Greig综合征是先天性畸形综合征的医学术语，主要与面部畸形以及手指和脚趾的多关节相关。 尽管遗传综合征无法治愈，但可以通过手术治疗。 具有突变相关疾病的患者被认为具有良好的预后。
什么是Greig综合征？
Greig综合征也称为Greig头多突综合征，是与先天性畸形，面部畸形和 手指 异常。 相关的综合症包括肩syndrome骨综合症和帕利斯特·霍尔综合症。 症状复合体的同义词是头多突综合征或Hoodnick-Holmes综合征。 在20世纪初期，该综合征首次被描述并记录为单独的症状复合体。 第一个描述的作者是苏格兰医生大卫·米德尔顿·格雷格（David Middleton Greig），他给该综合征起了名字。 1972年，美国整形外科医生David Randall Hootnick和儿科医生Levis B. Holmes提出了Greig综合征，这使得同义词Hoodhood-Holmes综合征很常见。 流程条件。 同时，尽管这种疾病很罕见，但病因 基因 已经被隔离了。
原因
Greig综合征的病因是一种遗传异常，被认为是 基因 突变。 此突变影响GLI3 基因，位于7号染色体（7p13）的短臂上。 在肩call骨综合征和帕利斯特-霍尔综合征中，存在相同基因的突变。 由于已经考虑到该综合征的遗传原因，因此可以假设遗传力。 致病基因编码转录因子，并且在突变时失去其功能。 因此，格雷格综合症是一种以常染色体显性遗传方式遗传的等位基因疾病。 一个基因各由一对同源的 染色体。 在常染色体显性遗传疾病中，一个缺陷等位基因足以表达特征。 因此，健康的等位基因不能补偿这些疾病中缺陷等位基因的缺陷。 Greig综合征的患病率估计为每1约9到1,000,000。
症状，投诉和体征
Greig综合征的主要症状是高眼神症，大头畸形，前额额头和多指症。 就这样 头骨 相较于身体其余部位，受影响个体的百分比要高出平均水平。 患者的眼睛之间的距离高于平均水平，脚和手为多肢。 另外，膜伴随症是伴随的症状。 作为该表现的一部分，将附近的手指或脚趾皮肤融合。 在个别情况下，中央 神经系统 受影响的个体的也显示畸形。 疝气和认知障碍是可以想象的，但很少会以症状出现。 通常，畸形不会进一步影响患者的认知和身体发育。 器质性异常或功能障碍不是该疾病的典型症状。 因为格雷格综合征的症状学被认为是相对非特异性的，所以诊断很困难。
诊断和过程
由于症状不明确，并且以前缺乏敏感的诊断标准，因此格雷格综合征的诊断可能很难在产前和婴儿出生后进行。 对于初步诊断，足轴多指三联征伴有膜性，高智主义和大头畸形的证据就足够了。 如果此轨迹不完整，则可以验证患者的表型。 如果该表型与Greig综合征的特征相适应并且存在GLI3突变，则即使是不完整的网格，也可以认为该疾病已得到明确诊断。 只要他们的表型与Greig综合征的特征相匹配，也可以明确诊断出被诊断患者的常染色体显性亲戚。 预后被认为是极好的。 身心发育迟缓的情况很少发生。 突变基因主要区域的缺失可能会稍微恶化预后。
Complications
Greig综合征导致患者发展出各种畸形和畸形。 这些主要发生在面部，手和脚上。患者的指骨和脚趾数量增加， 铅 欺负或取笑，尤其是在儿童中。 面部不适也会对美学产生负面影响，导致自卑感或自尊心降低。 通常，格雷格氏综合症不会导致任何 健康 局限性。 这 内部器官 也不受该综合征的影响，因此不再有任何不适或并发症。 该综合征也不会减少或限制预期寿命。 Greig综合征不能因果治疗。 但是，可以通过手术干预来限制和消除大多数畸形和畸形。 在某些情况下，如果Greig综合征不引起患者日常生活的限制，则完全放弃治疗。 外科手术期间通常没有特殊并发症。 为了防止随后的成年期损害，通常在出生后几个月执行这些程序。
你什么时候应该去看医生？
由于Greig综合征并不总是伴有严重症状，因此在症状引起患者的日常生活受到限制之前，没有必要去看医生。 但是，在诊断出综合症后，建议定期检查，以免孩子的生活进一步复杂化。 如果出现以下情况，应去看医生。 头骨 如果患者患有多指，则大于平均水平。 器官畸形或 神经系统 也可能由于Greig综合征而发生，应始终由医生检查。 特别是由于认知和运动技能的限制，患者通常在学校和日常生活中依赖特殊的支持。 由于许多受影响的人也遭受心理投诉或 抑郁. 由于格雷格氏综合症，心理治疗也非常有用。 通常，患病者的父母或亲戚也依赖这种治疗。 通常，格雷格氏综合症是在出生后在医院或由全科医生诊断出来的。 但是，进一步的治疗取决于症状的确切表现，并由相应的专家进行。
治疗与疗法
因果 治疗 不适用于Greig综合征。 对症治疗等同于手术干预。 Greig综合征的大多数异常都可以通过矫正手术进行矫正。 可以通过手术矫正多指征和征象。 在径向定位的情况下 手指 或足指骨，多余的radial骨指骨被去除。 可能需要进行修改，例如使骨头变窄或韧带矫正。 对手或脚的轴向偏斜进行矫正截骨术。 如果手指间的间隙太窄，则可以将Z型整形术，枢轴性或旋转性皮瓣视为矫正 措施。 在极其复杂的聚内酯中， 骨头 可能是必需的。 除了整形外科手术外，还可以通过整形外科手术或介入治疗来治疗Greig综合征的多种畸形。 如果畸形不明显，并且患者既没有受到身体上的限制，也没有因异常而在心理上感到不适，则应进一步治疗 流程条件 通常是不需要的。 如果是由于严重畸形而决定操作，则通常不会在生命的第六个月之前进行更正。 特别是在聚半乳糖和聚半乳糖中，患者的手指和脚趾越小，进行矫正手术的难度就越大。
展望与预后
Greig综合征的预后被认为是非常有利的。 尽管由于法律和科学原因无法治愈该基因突变，但仍然可以使用可用选项来开始纠正畸形。 在外科手术过程中，脚趾和手指的多个分支被改变并适应正常的自然规范。 在子宫形成过程中形成过多的四肢被去除。 这样可以消除视觉缺陷，并认为综合症已经治愈。外科治疗与通常的风险和副作用相关。 然而，这些相对较小。 如果过程成功， 疤痕 残留在患处，如果需要，可以在后续过程中进行美容处理。 但是，从医学角度看，没有疾病价值。 在极少数情况下，还会诊断出Greig综合征患者的身体或精神 迟缓. 身材矮小 可能由于精神障碍而发生或在应对日常生活中可能会遇到困难。 这将使原本有利的预后恶化，因为预计在整个生命中还会出现更多的疾病和不正常行为。 可能会出现情绪和心理问题，导致 精神疾病 在整个生命周期中。 在这些患者中，预后取决于对总体情况的评估。
预防
由于尚未确定突变的原因，至今无法预防Greig综合征。 期间的环境毒素和其他有害影响 怀孕 是可能的原因。 但是，遗传力与这一论点相抵触。
后续
在Greig综合征中，通常需要非常有限的后期护理选择，而且几乎是不可能的。 因此，尽管这种情况也不会发生自我修复，但受影响的人主要依赖于医生对该病的直接治疗和医学治疗。 由于Greig综合征是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 如果有孩子的愿望， 基因咨询 可能有助于防止该综合征传给后代。 该疾病的治疗通常通过外科手术进行。 患者在进行此类手术后应始终休息，并应照顾好自己的身体。 为了避免对身体造成不必要的压力，应避免进行剧烈的运动。 同样，应始终避免紧张的活动。 此外，在畸形的情况下经常需要心理治疗。 自己的家人或朋友的支持对疾病的进一步发展有非常积极的影响。 因此，不能普遍预测格雷格综合症是否会减少患病者的预期寿命。
你可以做什么
在Greig综合征中，治疗的重点是减轻个体症状。 患病儿童的父母可以支持药物和外科手术 治疗 和一些 措施 并在某些情况下采用各种家庭和自然疗法。 但是，首先必须咨询骨科医生。 在手指或脚严重变形的情况下，这尤其必要，因为这些手指或脚经常必须被取下并更换。 根据畸形的严重程度， 拐杖，轮椅等 艾滋病 可能会在此期间使用。 从长远来看，必须制造假体。 复杂的聚乳酸通常也会引起严重的 疼痛。 医生会开各种处方 止痛药 和 镇静剂 在这种情况下。 父母应首先注意异常症状，并将其报告给医生。 这样，可以最佳地调整特定药物而不会引起副作用和其他并发症。 由于格雷格综合征中总是存在视觉变化，因此对孩子的治疗咨询也很有用。 最迟在发生心理投诉时，应咨询心理学家。