肌强直先天性汤姆森：原因，症状与治疗
先天性肌强直汤姆森是一种所谓的遗传性疾病； 它是骨骼肌的过度兴奋。 先天性汤姆森肌强直是一种遗传性疾病。 该病的预后和病程相当积极； 预计不会出现严重影响生活质量的严重限制。 什么是先天性肌强直汤姆森？ 根据术语肌强直… 肌强直先天性汤姆森：原因，症状与治疗
突变
Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
Antley-Bixler 综合征是一种遗传性疾病，在普通人群中的发病率相对较低。 疾病的常用缩写是 ABS。 迄今为止，在个体中已知和描述了大约 50 例该疾病。 基本上，Antley-Bixler 综合征在男性和女性中的出现相同。 什么是 Antley-Bixler 综合征？ Antley-Bixler 综合征得到... Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
表型变异：功能，作用与疾病
表型变异描述了具有相同基因型的个体的不同性状表达。 该原理由进化生物学家达尔文推广。 镰状细胞性贫血等疾病基于表型变异，最初与进化优势有关。 什么是表型变异？ 通过表型变异，生物学是指……之间的不同特征表达。 表型变异：功能，作用与疾病
先天性肌强直：原因，症状与治疗
先天性副肌强直属于以长期肌肉紧张状态为特征的肌强直类型。 它是一种遗传性疾病，其中钠通道的功能受损。 症状仅在肌肉冷却或长时间的身体活动时出现，并且在肌肉冷却时不明显或几乎不明显…… 先天性肌强直：原因，症状与治疗
大田原综合症：原因，症状与治疗
Ohtahara 综合征是一种极为罕见的疾病，发生在新生儿中。 患有这种疾病的婴儿会出现癫痫发作。 两性都受到这种疾病的影响。 什么是大田原综合症？ Ohtahara 综合征或早期婴儿肌阵挛性脑病是指发育性脑部疾病。 受影响的是新生儿，他们出现肌肉紧张问题以及…… 大田原综合症：原因，症状与治疗
骨化性纤维增生症：原因，症状与治疗
进展性骨化纤维发育不良 (FOP) 是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼进行性骨化。 即使是最小的伤害也会引发额外的骨骼生长。 目前还没有针对这种疾病的病因治疗。 什么是进展性骨化纤维发育不良？ 渐进性纤维发育不良已经表明骨骼的渐进性生长。 这发生在喷发中，并且…… 骨化性纤维增生症：原因，症状与治疗
费希特纳综合症：原因，症状与治疗
Fechtner 综合征是一种血小板缺陷。 原因是遗传物质发生了突变：受影响的父母可以将这种综合征传染给他们的孩子。 什么是费希特纳综合征？ Fechtner 综合征是一种遗传性疾病，世界卫生组织 (WHO) 将其归类为定性血小板缺陷 (ICD-10, D69.1)。 因此，该综合征属于…… 费希特纳综合症：原因，症状与治疗
Greig综合征：原因，症状与治疗
格雷格综合征是先天性畸形综合征的医学术语，主要与面部畸形和手指和脚趾的多关节有关。 虽然遗传性综合征无法治愈，但可以通过手术治疗。 突变相关疾病的患者被认为具有良好的预后。 什么是格雷格综合征？ 格雷格综合征也是…… Greig综合征：原因，症状与治疗
终止：功能，任务，角色和疾病
终止是 DNA 复制的最后阶段。 它先于起始和延伸。 复制的过早终止可导致截短蛋白的表达，从而导致突变。 什么是终止？ 终止是 DNA 复制的最后阶段。 在复制或重复复制过程中，遗传信息载体 DNA 在单个细胞中成倍增加。 … 终止：功能，任务，角色和疾病
帕丁顿综合症：原因，症状与治疗
帕廷顿综合征是一种先天性疾病，表现为特定的主要症状。 例如，帕廷顿综合征与智力低下、手部肌张力障碍和构音障碍有关。 Partington 综合征患者的智力仅轻度至中度受损。 Partington 综合征代表一种 x 连锁遗传疾病。 什么是帕廷顿综合征？ 帕廷顿综合征极为罕见。 … 帕丁顿综合症：原因，症状与治疗
促红细胞生成性原卟啉病：原因，症状与治疗
红细胞生成性原卟啉症（EPP）是一种罕见的遗传性疾病，被归类为卟啉症。 在这种情况下，原卟啉作为血红素的前体在血液和肝脏中积累。 如果涉及肝脏，则该疾病可能是致命的。 什么是红细胞生成性原卟啉症？ 红细胞生成性原卟啉症的特征在于原卟啉在红细胞中的积累。 它 … 促红细胞生成性原卟啉病：原因，症状与治疗
耳滑膜巨e骨发育不良的原因，症状与治疗
耳-脊椎-巨骨骺发育不良是一种与突变相关的骨骼发育不良。 患者因骨骼和软骨组织缺陷以及感音神经性听力损失而症状性地遭受铅。 治疗纯粹是对症治疗，通常包括疼痛管理。 什么是耳-脊椎-巨骨骺发育不良？ 骨骼发育不良是骨骼或软骨组织的先天性疾病，也称为骨软骨发育不良。 无数的障碍…… 耳滑膜巨e骨发育不良的原因，症状与治疗
