简要概述
- 病程及预后：无法治愈，预后因人而异；一些患者几乎过着正常的生活，但也可能出现严重甚至致命的并发症
- 症状：经常流鼻血、手指和脸上出现红斑、贫血、吐血、便血、水潴留、血块
- 原因和风险因素：基因构成的变化
- 检查和诊断：具体诊断标准、血液检查、影像技术、必要时进行基因诊断
- 治疗：药物和手术对症治疗
什么是奥斯勒病？
奥斯勒病（Rendu-Osler-Weber 综合征）以其发现者的名字命名，也称为遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)。这个术语已经掩盖了这种疾病的基本特征：
“毛细血管扩张”一词也来自希腊语：“telos”（宽）、“angeion”（血管）和“ektasis”（延伸）。这是用来描述主要在脸上可见的红点状皮肤表现。这些是最小血管（毛细血管）的病理性扩张。
奥斯勒氏病是一种罕见疾病。专家估计，大约五千人中就有一人受到影响。然而，该疾病的发病率在不同国家有所不同。
奥斯勒病可以治愈吗？
由于奥斯勒病是一种遗传性疾病，因此不可能治愈。然而，各种治疗方案可以缓解症状，使受影响的人可以过上基本正常的生活。
定期体检通常可以在出现症状之前快速发现并治疗可能涉及内脏器官的并发症。肺血管的某些变化有时会随着时间的推移和怀孕期间而扩大。然后存在因出血而导致严重并发症的风险。
总体而言，所有奥斯勒病患者的病程和预后并不相同。因此，无法对奥斯勒病的预期寿命做出一般性陈述。可能出现的症状范围从轻微的局限性到严重的并发症。
奥斯勒氏病：有什么症状？
此外，奥斯勒氏病影响许多患者的肝脏，一些患者影响胃肠道和肺部，较少影响大脑。在大多数情况下，动脉和静脉之间会形成短路连接。这导致血液从动脉（高压）流入静脉（低压），导致静脉充满血液。
由于血流量增加和血瘀形成，静脉变得超负荷。根据受影响的器官，这种静脉血瘀会产生不同的后果。
鼻血
鼻出血是奥斯勒病的典型症状：大多数患者在病程中会出现自发性、严重且经常反复发生的鼻出血。没有特定的触发因素，例如事故或跌倒。在大多数情况下，流鼻血是该疾病的首发症状之一，通常在 20 岁之前出现。在极少数情况下，流鼻血要到该年龄之后才会表现出来。
毛细血管扩张
肝
约 80% 的奥斯勒病患者的肝脏受到影响。动脉和静脉之间存在短路连接（分流）。在大多数情况下，这些血管变化不会导致症状。然而，很少发生心力衰竭、肝静脉高压或胆道充血。肺部、肝脏或腿部存在血液回流的风险。
可能会出现呼吸短促、腹腔积水（腹水）导致腹围增加或腿部肿胀等症状。
肝静脉高压有时会导致血管绕过和出血（吐血）。腹水（腹水）也会损害肝脏的解毒功能。也有可能是肝脏不能产生足够的凝血因子，导致更容易出血。
胃肠道
有时在奥斯勒病的胃肠道中也会发现毛细血管扩张。它们通常随着年龄的增长而发生，在某些情况下会导致胃肠道出血。然后可能会出现粪便变黑（柏油样粪便）或便血等症状。
反复大量出血通常会导致贫血，并伴有皮肤苍白、疲劳和压力下工作能力下降等症状。
肺
肺部动脉和静脉脉管系统之间的短路连接通常较大，被称为肺动静脉畸形（PAVM）。大约三分之一的奥斯勒病患者会出现这种情况，有时会导致咯血症状。
然而，栓子通常不会进入动脉血管系统。然而，在矛盾的栓塞中，血凝块进入动脉循环。
中枢神经系统
奥斯勒病的中枢神经系统症状通常是由肺部血管短路引起的。在极少数情况下，肺静脉携带的物质会导致细菌脓液积聚或中风。
此外，在奥斯勒病中，动脉和静脉之间的短路连接直接发生在大脑中。它们通常会导致头痛、癫痫和出血等症状。
奥斯勒病的病因是什么？
如何诊断奥斯勒病？
如果患者报告有奥斯勒病的症状，医生会检查所谓的库拉索标准。这是奥斯勒病的四个典型标准。为了使诊断可靠，必须至少满足其中三个标准。
如果只有两项标准呈阳性，则仅表明怀疑患有该疾病，因此需要进一步检查。如果仅满足一项标准，则很可能不存在奥斯勒病。
1.流鼻血
在奥斯勒病中，受影响的个体会在没有特定触发因素（例如跌倒）的情况下反复流鼻血。
2.毛细血管扩张
医生检查嘴唇、口腔、鼻子和手指是否有红点状血管扩张。奥斯勒氏病毛细血管扩张的特点是，用透明物体（例如玻璃刮刀）按压毛细血管扩张就会消失。
为了查明肺、肝或胃肠道等内脏器官是否受到影响，可以进行各种检查：
- 血液检查：如果医生怀疑奥斯勒病导致明显或未被注意到的失血（例如肠道出血）导致贫血，他会抽血。除此之外，他还测定了血红蛋白水平 (Hb)，贫血时血红蛋白水平过低。
- 胃镜检查和结肠镜检查：胃镜检查和结肠镜检查对于检测胃肠道血管扩张是必要的。
- 影像学检查：医生通过超声检查（超声检查）来检测肝脏的血管变化。肺部或大脑的变化可以通过计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 可视化。为了更好地识别血管，患者有时会在检查前通过静脉接受造影剂。
4. 亲属患有奥斯勒氏病
尽管奥斯勒病的诊断主要根据库拉索岛标准进行，但借助血液样本也可以进行基因诊断。它主要在患有肺部受累的更严重疾病表达的个体或当受影响的家庭成员中存在典型基因改变时进行。
奥斯勒病如何治疗？
奥斯勒病治疗的一个重要目标是预防出血和相关并发症。
奥斯勒病的两个主要问题一方面是病理性扩张的血管，或多或少经常发生出血。另一方面，内脏器官的短路连接（吻合）会损害受影响器官（特别是肺和肝脏）的器官功能，有时会导致严重出血。
流鼻血的治疗
许多患者发现频繁流鼻血令人痛苦。奥斯勒病可采用以下措施进行治疗：
鼻药膏和鼻塞。
鼻药膏用于预防奥斯勒病频繁流鼻血。它们可以湿润鼻粘膜，降低鼻粘膜撕裂和出血的风险。
对于急性、严重出血，有时需要鼻塞。填塞物是一种塞入鼻孔以止血的填充物。有不同材料制成的填塞物。重要的是该材料可以很容易地从鼻粘膜上去除。药房有售专门用于止鼻血的填塞物。
凝结
植皮
如果鼻壁几乎完全被奥斯勒氏病典型的血管扩张所覆盖，一种治疗选择是植皮。在此过程中，首先去除鼻粘膜，然后用大腿皮肤或口腔粘膜替换。通过这个程序，鼻血可以相对可靠地消失。
然而，对于某些人来说，该手术会导致鼻子干燥、有树皮和结痂以及嗅觉丧失。
手术闭合鼻子
如果症状极其严重，医生和患者有时会决定通过手术完全封闭鼻子。结果，鼻血不再发生。然而，受影响的人一生都必须通过嘴呼吸。
该手术主要用于患有奥斯勒氏病的人，他们必须服用血液稀释药物，因此很难止鼻血。
药物治疗
肝脏症状的治疗
对于奥斯勒氏病，医生尽可能长时间地仅通过药物治疗肝脏受累。手术具有很高的出血风险，医生希望避免这种情况，尤其是奥斯勒病患者。 β受体阻滞剂等药物可降低门静脉现有的高血压。
其他治疗方案取决于个体症状。内镜下封闭改变的肝血管，或者在极端情况下进行肝移植都具有高风险，因此奥斯勒病患者应尽可能避免。
胃肠道症状的治疗
还有证据表明，女性性激素（雌激素和孕激素）治疗可以改善胃肠道的止血。这些激素刺激肝脏中凝血因子的形成，从而导致血液凝固。当凝血因子在血液中循环更多时，身体自身的止血能力就会提高。
然而，这种治疗方案仅适用于绝经或更年长的奥斯勒病女性患者。
肺部症状的治疗
如果奥斯勒病的肺部存在明显的血管短路（吻合），可以在导管检查期间将其关闭。为此，医生会检查腹股沟的股动脉。在那里，他将一根细小的柔性管（导管）插入血管并将其向前推至相应的血管变化处。
中枢神经系统症状的治疗
当大脑血管因奥斯勒病而异常改变时，可以进行神经外科手术。可能的治疗方案通常由神经科医生、神经外科医生和放射科医生联合会诊选择，适合个体情况。
