关于常染色体隐性层状的原因知之甚少 鱼鳞病。 但是，在转谷氨酰胺酶中发现了突变。 转谷氨酰胺酶负责形成 细胞膜 在角质层细胞中。 同时，一秒钟 基因 已找到基因座，但目前未知该位点编码的基因。 除了这两个 基因 基因座上，基因组中必须至少有第三个位点可导致 鱼鳞病 有缺陷时。
鱼鳞病：原因是遗传缺陷
到目前为止，似乎严重程度之间没有相关性。 鱼鳞病 和不同的 基因 位点。 为了了解患者是否实际上缺乏这种重要的酶， 皮肤 取样并冷冻，随后使用明斯特研究小组开发的新型生化测试测量酶的活性。
例如，科学家们能够检测到“胶乳宝宝”中转谷氨酰胺酶1基因的突变。 针对严重鱼鳞病的新治疗策略的开发旨在通过基因工程改造失踪者 酶 in 菌 或酵母培养物并将其引入 软膏。 如果这种方法被证明是成功的，那的确是对因果治疗的突破。
但是，“鱼鳞糖和相关的角质化疾病网络”（NIRK）的皮肤科医生兼发言人Heiko Traupe教授不想过早地提出虚假的希望。 他说，仍然需要首先进行实验工作。 他估计：“五年后，我们将准备在人类中进行第一批临床试验。”
鱼鳞病：结果是孤立的生活
“不仅患者从字面上感到不舒服， 皮肤Traupe教授指出：“他们通常也很难接受自己。 许多人过着极为隐蔽的生活，因为他们担心环境对外观的反应。 此外，他们需要格外小心。 治疗极度干燥和角质 皮肤 遍布整个身体 头皮 不断滴滴答答，患者在余生中通常每天至少要在浴缸里待一个小时。”
Heiko Traupe是德国为数不多的致力于鱼鳞病的科学和临床治疗的科学家之一。 来自德国各地的患者来接受他在明斯特大学医院皮肤科的特别咨询，该医院与科隆，马尔堡和巴特萨尔茨里夫的诊所一起，是德国鱼鳞病患者仅有的四个专门指定的接触点之一。 NIRK专注于鱼鳞病的特别严重的变异，据统计，该病仅影响100,000名患者中的两名，因此全国范围内约有1,600至2,000名患者。
层状鱼鳞病
“马克是个早产儿。 他的皮肤像涂了油的羊皮纸。 黄褐色的皮肤是半透明的并逐渐破裂。 下方的皮肤微红且有鳞。” 马克的父母得知他们的儿子患有先天性板状鱼鳞病，医学上称为“常染色体隐性板状鱼鳞病”。 有这些症状的婴儿也被称为胶棉婴儿（希腊语lat。“胶状”）。 有时皮肤会完全变红，而其他受影响的个体则不会发红。
标度的大小和颜色变化很大。 在许多情况下，有一个相当细的浅褐色的鳞屑，但在另一些情况下，则可能有更厚的板状且通常非常暗的角质化。 鳞片总是由薄薄的细胞层组成，它们像薄片一样相互叠置。 因此被称为“片状鱼鳞病”。
由于皮肤非常干燥，下眼睑可能会下拉，这就是所谓的外翻。 手掌和脚底经常有明显的皱纹，并显示出增加的角质。 带有胶棉膜的婴儿是接受强化医疗的高危患者 监控。 他们的皮肤几乎没有保留能力 水 由于角质层的基因改变。 因此，婴儿会很快流失水分，还会发热。
