血色沉着症

同义词

原发性铁锈病，含铁血黄素沉着病，铁锈病，铁贮积病英语：血色素沉着病

介绍

血色素沉着症是一种疾病，其中上部的铁吸收增加 小肠。 铁吸收的增加导致人体中的总铁从2-6g上升到80g。 铁的超载导致铁沉积物在许多不同器官中形成，例如 心, 肝, 脾，胰腺，甲状腺和所谓的 垂体会长期损害器官功能。

流行病学/频率分布

血色素沉着病是一种罕见的疾病。 北欧人口中约有0.3-0.5％患有这种疾病。 仅具有纯合遗传缺陷的人受到影响。

北欧人口中约有10％是HFE基因缺陷的杂合子。 据目前估计，德国约有200,000人受到血色素沉着病的影响。 也有可能发生HFE基因缺陷的纯种人最初没有发展这种疾病。

这是由于该疾病的渗透率不同。 由于女性流失，男性患病的频率是女性的5-10倍 血液 因此每个月都要熨烫。 大多数患者在生命的第四个和第六个十年之间发生血色素沉着病。

像许多内科疾病一样，血色素沉着病可以分为原发性和继发性形式：由于了解这种遗传性疾病在遗传上的行为也很重要，因此血色素沉着病又被称为常染色体隐性遗传性疾病。 这意味着只有在两个具有相同遗传缺陷的人育有一个孩子时，这种疾病才能显现出来。 与隐性遗传性疾病相反，显性遗传性疾病是显性遗传性疾病。

在这里，一个父母拥有一个基因的错误信息就足够了。 如上所述，在遗传性疾病中，某些基因是有缺陷的，然后可以导致该疾病的表现。 在80％的血色素沉着病患者中，存在所谓的HFE基因突变：HFE基因包含一种蛋白质的信息，该蛋白质称为遗传性血色素沉着病蛋白质。

该蛋白的功能是它引发另一种物质即铁调素的产生。 与其他一起 蛋白质，hepcidin防止通过肠吸收冰。 因此，如果HFE蛋白被破坏，则不会产生铁调素，并且肠可以不受限制地吸收铁。

身体依赖于从肠中去除铁，因为它没有其他方法可以去除铁。 继发性血色素沉着症在另一种预先存在的潜在疾病的底部发展：

• 从这个意义上讲，原发性意味着血色素沉着病是潜在的疾病，而继发性血色素沉着病是导致铁超负荷的另一种病因。 原发性血色素沉着症属于遗传性疾病。 在这种情况下，遗传物质包含不正确的信息，会干扰正常的铁质 平衡.
• 例如，这种获得的铁超负荷可能仅仅是由于食物中铁摄入过多而导致的。 这在撒哈拉沙漠以南的南部地区比较普遍，那里的烈酒是用铁蒸馏的 船舶.
• 例如，在其他情况下， 血液 输血，通常用于 贫血，可导致继发性血色素沉着。
• 溶血（破坏红色 血液 细胞）还可能导致铁超负荷，因为从红细胞释放的铁会在体内积聚。