骨肌纤维化是一种非常罕见，慢性且无法治愈的疾病 骨髓。 它与逐步限制 血液 细胞形成，导致各种并发症，例如 贫血，出血和感染风险增加。
什么是骨髓纤维化？
骨肌纤维化（也称为慢性特发性骨髓纤维化，骨髓硬化或原发性骨髓纤维化）是所谓的慢性骨髓增生性疾病之一。 这些特点是生产过剩 血液 细胞由造血细胞 骨髓，称为造血干细胞。 在骨髓纤维化中 白细胞 和 血小板 特别是在疾病的早期阶段产生的数量增加。 随着疾病的进展，这导致越来越多的纤维形成 结缔组织 ，在 骨髓，从长远来看会导致造血骨髓组织的消失。 血 阵型转移到了 脾 和 肝，因此会明显放大。 由于这些不能完全补偿骨髓的正常血液形成，因此明显 贫血 （贫血）发展。 骨肌纤维化是一种非常罕见的疾病，每年每0.6人口中有1.5至100,000的发生率，或每年有1200例新病例。 女人比男人更容易受到影响。 发病的中位年龄在60至65岁之间。
原因
骨髓纤维化的病因和病因尚未确定。 由于另一种改变骨髓的疾病，该疾病以原发性或特发性形式独立发生或继发。 在原发性骨髓纤维化中，假定为获得性遗传缺陷。 因此，可以在2％的病例中检测到典型的慢性骨髓增生性疾病突变（即所谓的JAK50突变）。 另外，讨论了诸如暴露于电离辐射或化学物质等因素以及尚未解释的其他影响因素，作为可能的原因。 继发性形式的基础疾病尤其是原发性血小板增多症（巨噬细胞增殖大大增加）。 血小板）和真性红细胞增多症（新红细胞的形成大大增加）。
症状，投诉和体征
骨肌纤维化的特点是起病隐匿，症状发展缓慢。 在临床上，该疾病表现为高度异常的特征性三联征。 结缔组织 增殖（骨髓纤维化）伴有造血骨髓组织闭塞，置换中的造血功能 脾 和 肝 （髓外造血），和 脾 移位造血所致的肿大（脾肿大）。 由于脾脏大大增大，相邻器官，尤其是肠区域也移位。 肠子的运动（蠕动）受阻。 出现各种有时交替的症状，例如左上腹部有压力感，腹围增加和 胃灼热。 腹部压力的增加会导致疝气的形成（腹股沟，肚脐或腹部的疝气）。 胃）以及对 胆汁 导管和血液 船舶。 脾脏过大也会从外周血中滤除过多的血细胞（脾功能亢进）。 自脾和 肝 不能完全替代骨髓，随着疾病的发展，血细胞的生成受到限制。 这两个过程 铅 减少所有血细胞（全血细胞减少症）以及增加 出血倾向 和感染的易感性。 在某些情况下，肝脏也会略微肿大。 一般症状通常包括 食欲不振 体重减轻，性能下降，偶尔 发烧 和盗汗。
疾病的诊断和病程
由于脾肿大或因此而疼痛，或在常规检查过程中，常常是偶然地做出诊断 验血。 因此，在早期阶段， 血球计数 显示数量大大增加 白血细胞 （白细胞增多）和血小板肿瘤增多（血小板增多），而红血球（红细胞）大部分都是正常的。 在晚期，可以在全血细胞减少症中检测到全血细胞减少症，在这三个细胞系列中血形成减少 血球计数。 此外，由于血液涂片中还存在由于髓外造血作用而导致的白细胞和红细胞的未成熟前体（所谓的白细胞 血球计数）。 此外，可以检测到特征性的JAK2突变。 骨髓穿刺在诊断上是决定性的，其中没有或只有很少的骨髓得到获得（所谓的干点）。 随后的精细组织检查显示骨髓纤维化。 超声检查可以评估脾脏和肝脏的肿大。 X-射线测试 可能显示出脊柱区域钙质骨物质（硬化）的过度积聚。 不可治愈疾病的病程和预后差异很大，必须根据个人情况进行评估。 主要形式的预后要好于次要形式的预后。 总体平均生存期为五年。
Complications
骨髓纤维化是造血系统的恶性疾病。 但是，其预后变化很大。 因此，由于严重的并发症，死亡可能在疾病的任何阶段发生。 但是，在 治疗，可以显着降低并发症的风险。 在疾病的早期阶段，经常会形成血栓形成，这可以 铅 导致死亡的栓塞。 这是由造血细胞的很高的分裂率引起的。 后来，不同血细胞的大量减少占据了主导地位，这被称为全血细胞减少症。 然后，血液不再在骨髓中发生，而是在脾脏和肝脏中发生。 因此，在骨髓纤维化的晚期，既有肝肿大也有脾肿大。 因此，脾脏和肝脏变得非常肿大。 作为脾肿大的并发症，脾功能亢进有时会持续 贫血， 增加 出血倾向，并增加感染的风险。 另外，脾功能亢进非常痛苦，因为脾脏的大小会移位邻近的器官。 如果不加以治疗，这 流程条件 有时会导致死亡。 此外，所谓的爆炸复发可发生在晚期。 这是一个进取的 白血病 由于未成熟的肌溶细胞和淋巴样血细胞形成增加而致死。 此外 白血病感染是骨髓纤维化最常见的致命并发症。
你什么时候应该去看医生？
人们普遍感到疾病的趋势呈上升趋势，应咨询医生。 如果上身肿胀，腹围增加或 胃灼热，需要医生来澄清症状。 性能下降， 发烧，内部弱点和 食欲不振 是一个标志 健康 紊乱。 如果肚脐或腹部有压力或疝气的感觉，则必须去看医生。 胃 区域。 肠胃不适或胃肠道反复发出的噪音被认为是不寻常的。 应该咨询医生，以便对原因进行调查。 骨髓纤维化的特征是症状缓慢增加，生活质量同时下降。 患者描述该过程是渐进的，需要几个月的时间。 如果不能再履行日常义务，减少了对社会和社会生活的参与，并减少了幸福感，则应将这种情况告知医生。 盗汗，变化 结缔组织，其中存在违规行为 心 节律和循环系统问题应告知医生。 如果形成血栓，则有可能危及患者的生命。 必须采取尽可能最快的医疗措施，以防止永久损坏 健康 或过早死亡。
治疗与疗法
因果 治疗 对于骨髓纤维化是不可能的。 因为造血骨髓被逐渐破坏，所以只有异体血液 干细胞移植 可以长期治愈这种疾病。 但是，这种高风险 移植 仅在60岁以下且没有任何重大伴随疾病的患者中进行。 成功的机会也较低，因为移植的血液干细胞在闭塞的骨髓中的沉降能力很差。 此外，治疗完全是对症治疗。 在早期阶段，alpha-干扰素 或羟基脲可通过药物减少血小板和白细胞计数。 在沙利度胺的帮助下 来那度胺 –可能与泼尼松龙合用–减少了由贫血引起的输血需求。如果红细胞和血小板计数过低，则应浓缩红色或 白血细胞 可以在后期添加（分别是红细胞或血小板替代）。 随着红细胞的浓缩，大量的 铁 被提供给身体。 这会在体内积聚，并可能损坏 心 和肝脏（中学 血色病）。 特别的 毒品 可以用来消除多余的 铁。 刺激红细胞的形成，如生长因子 促红细胞生成素 或者，在极少数情况下， 雄激素 如winobanin或metenol。 如果有增加的风险 血栓形成 后果 血小板增多，ASA（100 / dl）或作为备用代理商， 阿那格雷 用来。 脾切除术（脾脏切除术）通常在早期进行，并且仅在机械性移位症状和脾功能亢进的情况下进行，因为脾脏中会形成置换血。 在后期，也可能会出现轻度辐射以减少脾脏。
展望与预后
骨髓纤维化的预后取决于许多因素，因为其病程变化很大。 这些问题包括是原发性还是继发性的，或者专利是否患有其他疾病。 在原发性骨髓纤维化中，预期寿命会缩短。 因此，预计所有受影响的人中约有50％会再活20年。 在所有患者的XNUMX％中，预期寿命超过十年。 但是，这种罕见疾病主要在老年人中表现出来。 骨髓纤维化最常见的死亡原因包括心血管衰竭和骨髓无力引起的感染。 侵略性急性髓细胞 白血病 有时也会发生。 但是，预后还取决于该疾病的遗传缺陷。 预后不良因素包括白细胞增多，白细胞减少，新血管生成， 血小板减少症和严重贫血（贫血）。 由于预后的差异，存在特殊的风险评分。 这区分了四个患者风险组。 分数也会影响治疗 措施。 预后的负面因素是65岁以上的年龄和体重减轻，盗汗和其他症状。 发烧。 只有异体骨髓才能永久治愈骨髓纤维化 移植。 但是，由于其风险高，因此仅在50岁以下的患者中进行。
预防
不能预防骨髓纤维化。
后续护理
在大多数情况下，受骨髓纤维化影响的人很少，而且通常受到限制 措施 直接向他或她提供的善后服务。 因此，患病者应在此病的早期就去看医生，以免在病情发展过程中出现并发症或其他不适。 越早咨询医生，通常病情越好。 那些自己受影响的人通常依赖于服用各种药物。 应始终注意确保正确剂量并定期服用药物，以适当且永久地缓解症状。 医生的定期检查也非常有用，可以防止进一步的损害。 大多数患者在日常生活中依靠家人的帮助和支持。 心理支持对骨髓纤维化的进一步发展也有积极作用，并可以预防糖尿病的发展。 抑郁. 和其他心理抱怨。 尽管进一步的病程很大程度上取决于诊断时间，但该病也可能导致受影响人的预期寿命缩短。
你可以做什么
除药物治疗外，积极的态度对疾病的进一步发展也有有利的影响。 与治疗师的交谈通常是有用的支持，因为在许多生活状况中都传达了正念和平静。 为了能够有效地适应 治疗 根据医生的需要，建议注意以下症状： 疼痛， 瘙痒， 疲劳，减肥等每周一次，并在下一位医生的约会时出示笔记。根据自己的能力进行锻炼有助于 减轻压力，增强身体，改善整体健康状况。 旅行也可能会产生这种影响，但受影响的人必须始终确保打包有意义的医疗文件，以便现场医生在必要时可以快速阅读此案。 此外，必须及时进行必要的疫苗接种，以建立足够的疫苗接种保护。 改变 饮食 与营养师和随行的医生一起可以缓解诸如贫血， 疲劳 和体重问题，特别适合自己的需求，可以显着改善生活质量。 这包括 饮食 富含营养成分，淀粉和 维生素 以及足够的液体摄入量。 将早餐，午餐和晚餐分成几小部分和全天食用的零食，即使在快速感到饱腹感的情况下，也可以吸收更多的营养，并增加体重。
