终止:功能,任务,角色和疾病

终止是DNA复制的最后阶段。 在其之前是引发和伸长。 复制的过早终止可能导致截短的表达 蛋白质 从而突变。

什么是终止?

终止是DNA复制的最后阶段。 在复制或再复制过程中,遗传信息载体DNA在单个细胞中繁殖。 复制是根据半保守原理进行的,通常会导致遗传信息的精确复制。 复制在有丝分裂阶段之前的合成阶段开始,因此发生在细胞核分裂之前。 在复制开始时,DNA双链被分为单链,在这里新形成互补链。 每条DNA链由相反链的碱基序列决定。 DNA复制分几个阶段进行。 终止是复制的第三个也是最后一个阶段。 终止之前是引发和延伸。 在此上下文中,表示终止的同义词是术语终止阶段。 此处的终止是指“终止”或“终止”的含义。 在终止过程中,新形成的mRNA部分链与实际DNA脱离。 DNA聚合酶的工作因此慢慢结束。 DNA复制的终止不应与RNA的复制终止混淆。

功能与任务

启动的复制阶段主要是在复制的调节发生的地方。 确定复制的起点,然后进行所谓的启动。 在引发之后,聚合开始,其中延伸相通过。 DNA聚合酶将DNA的互补链分离成单链,并读取 基础 的单链一个接一个。 半间断复制发生在此阶段,其中包括启动的重复阶段。 在复制过程中,只有起始和延伸在终止阶段之后进行。 终结因生命形式而异。 在诸如人类的真核生物中,DNA具有环状结构。 它包括对应于两个不同序列的终止序列,每个序列都与复制叉相关。 终止通常不是由特殊机制触发的。 一旦两个复制叉相互碰到或DNA终止,复制就会在此时自动终止。 因此,复制的终止是自动发生的。 终止序列是控制元素。 它们确保尽管两个复制分支中的复制速率不同,复制阶段仍以受控方式到达特定的端点。 所有终止位点对应于Tus蛋白(“末端利用物质”)的​​结合位点。 该蛋白质诱导复制解旋酶DnaB的阻断,从而启动复制的阻滞。 在真核生物中,复制的环链在复制后仍保持连接。 该连接对应于每个终端站点。 只有在细胞分裂后,它们才会通过各种过程分离,从而使其分裂。 直到细胞分裂后的持续连接似乎在受控中发挥了作用 分配。 在DNA环的最终分离中,有两个主要的机制起作用。 分离过程涉及I型和II型拓扑异构酶等。 最后,辅助蛋白在终止过程中识别终止密码子。 因此,该多肽从核糖体脱落,因为没有可用的具有针对终止密码子的合适反密码子的t-RNA。 因此,核糖体最终分解成两个亚基。

疾病与失调

复制方面涉及复制遗传物质的所有过程都很复杂,需要细胞内大量物质和能量。 由于这个原因,很容易发生复制中的自发错误。 当自发地或外部地诱导时,遗传物质发生变化,我们 关于突变。 复制错误可能会导致丢失 基础,与碱基改变有关或由于碱基配对不正确。此外,两条DNA链中单个或多个核苷酸的缺失和插入也可以 复制错误。 这同样适用于嘧啶二聚体,DNA链的链断裂和交联错误。 如果发生复制错误,则可以使用内部修复机制。 因此,通过DNA聚合酶尽可能地纠正了许多提到的错误。 复制精度较高。 错误率仅为每个核苷酸一个错误,这是由于各种控制系统所致。 例如,无意义介导的mRNA衰变是真核细胞的控制机制,可以检测mRNA中不需要的终止密码子,从而防止其被截短 蛋白质 从寻找表达。 mRNA的过早终止密码子来自 基因 突变。 所谓的无意义的突变或选择性的和有缺陷的剪接会导致截短 蛋白质 受到功能丧失的影响。 控制机制不能总是纠正错误。 常染色体隐性疾病有三种不同的形式地中海贫血:首先是纯合性地中海贫血,这是由您的无意义突变导致的严重疾病。 杂合子 地中海贫血 是一种较温和的疾病,其中无意义的突变仅存在于一个单拷贝的β-珠蛋白中 基因。 通过无意义的mRNA衰变机制,缺陷的mRNA 基因 可以降解到仅表达健康基因的程度。 在杂合子中 地中海贫血因此,在疾病的中度严重形式中,无义突变位于最后一个mRNA外显子中,因此控制机制未激活。 因此,除了健康的β-球蛋白外,还会产生截短的β-球蛋白。 红细胞 β-珠蛋白有缺陷会消失。 控制机制失败的另一个例子是 杜氏肌营养不良症,这也归因于mRNA中的无意义突变。 在这种情况下,控制机制降解了mRNA,但是因此导致了所谓的肌营养不良蛋白的全部损失。