合征非常难以治疗，通常会导致严重的长期认知障碍、行为问题和其他精神障碍。 大约 XNUMX% 的患者在生命的前五年无法存活。 Ohtahara综合征的另一个并发症是 Lennox-Gastaut综合征。 这 流程条件 也难以治疗，通常会导致严重的认知障碍，并且在生命的最初几年中，XNUMX% 的病例可能会致命。
你什么时候应该去看医生？
Ohtahara综合征发生在新生儿中。 因此，当孩子的监护人和看护人出现违规行为时，他们负有特殊的责任。 健康 的后代。 如果肌肉系统出现异常，则需要采取行动。 如果出现肌肉张力丧失，则需要医生。 如果婴儿表现出异常行为，应仔细观察。 如果 抽筋 开始，有拒绝进食、流泪或持续哭泣，应咨询医生。 如果出现急性 健康威胁 流程条件，必须立即呼叫急诊医生。 意识障碍或意识丧失是需要立即采取行动的令人担忧的情况。 急救 措施 必须提供直到紧急医疗服务到达，以确保新生儿的生存。 呼吸困难，缺乏 氧气，或蓝色变色 皮肤 必须立即由急诊医生处理。 生物体供应不足，如果不及时治疗，可能会导致死亡。 除了持续的抽筋外，身体的僵硬也令人担忧。 如果孩子对社交没有反应 互动 以适当的方式，需要医学评估。 延迟响应是不寻常的，需要加以澄清。 如果有节奏 抽搐 或癫痫发作，应立即咨询医生。
治疗与疗法
大田原综合征婴儿的治疗非常困难。 许多受影响的婴儿在生命的最初几个月或生命的第一年无法存活。 在几乎所有已知的受影响婴儿的病例中，都对药物产生耐药性。 措施 用于所经历的癫痫发作。 ACTH 治疗已成功用于少数病例。 在这种治疗中，激素促肾上腺皮质激素（ACTH) 用于肌肉注射。 ACTH 是一个 垂体 直接注射到肌肉中以提供缓解的激素。 行政和支持部门 荷尔蒙的目的是减少癫痫发作的频率，充其量使它们消失。 随着疾病的进展，患有大田原综合症的儿童表现出发育障碍。 在个别情况下，必须检查哪些大脑区域显示出畸形。 因此，个体障碍是可以预料的，必须通过各种方式来解决。 措施. 尽管如此，所有 治疗 方法的目的是缓解，而不是治愈。 认知和心理运动的发展将永远落后于同龄儿童。
展望与预后
早发性大田原综合征的医学预后不是特别好。 显而易见的是，这种极为罕见的疾病会导致生活质量永久性受损。 具有“抑制爆发”的早期婴儿癫痫性脑病在全球范围内仅被诊断出 200 次。 这使其成为几乎没有任何治疗选择的罕见疾病之一。 这并没有完全改善前景。 还有一个问题是，相对较多的大田原综合征新生儿通常会出现其他形式的 癫痫 在这种形式的癫痫病过程中。 大约四分之三患有 Ohtahara 综合征的新生儿会在几个月后发展成 West 综合征。 别人发展 Lennox-Gastaut综合征 在两到八岁的时候。 应该指出的是，由于存在脑损伤，这些儿童的发育仍然受到损害。 特别是，精神运动和认知能力在一生中明显低于未患该病的儿童。 然而，前景因孩子而异。 例如，脑损伤的程度对于预后是决定性的。 存在的脑损伤类型也可以改善或恶化预后。 总体而言，大田原综合征的预后被医学专家评估为差到非常差。 然而，这种评估的原因不是精神障碍。 相反，它是在儿童的高死亡率中发现的。
预防
大田原综合症不能采取预防措施。 在子宫内还无法检测到脑部病变。 出生后立即被发现，因为严重的异常，然后被诊断出来。
后续
在大多数大田原综合征病例中，受影响的人很少甚至没有特殊的善后护理措施。 由于这也是一种遗传性疾病，通常无法完全治愈，因此这种情况下，患者总是依赖于医学检查和治疗。 这是防止症状进一步恶化的唯一方法。 如果受影响的人希望生孩子，建议进行基因检查和咨询以防止疾病复发。 治疗本身是使用各种药物进行的。 应始终注意确保定期服用药物且剂量正确。 对于儿童，父母必须监控规定的摄入量。 同样，孩子们在日常生活中也依赖于密集的支持和照顾。 在充满爱意和深入交谈的帮助下， 抑郁. 或其他心理障碍也可以预防。 大田原综合征是否会导致受影响人的预期寿命缩短，一般无法预测。
这是你自己可以做的
患有大田原综合症的人可以 铅 只需几步，即可享受相对无症状的日常生活。 首先，重要的是要对任何癫痫发作采取预防措施。 家庭中的改造措施以及入读合适的学校只是两个必要步骤。 由于疾病可能发生在不同的阶段，并且症状可能因患者而异，因此应始终咨询医生采取必要的步骤。 如果受影响的人遭受 癫痫发作，必须提供 急救 作为亲戚或在场的人。 患者应躺下并脱掉上身的衣服。 此外，他应该被带到没有受伤风险的安全环境中。 这应该伴随着呼叫救护车服务。 应避免摇晃或震动受影响的人，因为这些措施不会带来任何改善 癫痫发作. 但是，如果儿童再次癫痫发作，则应加以约束，以免发生事故。 然后必须在专门的诊所对患者进行检查。 如果癫痫发作再次发生，可能需要做出进一步的改变，例如搬到更安静的环境或更换学校。
