先天性副肌强直属于以肌肉紧张状态延长为特征的肌强直形式。 它是一种遗传性疾病，其功能 钠 频道受损。 症状仅在肌肉冷却或长时间进行体育锻炼时才会出现，而在肌肉温暖时则不明显或几乎不明显。
什么是先天性肌强直？
先天性副肌强直是一种肌肉功能障碍，表现为肌肉收缩或暴露于肌肉后长时间紧张 冷。 神经病学家阿尔伯特·尤伦贝格（Albert Eulenberg）最早描述了这种疾病，他生活在1840年至1917年。因此，先天副肌强直也被称为埃伦贝格氏病。 与其他肌强直，例如先天性肌强直和汤姆森和贝克特肌强直相反，它不是 氯化物 通道性肌强直，但 钠 通道性肌强直。 在这种情况下， 钠 离子传输。 钠离子流入电池以产生 动作电位。 通常在肌肉收缩后立即将它们再次转运出细胞，直到形成膜静止电位为止。 在先天性副肌强直中，该过程被延迟，可能需要几个小时。 主要是暴露于 冷 或长时间的肌肉运动 应力，肌肉紧张状态可能很难缓解。 与之相反 氯化物 通道性肌强直，运动过程中肌肉更加僵硬。 自愿性肌肉特别受这种疾病的影响。
原因
SCN4A上的点突变 基因位于染色体17的，已被确定为先天性肌强直的病因。 这些突变的结果是，肌肉细胞中的钠通道功能严重受损。 钠离子流入细胞以产生 动作电位。 但是，在静止电位状态下，钠离子 浓度 单元外部大于内部。 因此，有一个更高的 钾 ion 浓度 比细胞内的钠离子浓度高静息电位通过钠通道的离子泵功能主动建立。 当静息电位恢复的过程从 动作电位 当被打扰时，就会出现长期处于紧张状态的肌肉紧张。 这被称为肌强直，因为肌肉张力长时间保持升高。 在先天性副肌强直中，钠离子向细胞内的流入是有利的，尤其是在 冷 暴露和肌肉收缩。 讨论了产生特别高的动作电位的两个原因。 一部分可能是由于钠通道不再关闭这一事实。 钠通道肌强直的另一部分是基于钠通道的延迟关闭。 随着进一步暴露于寒冷或持续运动中，动作潜能因此继续增强。 只有在温暖和休息时，静息的潜力才能慢慢重建。 但是，这与 氯化物 离子通道肌强直，在体育锻炼过程中会建立静息电位。
症状，投诉和体征
先天性副肌强直从出生起就持续存在，一生中症状保持不变。 眼皮 肌肉，眼部肌肉，脸部， 颈部，尤其是下肢和上肢。 例如，封闭 眼皮 暴露于寒冷中数小时无法打开。 即使使用湿冷的毛巾擦拭，也存在冷暴露。 另外，患者的脸在暴露于寒冷时会像面具一样僵硬。 同时，运动受损，手指无痛弯曲。 刚度随着重复运动和暴露于寒冷而反常增加。 持续运动并暴露在寒冷中后，肌肉无力发生。 一些患者还从青春期开始就患有周期性的高钾性瘫痪。 在温暖的条件下，通常根本没有任何症状或仅有轻微症状。
疾病的诊断和病程
先天性肌强直可以在症状发作时被诊断出来。 鉴别诊断 不同形式的肌强直之间也很直接。虽然氯离子通道肌强直性先天性肌强直性汤姆森和贝克尔先天性强直性肌强直患者具有几乎相同的症状，但它们可以与先天性副肌强直区别开来。 一种简单的检查方法是应用冷敷诱导 眼皮 肌强直。 在那之后，受影响的人不可能长时间睁开眼皮。 同时，患者会看到双重图像，在检查过程中也应始终询问该图像。 病史。 反复运动增加刚度也指向钠通道肌强直。 在里面 血液，升高的水平 肌酐 发现了典型的肌肉疾病激酶。 但是，由于这些水平也存在于其他疾病中，因此与诊断无关。 但是，基因检测可以完全确认诊断。
Complications
适当治疗先天性副肌强直，不会发生并发症。 预期寿命没有减少。 但是，主要的挑战（尤其是在冬季）是避免冷却 关节。 在夏季， 关节 除其他外，在洗澡时会变得僵硬。 这会导致变硬 关节 和一般的身体虚弱。 长时间的体力劳动也是如此。 但是，不能完全避免冷却。 只有那些受影响的人不断地呆在温度更高的房间里才可以实现。 一些患者由于只能在有限的程度上进行许多休闲活动而遭受心理困扰。 在个别情况下，这甚至可以 铅 至 精神疾病 和 抑郁.。 通常，先天性肌强直不需要药物治疗。 在大多数情况下，仅避免冷却接头就足以防止变硬。 但是，在少数情况下，症状可能非常严重，建议使用美西律药物治疗。 但是，用这种药物治疗，实际上是用来治疗 心律失常，仅应作为例外进行，因为它可以 铅 各种副作用。 例如， 头晕, 情绪波动，视觉障碍或 恶心 经常在服药时注意到。 在极少数情况下， 血小板减少症 随着增加 出血倾向 也可能发生。
你什么时候应该去看医生？
肌肉骨骼疾病是受损的迹象 健康。 他们应该由医生进行评估，以便进行治疗和 治疗 可以制定计划。 最初的适应症出现在生命的头几天或几个月。 如果在寒冷或剧烈运动中出现肌肉僵硬，建议去看医生。 如果僵硬持续数小时，则表明先天性肌强直。 如果关节发生运动，则刚度会进一步增加。 在没有医疗保健的情况下，遗传病的症状在整个生命中都保持不变，并且强度没有增加。 运动顺序的紊乱，关节的固定屈曲以及瘫痪应由医生检查。 该病的特征是在温暖的环境条件下没有症状。 如果在应付日常生活或体育活动时出现烦恼，并且无法按要求完成职业活动，则需要医生。 跌倒或事故，步态不稳和焦虑的风险增加应与医生讨论。 如果由于身体上的限制而同时出现情绪问题或心理困扰，则需要对投诉进行澄清。 如果受影响的人抱怨在肌肉僵硬期间视力发生变化，则需要采取行动。 通常，在此阶段会记录双重视野。
治疗与疗法
由于先天性副肌强直是遗传性的，因此不可能对其进行因果性治疗 流程条件。 但是，在大多数情况下，如果避免暴露于寒冷和剧烈的体力活动，则无需治疗。 没有关于药物治疗的可靠数据。 但是，建议使用美西律药物以减轻持久性僵硬。 由于该药物是强心剂，因此应注意可能发生的任何副作用。
展望与预后
流程条件称为先天性肌强直的特征是骨骼肌过度兴奋。 这导致不自主的肌肉 收缩。 然而，预期寿命不受限制。 因此先天性肌强直的预后是阳性的。 相对罕见的遗传性疾病以常染色体显性遗传。 受影响人的肌肉 抽筋 不由自主。 他们只能再次困难地放松。 爬楼梯时很难紧张和放松。 受先天性肌强直症影响的人尤其在暴露于寒冷或长时间坐着后会遇到问题。 他们难以行走，抓握或保持自己的身体 平衡。 非自愿的肌肉痉挛使他们比其他人更容易跌倒。 尽管先天性肌强直，没有肌肉无力。 受影响的人很可能会运动 物理。 不断收缩的肌肉会产生一种训练效果。 通过有针对性的训练可以改善症状。 这样做的目的是消除 松弛 紊乱并削弱其效果。 在大多数情况下，这非常有效。 因此，主治医师很少考虑短期药物 治疗。 目前尚无法治愈先天性肌强直。 这种疾病已经在 童年。 它贯穿一生。 如果他们需要重症监护，则可能由于肌病而增加患呼吸系统疾病或呼吸麻痹的风险。
预防
由于其遗传原因，无法预防先天性肌强直。 但是，如果存在该疾病，则只要遵守一些规则，就可以实现无症状的广泛自由。 重要的是要避免受冷影响，在凉水中洗澡和长时间的体育锻炼。 但是，由于这些影响和症状之间的关系是显而易见的，因此患者将基本上遵循这些规则。
后续
在很多情况下，只有有限的 措施 先天性肌强直症患者可享受全部后期护理。 首先，最重要的是，应进行快速诊断，尤其是早期诊断，以防止患病者进一步并发症或其他不适。 越早咨询医生，通常病情越好，因此理想情况下，受影响的人应该在疾病的最初体征和症状上咨询医生。 大多数先天性肌强直患者依赖于 措施 of 理疗 和理疗。 在这种情况下，也可以在患者自己的家中进行这些疗法的许多锻炼，以恢复身体的活动能力。 在许多情况下，先天副肌强直也可以通过服用各种药物来治疗。 受影响的人应始终确保按规定规律服用，以适当缓解症状。 如有歧义或有任何疑问，应始终首先咨询医生。 如果出现严重的副作用，还应该首先咨询医生。 先天性副肌强直也有可能降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
先天性肌强直症患者对感冒非常敏感。 因此，为防止发生强直性反应，他们需要保持肌肉温暖。 因此，尤其是在冬季，避免受凉很重要。 在寒冷季节，保暖衣物和加热房间至关重要。 夏天也有一些挑战，例如感冒 游泳的 湖泊还会引起特征性的肌肉紧张。 在日常生活中，甚至冷水龙头 水 在脸上会引起瘫痪。 根据症状的严重程度，医生可能会建议药物治疗。 在此，必须注意确保正确的剂量。 药物可以缓解该问题，但它们也有副作用。 如果患者知道突然的肌肉僵硬的原因，他们将学习如何处理。 例如，患者在使用前先将毛巾加热，然后等到 水 在将手伸到开放水龙头下之前要先保暖。 身体活动会加剧肌肉紧张。 因此，不建议患者进行过多的运动，如果出现僵硬，有助于迅速采取行动并温暖受影响的身体部位。
