弹性假黄瘤：原因，症状与治疗
弹性假黄瘤 (PXE) 是一种罕见的遗传性疾病，也称为 Grönblad-Strandberg 综合征。 它主要影响皮肤、眼睛和血管。 什么是弹性假黄瘤？ 弹性假黄瘤病也称为一般性弹性撕裂症或 Grönblad-Strandberg 综合征。 这是一种遗传性疾病。 结缔组织的弹性纤维受到影响。 Grönblad-Strandberg 综合征表现为…… 弹性假黄瘤：原因，症状与治疗
基因缺陷
鱼鳞病：原因和社会后果
关于常染色体隐性层状鱼鳞病的原因知之甚少。 然而，在转谷氨酰胺酶中发现了突变。 转谷氨酰胺酶负责角质层细胞中细胞膜的形成。 与此同时，已经发现了第二个基因位点，但目前在该位点编码的是…… 鱼鳞病：原因和社会后果
鱼鳞病（Ichthyosis）
鱼鳞病，也称为技术术语鱼鳞病，是指一种基因引起的皮肤病，其中皮肤细胞更新受到干扰。 鱼鳞病的主要特征是皮肤的鳞屑和角质化程度增加，它以多种表现形式出现，并且是由遗传物质中的错误引发的。 患者的生活…… 鱼鳞病（Ichthyosis）
肌肉眼脑疾病：原因，症状与治疗
肌眼脑病（MEB）属于先天性肌营养不良症的疾病组，除了肌肉严重功能障碍外，还有眼部和脑部畸形。 该组的所有疾病都是遗传性的。 任何形式的肌肉-眼-脑疾病都是无法治愈的，并会导致儿童或青春期死亡。 什么是肌眼脑病？ … 肌肉眼脑疾病：原因，症状与治疗
Becker-Kiener型肌肉营养不良：原因，症状与治疗
Becker-Kiener 型肌营养不良症是一种肌肉遗传性疾病。 该疾病进展缓慢，并逐渐与肌肉无力增加有关。 基本上，Becker-Kiener 型肌营养不良症的发生相对较少。 发病率约为1：17,000，该病主要发生在男性患者中。 该病的初期表现... Becker-Kiener型肌肉营养不良：原因，症状与治疗
福山型肌肉营养不良：原因，症状与治疗
福山型肌营养不良症是一种罕见的先天性肌肉萎缩疾病，主要发生在日本。 这种疾病是由突变的所谓 FCMD 基因引起的，该基因负责编码 fukutin 蛋白。 该疾病与严重的精神和运动发育异常有关，并显示出渐进的过程，导致平均预期寿命…… 福山型肌肉营养不良：原因，症状与治疗
眼皮肤白化病2型：原因，症状与治疗
2 型眼皮肤白化病是世界范围内最常见的白化病变体，影响皮肤、头发和眼睛。 该病的表型表现范围很广，从几乎不可见到完全的白化病。 同样可变的是与这种类型的白化病相关的视力障碍。 什么是 2 型眼皮肤白化病？ 主要表型… 眼皮肤白化病2型：原因，症状与治疗
骨化性纤维增生症：原因，症状与治疗
进展性骨化纤维发育不良 (FOP) 是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼进行性骨化。 即使是最小的伤害也会引发额外的骨骼生长。 目前还没有针对这种疾病的病因治疗。 什么是进展性骨化纤维发育不良？ 渐进性纤维发育不良已经表明骨骼的渐进性生长。 这发生在喷发中，并且…… 骨化性纤维增生症：原因，症状与治疗
视网膜发育不良：原因，症状与治疗
所谓视网膜发育不良是人类视网膜的一种病理性畸形。 在大多数情况下，这是一种遗传病。 视网膜发育不良常表现为焦点处出现灰线或点、区域变形或视网膜脱离。 什么是视网膜发育不良？ 遗传性视网膜发育不良是基于视网膜发育缺陷…… 视网膜发育不良：原因，症状与治疗
皮脂腺腺瘤：原因，症状与治疗
皮脂腺瘤涉及面部区域的身体组织肿瘤。 许多小结节主要形成在脸颊上。 皮损为良性肿瘤。 什么是皮脂腺瘤？ 皮脂腺瘤是一种结节性硬化症。 这是一种先天性遗传病。 它以常染色体显性方式遗传。 在这种形式的继承中，一个…… 皮脂腺腺瘤：原因，症状与治疗
骨髓纤维化：原因，症状与治疗
骨髓纤维化是一种非常罕见、慢性且无法治愈的骨髓疾病。 它与血细胞形成的渐进性限制有关，导致各种并发症，如贫血、出血和感染风险增加。 什么是骨髓纤维化？ 骨髓纤维化（也称为慢性特发性骨髓纤维化、骨髓硬化或原发性骨髓纤维化）是一种所谓的…… 骨髓纤维化：原因，症状与治疗
