介绍
地中海贫血是一种红色的遗传性疾病 血液 细胞。 它涉及一个缺陷 血红蛋白，是导致红色的含铁蛋白质复合物 血液 细胞结合氧的能力。 它的产生量不足或被大量分解，导致血红蛋白缺乏。
根据地中海贫血的严重程度，它是一种严重的疾病，如果在早期不进行治疗，可能会致命。 童年。 地中海贫血在地中海地区特别普遍。 这就是它的名字的来历，因为地中海贫血的意思是翻译为“地中海 贫血“。
主要影响以前的人 疟疾 地区，例如马耳他 塞浦路斯，希腊和撒丁岛。 这是因为轻度地中海贫血具有进化优势 疟疾 疾病。 红色的遗传缺陷 血液 细胞阻止 疟疾 病原体在红细胞中繁殖。
结果，人类具有生存优势，地中海贫血在进化过程中得以进一步发展。 地中海贫血可进一步分为α形式和β形式。 两种形式的疾病都基于某些遗传缺陷。
在α地中海贫血中，基因突变位于16号染色体上，在更常见的β地中海贫血中，缺陷位于11号染色体上。α地中海贫血的特征是总体病程较轻。 β地中海贫血可进一步分为次要和主要的亚变体。
存在哪种形式取决于疾病的各自遗传。 该疾病是隐性遗传的常染色体遗传，这意味着只有那些从父母那里继承了两种疾病特征（等位基因）的患者才会发展为重型地中海贫血-重型地中海贫血。 这种形式也称为纯合变体。
如果患者仅遗传一个患病的等位基因，并且还拥有一个健康的等位基因，则这也称为杂合变异体，地中海贫血症。 地中海贫血的症状因存在的地中海贫血形式而异。 患有地中海贫血的患者通常总体上较少出现症状。
但是，α地中海贫血的严重程度也可能不同。 以最严重的形式，胎儿可能会在子宫内死亡。 地中海贫血的一般症状是贫血引起的。
这些包括疲惫， 疲倦，头晕，机能不佳，心， 头痛 体力消耗时呼吸急促。 这种疾病的严重形式可以表现为 黄胆症 （黄疸）由于红细胞的分解而大大扩大 脾。 轻微的β地中海贫血通常不表现为临床症状，因为健康的基因在功能上胜过患病的基因。
在某些情况下， 脾 这些患者的数量有所增加。 否则，通常没有任何症状。 β地中海贫血的主要形式（也称为库利氏 贫血）在另一方面表现得截然不同。
这些患者仅具有疾病形式的基因，因此会出现严重的一般症状。 患有这种疾病的儿童在出生后不久会因其巨大的肿大而明显。 肝 和 脾。 它们患有生长迟缓，严重的器官损伤和骨骼畸形。
由于 骨髓 形成血液，但是由于疾病而不能充分发挥功能，因此刺激骨髓过度产生红细胞。 最终，这特别是通过增厚脸颊和 头骨 骨头 从而扩大了眼睛的负担，并扩大了颊骨。 与α地中海贫血一样，症状会加重 贫血 （疲劳， 疲倦，头晕，机能不佳，心， 头痛 和体力活动时呼吸急促）。
黄疸 （黄疸）由于红细胞分解的增加也很常见。 患病的孩子对地中海贫血的怀疑通常可以由家族史引起。 如果孩子的亲戚生病，则很可能孩子也遗传了缺陷基因。
可以通过在实验室和显微镜下检查血液来证实怀疑。 地中海贫血患者血液中的铁水平正常，这有助于将该疾病与临床上同样令人印象深刻的疾病区分开来 缺铁 贫血，铁水平过低。 地中海贫血中的红细胞通常在显微镜下可以看到所谓的靶细胞（红细胞像射击靶一样被染色）。
患者的其他临床症状，例如脾脏肿大和贫血症状，可以进一步确认诊断。 最后但并非最不重要的是，还可以进行分子遗传学检查以专门搜索遗传缺陷。 这对于想要生孩子的夫妇如果要确定生孩子的风险可能是有意义的。
β型地中海贫血的轻微形式以及轻度的α地中海贫血通常根本不需要任何药物治疗。 但是，严重的重型地中海贫血必须紧急治疗，否则会在短时间内导致患者死亡。 β地中海贫血的严重形式通常通过定期输血治疗。
患者每隔2-4周接受几次输血。 这为患者提供了健康和功能性的血液，并抑制了患者自身身体的病理性血液形成。 因此可以很大程度上预防地中海贫血的副作用，例如生长迟缓和骨骼成熟不足。
与永久输血有关的问题是体内铁超负荷。 输血向体内引入的铁多于排泄的铁。 多余的铁沉积在 内部器官长期可能会导致严重的器官功能障碍。
因此，必须在治疗上实现铁排泄的增加。 这可以通过所谓的螯合剂（与过量的铁形成络合物并导致其排泄的物质）来实现。 这些药物可以通过 静脉 或平板电脑。
必须终身使用输血和螯合剂进行治疗。 如今，由于脾脏对于 免疫系统。 目前治愈该病的唯一可能性 干细胞移植。 在此过程中，患者的 骨髓 被摧毁了 化疗 然后用供体的健康干细胞重建。 但是，由于 干细胞移植 手术也有很多风险，因此必须为每个患者单独权衡该程序，并检查其有效性。
