促红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见的遗传性疾病，被归类为 卟啉症。在这 流程条件，原卟啉积聚在 血液 和 肝 作为血红素的前身。 如果 肝 涉及该疾病可能是致命的。
什么是促红细胞原卟啉症？
促红细胞原卟啉症的特征是原卟啉在体内的积累 红细胞。 这是一种非常罕见的遗传性疾病，属于 卟啉症。 在新生儿中，其发生频率为每1个中有100,000个。 在EPP中， 铁 原卟啉的II离子受到干扰。 结果，原卟啉积聚在 血液 船舶 并且部分地在 肝。 这是造成严重后果的原因 光敏性 受影响的个体。 在大多数患者中，暴露在阳光下看不见 皮肤变化 原因 燃烧 和瘙痒 皮肤。 由于看不到任何东西，因此通常认为受影响的人没有症状。 适应压力很大，导致隐藏 疼痛。 最初的症状出现在生命的第一年和第十年之间。 在百分之十的情况下，肝脏也可能受累。
原因
促红细胞原卟啉症是由铁螯合酶功能降低引起的。 铁螯合酶负责结合 铁 II离子进入原卟啉的卟啉环。 这产生红色 血液 色素血红素 氧气 运进 红细胞。 但是，血红素的形成不足，同时原卟啉会积聚在血红蛋白中。 红细胞，在血液中 船舶 并部分在肝脏中。 富集的原卟啉吸收波长在400至410纳米范围内的阳光。 释放能量时 氧气 产生了可以攻击受影响组织的自由基。 结果是瘙痒和 燃烧 的暴露 皮肤。 铁螯合酶的活性降低是由于突变引起的。 基因 对此负责。 该病的遗传是常染色体显性遗传。 但是，常染色体隐性遗传的情况也会发生。 到目前为止，有两种情况是 基因 与性别有关的X染色体上已被鉴定。 继承模式并不总是遵循显性/隐性继承的典型模式。 迄今为止，已描述了约70种可引起EPP的突变。 这 基因 据说主要影响18号染色体长臂上的铁螯合酶。 但是，影响血红素生物合成系统的其他改变也可能 铅 促红细胞原卟啉症。
症状，投诉和体征
促红细胞原性卟啉症通常表现为严重 疼痛 暴露在阳光下仅几分钟后，在暴露区域中。 在这种情况下，容忍度因人而异。 这取决于储存了多少原卟啉。 在某些患者中，即使是人工光源也是危险的。 然而，在急性期，没有外部可见症状出现。 患者仅抱怨严重和刺伤 疼痛 在裸露的区域。 同时，患者对触摸也变得高度敏感。 任何轻微的刺激，例如空气或空气 冷 被认为是非常痛苦的。 根据患者的感觉，好像热针刺穿了 皮肤 or 燃烧 蚂蚁在皮下跑动。 如果由于外部胁迫而延长了在阳光下的停留时间，则在延迟数小时后可能会发生膨胀。 同时，皮肤变成深红色。 这 流程条件 可能持续数周。 皮肤的永久性变化可表现为蜡状 疤痕，使色素沉着或皮肤松弛变粗。 如果肝脏无法充分分解，则百分之十的受影响个体可能会发生危及生命的肝脏变化 卟啉症。 在这些情况下，原卟啉也储存在肝脏中，最终导致威胁生命的肝硬化。
诊断
由于红细胞生成性原卟啉症的罕见性，通常很晚才对该病进行诊断。 首次出现症状后，平均需要16年。外界通常不会认真对待儿童的不适，特别是因为这种疾病甚至在普通医学中也不是很清楚。 确诊只能由以下人员做出 验血 用于卟啉。
Complications
如果肝脏也受到这种疾病的影响，在大多数情况下，如果不开始治疗，将会导致死亡。 在大多数情况下，即使在很短的阳光照射下，在这种情况下也会在皮肤上产生相对严重的疼痛。 疼痛会变得难以忍受，在许多人中，人造光也会引起疼痛。 结果，由于该疾病，患者的日常生活受到极大限制，生活质量大大降低。 受影响的人不再可能在白天没有疼痛且不穿衣服的户外活动。 即使轻触也会造成严重的疼痛，这可能 铅 睡觉的问题。 受辐照的区域也显示肿胀和发红。 通常这些也带有其他色素，因此会带来美学上的不适。 无法治愈该疾病，因此受影响的人一生必须避免阳光直射。 在严重的情况下，可能需要进行肝移植以防止患者死亡。 此外，受影响的人必须呆在黑暗的房间里，这对心理和生活质量具有极大的负面影响。
什么时候应该去看医生？
无论如何，这种疾病必须由医生检查和治疗。 没有自我修复，疾病可以 铅 严重或特别危险的皮肤投诉或 内部器官。 通常，如果受影响的人在直接暴露于阳光下后遭受严重疼痛，则必须去看医生。 人工光源也会在某些患者中引起这些症状。 疼痛在灼痛或刺伤。 许多患者对触摸也非常敏感。 此症状也可能表明该病，应进行调查。 此外，还发生皮肤肿胀或变色。 除了症状外，许多受影响的人还患有异常的色素沉着。 为避免损害肝脏，应始终咨询医生。 疾病的诊断可以由皮肤科医生或全科医生进行。 由于无法治愈，因此受影响的人必须保护自己免受直接光照射，以免出现症状。 此外，患者还依赖于对其病情的定期检查 内部器官.
治疗与疗法
促红细胞生成性原卟啉症不能治愈。 对此，最重要的是 治疗 当出现症状时，患者要在阴暗的房间里呆上一段时间。 然后症状自行消退。 应尽可能避免长时间与阳光接触。 此外，应不断检查肝脏和血液的价值。 在晚期肝硬化的情况下，可能需要进行肝移植。 通常建议采用心理护理作为辅助措施，因为患者长期的痛苦和社会限制会导致生活质量的严重限制。 如果不累及肝脏，则预期寿命是正常的。
展望与预后
由于这是一种遗传性疾病，因此在这种情况下不能进行任何因果治疗，而只能进行单纯的对症治疗。 在这种情况下，无法完全治愈，因此受影响的人将终其一生都患有该疾病的症状。 如果该疾病还影响肝脏，则受影响的人可能会死亡。 病人必须降温并进入黑暗的房间以减轻不适感。 此外，由于必须对肝脏进行永久性监测，因此必须定期检查血常规。 因此，受影响人的日常生活受到严重限制。 如果疾病仍未完全治愈，则患者通常会死亡。 生活质量通常受到严格限制。 在某些情况下， 移植 肝脏的缓解对缓解症状是必要的。 如果肝脏不受疾病影响，则通常不会缩短预期寿命。在某些情况下，患者可能会因无法参加日常生活而遭受心理困扰或抑郁情绪，因此被排除在许多社交环境之外。
预防
由于该疾病是遗传性的，因此无法预防人类造血原卟啉症。 但是，始终避开阳光可以防止症状发作。 根据一些报道，可以通过大剂量服用来预防症状。 β-胡萝卜素。 但是，效果尚未得到证实。 防晒产品 建议在UV-A范围内使用高SPF的防晒霜。
善后
由于这是一种遗传性疾病，因此不能因果治疗，而只能单纯地对症治疗。 因此，无法完全治愈，因此受影响的人主要取决于早期和快速的诊断。 也不会发生自我修复。 如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 测试可能会有用。 这可以防止疾病传染给后代。 如果不治疗该病，最坏的情况可能是受影响人的死亡。 在这种疾病中，受影响的人应该呆在阴凉的房间里。 这是预防症状和并发症的唯一方法。 更多 措施 在这种情况下，无法进行治疗或后期护理。 万一严重损坏， 肝脏移植 可能是必要的。 进行此类移植后，患者应放轻松并休息。 肝脏应格外小心。 在大多数情况下，这种疾病导致受影响人的预期寿命缩短。
你可以做什么
患难者必须学会 在 公开谈论他们的疾病。 由于他们的抱怨通常不明显，因此患者的信誉经常被亲戚或其他同伴怀疑。 但是，患者可以通过自己的外表和沟通方式来表达自己的意见，即使其他人有疑问，也不应劝阻患者这样做。 一次又一次指出这些抱怨并寻求医疗支持会很有帮助。 促红细胞性原卟啉症表现为对光的敏感性增加。 因此，受影响的人可以全面保护自己免受日常生活中不必要的光线照射，以减轻其症状。 尤其建议穿着尽可能覆盖身体各个部位的衣服，并使用帽子，帽子或围巾之类的配件。 由于该疾病伴有严重的疼痛，遮阳也已被证明对许多患者有效，以便对面部皮肤区域提供良好的保护。 不建议白天在室外长时间停留。 然而，为了维持生活质量，应该进行足够的休闲活动，这带来了多样性并增加了对生活的热情。 充足的供应 氧气 还应提供，因为这对于维护 健康.
