定义–染色体突变是什么意思？
人类基因组，即基因总数，分为 染色体. 染色体 是非常长的DNA链，可以在细胞分裂的中期相互区分。 基因排列在 染色体 以固定的顺序。
在染色体突变的情况下，发生在显微镜下的可见变化顺序是由染色体相对较大的损坏引起的。 这些损害可以以不同形式区分。 某些形式尚未发现，但其他形式则导致严重的疾病类型。 哪种疾病发展取决于存在哪种损伤形式以及它位于哪条染色体上。
原因–为什么会出现？
染色体突变发生在受“新”突变影响的人群中。 从头至尾意味着突变仅在父母的生殖细胞中产生，即卵或 精子 细胞。 某些毒素会导致染色体突变。
这些所谓的clastogens会导致染色体断裂，从而导致各种形式的染色体突变。 人有两种类型的染色体，一种是母体，一种是父体。 当生殖细胞形成时，母体和父体遗传物质混合在一起。
这个过程称为“交叉”。 通常，相同类型的染色体之间只有混合。 在染色体突变的情况下，这种交叉是有缺陷的。
当染色体的一部分并入不同类型的染色体时，就会发生这种情况。 另外，部分染色体可以颠倒插入。 但是有时候，生殖细胞中的一部分染色体会完全丢失。
您如何识别染色体突变？
在存在畸形或智力低下的情况下，可以进行染色体分析以确认遗传原因。 为了进行染色体分析，从受影响的人身上提取细胞以检查后者的染色体。 用于分析的最常见细胞是淋巴细胞，即 免疫系统 在 血液.
但是原则上可以使用所有具有细胞核的细胞。 染色体突变与变化有关，其中一些可以在光学显微镜下检测到。 不同的染色体具有非常特殊的形状。
此外，可以使用特殊技术对染色体进行染色。 这种染色会产生所谓的条带。 通过识别特殊条带，可以确定涉及23对染色体中的哪对。 通过这种结合技术，还可以确定各个染色体的变化。
有哪些染色体突变？
在染色体突变中，区分了不同形式的突变。 随着缺失，染色体的一部分丢失。 受影响的染色体在相应位置缩短。
在缺失的情况下，基因会丢失，其作用会因部位而异。 与删除相反，插入涉及将一段染色体插入另一条染色体。 如果该部分起源于另一个细胞核，则该部分的基因是重复的。
在某些情况下，可能会产生基因产物的过量生产。 在倒置的情况下，将一段插入正确的染色体中，但顺序相反。 也可能发生复制，其中一部分染色体被复制。
最重要的染色体突变是易位。 在这种情况下，两个不同染色体的染色体部分会交换位置。 如果这种交换不伴随基因的丧失，则称为平衡易位。
平衡易位的承运人通常不会显示任何异常，但流产的频率更高。 另外，后代通常是不平衡易位的携带者。 在这些情况下，遗传物质丢失，后代受到限制。
在相互易位中，两个不同染色体的部分在它们之间交换。 在相互易位中，重要的是细胞中遗传物质的总含量保持不变。 但是，那些受影响的人在生殖细胞的形成方面存在问题。
如果发育中的生殖细胞中有一条染色体已被交换，那么该细胞就不可行。 但是，也可能是两个已经交换了一条染色体的两条染色体最终终止在生殖细胞中。 然后，只有正常染色体才能终止于另一个生殖细胞。
在这种情况下，只有一半的生殖细胞不能存活。 另一半包含一组正常的染色体。 相互易位可能导致各种 遗传病.
其中之一是，例如慢性粒细胞白血病，可以检测到大量费城染色体。 之所以叫猫尖叫综合症（Ci-Chat-Chat Syndrome），是因为幼儿尖叫得很高并且像猫。 这些高声喊叫是由于 喉.
导致cri-du-chat综合征的原因是5号染色体短臂上的缺失。受影响的儿童的发育严重受阻，智障。 然而，智力低下是非常可变的。
他们有一个小 头 并且增长受到干扰。 此外，还有其他身体畸形。 的变化 内部器官 发生很少。 因此，预期寿命没有明显限制。
